Ana sayfa Bilim Gündemi Tek yumurta ikizlerinin bile genleri aynı değil!

Tek yumurta ikizlerinin bile genleri aynı değil!

467
PAYLAŞ

admin

Tek yumurta ikizleri aynıdır, değil mi? Nihayetinde sadece anne ve babanın kromozomlarının bir araya gelmesiyle şekil almış bir dizi genetik talimatı (genomu) içeren döllenmiş yumurtadan oluşuyorlar.

Ancak yeni bir araştırma, tek yumurta ikizlerinin nadiren birebir aynı olduğunu gösteriyor. Yakın zamana kadar ikizler arasındaki farklar genelde çevresel etkilere dayandırılıyordu (ya da “yetiştirme biçiminin etkisi” olarak biliniyordu). Ancak yapılan yeni çalışma bu inançla çelişti. Birmingham’daki Alabama Üniversitesi’nden genetikçi Carl Bruder ve arkadaşları, yetişkin tek yumurta ikizlerinin 19 dizilik genomlarını dikkatle karşılaştırdı. Bazı durumlarda, ikizlerden birinin DNA’sı genomları üzerindeki çeşitli noktalarda diğerinin DNA’sından farklılık gösterdi. Bu genetik ayrımın olduğu yerlerde, bir yer aynı genin farklı sayıda kopyalarını taşıyordu ve bu genetik durum “kopya sayısı farklılıkları (CNV)” olarak adlandırıldı.
Normalde insanlar anne ve babadan gelen her genden iki kopya taşır. Bruder, “Ancak genomda iki kopya kuralından sapan bölgeler var ve bu bölgeler ‘kopya sayısı farklılıkları (CNV)’ durumuna sahip olan bölgelerdir” şeklinde açıkladı. Bu bölgeler bir genin sıfırdan 14’ü aşkın kopyasını taşıyabilir.

Biliminsanları uzun zamandır doğanın rolünü ve insan genetiğinde yetiştirme biçiminin etkisini ve her birinin aşırı şişmanlık (obezite) gibi hastalık, davranış ve koşulları nasıl etkilediğini araştırmak için ikizleri kullanmıştır. Ancak Bruder’in bulguları, bir hastalığın çevresel ve genetik kökenini araştırmak için yeni bir yol ortaya koydu. Örneğin, Bruder’in çalışmasındaki ikizlerden birinin lösemi riski gösteren belirli kromozomların üzerindeki bazı genleri kaybetmesi gerçekten acı çekmesine sebep oldu. Diğer ikizde aynı şey olmadı.

Bu yüzden Bruder, tek yumurta ikizlerindeki farklılıkların belli hastalıkların rastlandığı belirli genetik bölgeleri saptamak için kullanılabileceğine inanıyor. Daha sonra, bu hastalıklarla bağlantılı olan gendeki kopya sayısı değişikliklerini bulup bulamayacağını görmek için sadece bir tanesinin astım ya da sedeften acı çektiği ikizlerden kan örneklerini incelemeyi planlıyor.

Bruder, sonucun tek yumurta ikizlerini ele alan önceki ikiz çalışmalarında elde edilen birçok bulgunun gerçekten aynı olduğu ifadesini sorgulamaya yol açabileceğini de belirtti. Vancouver’daki İngiliz Kolombiya Üniversitesi’nde psikolog olan ve Kanada’nın en büyük ikiz çalışmasını yürüten Kerry Jang, “Genetik farklılıkları hesaba katmak için modellerimizi ayarlayabiliriz” şeklinde karşılık verdi.

Harvard Tıp Okulu’nda patolog olan Frederick Bieber DNA delillerine bağlı olarak vakalarda “Eğer bir ikiz şüpheliyse ve diğer ikizin yeri belirlenmediyse, o zaman kurul makul bir kuşkunun ötesinde suçluyu bulamadan genellikle dağıtılır” dedi. Bieber, “Eğer ikiz sorunu ceza soruşturmasında ortaya çıkarsa, ikizlerin her biri arasında farklılık gösteren genetik durumlar [‘kopya sayısı farklılıkları (CNV)’] varsa, bu farklılıkların sorunun çözülmesinde yardımcı olması mümkündür” şeklinde konuştu.

Virjinya’nın suçlu olduğu kanıtlamış suçlu veri tabanı içinde 80 çift tek yumurta ikizinin var olmasını ele aldığımızda, tek yumurta ikizlerindeki bu genetik durum (CNV) göründüğü kadar küçük bir mesele olmayabilir. Ayrıca böyle bir genetik varyasyon bütünüyle nüfus için de önemlidir.

Bruder böyle bir varyasyonun herkeste zamanla biriken doğal bir olay olduğu tahmininde bulunuyor. “Ben doğduğunuz genomla öldüğünüz zamanki genomunuzun aynı olmadığına inanıyorum- en azından vücudunuzdaki bütün hücrelerde aynı değil” diyor.
Boston’daki Brigham ve Kadınlar Hastanesi’nden genetik Charles Lee aynı fikirdedir. Genetik varyasyonlar, iyonlaştırıcı radyasyon ya da kanserojen maddelere maruz kalındığında çift iplikli bir DNA kopmasının ardından ortaya çıkabilir. Lee, “Bulunduğumuz çevre genomlarımızın değişmesinde etkili olduğu için bu durum, bize çevremiz konusunda dikkatli olmamız gerektiğini hatırlatıyor” şeklinde konuşuyor. Bu varyasyonlar yaşla ilgili hastalıkları da öncesinden tahmin edebilir. Lee, “Yaşınız ilerledikçe… Belirli bir hastalığa sebep olan genomik yeniden yapılanmaya sahip olma olasılığınız artar” diye ekliyor.

Çevrenin etkisiyle gerçekleşen değişiklikler biriktiği için tek yumurta ikizleri arasındaki farklılıklar yaşları ilerledikçe artar. Ancak ikizler Bruder’in çalışmasına göre hayatlarına farklılıklarla da başlayabilir ve bu durum onların özdeş ikiz (identical twins) olarak adlandırılmalarını bile sorgulatır. Harvard Tıp Okulu’nun patoloğu Bieber şöyle söylüyor: “Belki de onları özdeş ikiz (identical twins) olarak değl, ‘tek yumurta ikizi (one-egg twins)’ şeklinde adlandırmalıyız.”

Yağmur İşeri
İTÜ Endüstri Mühedisliği

Kaynak:
http://www.scientificamerican.com/article/identical-twins-genes-are-not-identical/