100 ikiz kardeş ile çalışan araştırmacılar, her gece 6 saatten az uykuyla taşıyıcının fonksiyonlarının normal olarak çalışmasına izin verebilen bir gen mutasyonu tanımladı. Genetik çeşitliliğin aynı zamanda uyku eksikliğinin etkilerine karşı direnç sağladığı görülüyor.
Sonuçların gösterdiğine göre, BHLHE41 geninin bir çeşidi olan p.Tyr362His geninin bir parçasına sahip ikiz kardeşten taşıyıcı olan, taşıyıcı olmayan ve her gece ortalama 6 saat 5 dakika uyuyan ikiz kardeşe göre, gecelik ortalama 1 saat daha kısa, yani yaklaşık 5 saat uyku süresine sahip oluyor. Gen mutasyonuna sahip olan ikiz kardeş, uykusuz geçen 38 saat sonrasında ortalama yüzde 40 daha az performans kaybına uğruyor ve toparlanmak için daha az uykuya ihtiyaç duyuyor. Uyku eksikliğinde 9,5 saat uyku uyuyan diğer kardeşe karşın, mutasyona sahip olan 8 saat uyku uyuyor.
Araştırmacılar çalışmanın, DEC2 olarak da bilinen ve kısa uyku süresiyle bağlantılı olan BHLHE41 genindeki mutasyonla ilgili olarak yapılan ikinci çalışma olduğunu söylüyor. Araştırma, insanlardaki kısa uykunun genetik temelleriyle ve kişinin ihtiyaç duyduğu uyku süresini içeren moleküler mekanizmayla ilgili yeni bir bakış açısı sunuyor.
Sleep dergisinde yayımlanan araştırmayı yöneten, Philadelphia Çocuk Hastanesi’nde Uygulamalı Genomik Merkezi’nin Başkanı Dr. Renata Pellegrino, “Bu çalışma uyku yoksunluğuyla ilgili ikinci önemli bir gen varyantı olduğunu ve ilk defa BHLHE41 geninin insanlarda uykusuzluğa dirençte rolü olduğunu gösterdi” diyor. “Mutasyon, uyku eksikliğinin nörodavranışsal etkilerine karşı dirençle ilgili.”
Çalışma grubu 59’u tek yumurta ve 41’i çift yumurta olmak üzere Pennsylvania Üniversitesi’nin takip ettiği 100 ikiz çifti içeriyor. Bütün ikiz çiftler aynı cinsiyetteydi ve hiçbirinin kronik bir hastalığı yoktu. Yedi-sekiz gece boyunca aktigrafi ile evde gecelik uyku süreleri ölçüldü. 38 saatlik uyku yoksunluğuna verilen tepkiler ve toparlanmak için gereken uyku süresinin verileri Uyku Laboratuvarı’nda değerlendirildi. Uyku eksikliği boyunca görülen bilişsel performans, psikomotor dikkat testi kullanılarak her iki saatte bir ölçüldü.
Bireysel uyku gereksinimleri çeşitlilik göstermesine karşın, Amerikan Uyku Sağlığı Akademisi (American Academy of Sleep Medicine, AASM) yetişkinlere gecelik 7-9 saat arasında uyumasını öneriyor. Yetişkinlerin ancak küçük bir yüzdesi normal olarak az uyuyanlar, yani gecelik 6 saatten az uyuyorlar ve gün içerisinde gözle görülür herhangi bir şikayet ve fonksiyon bozukluğu yaşamıyorlar. Amerikan Uyku Sağlığı Akademisi Başkanı Dr. Timothy Morgenthaler, “Bu çalışma uykunun kişisel bir tercih olmayıp biyolojik bir ihtiyaç olduğunu vurguluyor” diyor, “Çoğu yetişkin, ideal sağlık, üretkenlik ve uyanıklık için her gece en az 7 saat kaliteli uykuya ihtiyaç duyar.” Yetersiz uyku, kişinin gün içerisinde uykulu olmasına, konsantrasyon problemi yaşamasına ve düşük enerji seviyesinde olmasına yol açıyor. Ayrıca depresyona yol açıyor, trafikte ve işte kaza riskini artırıyor.
