Ana sayfa Bilim Gündemi Kentucky’de yaşayan mavi tenli insanların ardındaki bilim

Kentucky’de yaşayan mavi tenli insanların ardındaki bilim

557
PAYLAŞ
Martin Fugate, Elizabeth Smith ve çocukları, © William de Falco.

Çeviren: Ece Gülfem Dağdeviren

1820’de Martin Fugate isimli Fransız bir öksüz, Kentucky’nin doğusunda yer alan sakin ve gözlerden uzak bir kasaba olan Trublesome Creek’e geldi. Burası, kızıl saçlı ve soluk beyaz bir tene sahip olan yeni eşi Elizabeth Smith ile birlikte ailesini kurmayı planladığı yerdi. Ama Fugate cildini göz alıcı çivit mavisi bir renge dönüştüren genetik bir rahatsızlıktan mustaripti. Çift, yedi çocuk sahibi oldu ve bu çocukların dördü tıpkı babaları gibi mavi bir cilt rengine sahipti.

5 kuşak sonra yeniden

Takvim yaprakları 1970’leri gösterdiğinde Benjamin Stacey adında bir bebek dünyaya geldi. Stacey, Fugate ve Smith’in beşinci göbekten torunuydu ve o doğana kadar insanlar için Kentucky’de yaşayan mavi ten renkli insanlar sadece bir anıdan ibaretti. Bu durum, ailesi ve hastane personeli için sürpriz bir durum olsa da aslında Stacy ailesinin kendine özgü olan genetik mirasını yansıtmaktaydı.

Bu miras, methemoglobinemia adı verilen, kırmızı kan hücrelerindeki methemoglobin seviyesinin yüzde 1’in üzerine çıkmasına neden olan bir hastalıktı ve cildi maviye, dudakları mora, kanı ise çikolata kahverengisine çeviriyordu. Methemoglobinemia, belli kimyasallarla (benzokain ve ksilokain gibi) tetiklenebilir. Ama bu vakada, rahatsızlık kalıtsaldı ve muhtemelen cytochrome-b5 methemoglobin reductase adı verilen bir genin hatalı üretiminden kaynaklanıyordu.

Aile içi evlilikler

Neyse ki, Fugates ve akrabaları için mavi ciltle ilişkilendirilen herhangi bir sağlık problemi yoktu. Hatta çoğu 80’li ve 90’lı yaşlarında bile çok sağlıklıydılar. Aslında bu durumun, ailenin derin utanç ve psikolojik travmalarının kaynağı olmadığını söylemek yanlış olur. Aile, yerel halk tarafından cilt renklerinden dolayı ayrımcılığa maruz kaldı. Bu durum kendilerini sosyal olarak daha izole edebilecekleri bir yer arama telaşına düşmelerine neden oldu. Ancak, yer arama telaşı sorunu çözmek yerine daha derinleştirdi. İşte, bu nedenle aile bireyleri aile içerisindeki diğer bireylerle evlendi ve methemoglobinemiaya sahip neredeyse tüm vakalar bu ailevi genetik mirası taşıyorlar.

Fugate, enteresan bir biçimde kendisiyle aynı genetik bozukluğa sahip olan Smith ile evlendi. Smith, bir tane abnormal gene sahip olduğu için Fugate gibi görünmüyordu. Mavi gen çekinik olduğu için teni mavi değil, beyaz renkteydi. Bununla birlikte, bu durum çiftin sahip olacağı çocukların bu hastalığa sahip olma şansını çok yüksek bir hale getiriyordu.

Troublesome Creek, diğer kasabalara kara ve demiryolları ile ulaşımı olmayan küçük bir yerleşim yeriydi. Kasabadaki genç kızların ve erkeklerin eş seçmek için kısıtlı imkânları olduğu için akraba evliliği oranı yüksekti. Örneğin, Fugate ve Smith’in oğulları Zachanian, en sonunda teyzesiyle evlenmek zorunda kalmıştı. Topluluğun böylesi olağanüstü şekilde kapalı olması, mavi ten rengine neden olan bu bozukluğun gelişebilmesi için eşsiz bir yuva bulmasına yol açtı. 60’lı yıllarda ise bu durum değişecekti.

Mavi tenin nedeni bulunuyor

Madison Cawein ismindeki bir doktor Kentucky’de mavi renkli insanların yaşadığına dair söylentileri duydu ve soruşturmasına yardım etmesi için Ruth Pendergrass adlı bir hemşireyi işe aldı. Hatta Pendergrass, ilçenin sağlık departmanında çalıştığı zamanlarda koyu mavi ten rengine sahip bir kadının geldiğini söyledi. Cathy Trost ile olan röportajında olayı “Bir kan testi için gelmişti. Gördüğümde neredeyse korkudan ölüyordum. Kadın, kalp krizi geçirmekte olan biri gibi görünüyordu” diye anlatıyor.

Cawein’in tarifiyle “masmavi” görünen Patrick ve Rachel Ricthie çiftinin de aralarında olduğu Fugate kabilesinin üyeleriyle görüşmeye başladılar. “Mavi olmaktan cidden utanıyorlardı” diye ekledi. “Patrick yere doğru eğilmiş, Rachel ise duvara yaslanmıştı. Bekleme odasına gelmiyorlardı. Sadece bu görüntü bile mavi olmanın onları ne kadar rahatsız ettiğini anlamanıza yeterli olurdu.”

Kalp rahatsızlığı olmadığını ispatlayan birkaç tıbbi testten sonra, doktor ve hemşire aile ağacı oluşturdu. Methemoglobinemiden şüpheleniyordu fakat neyin neden olduğu konusunda emin değildi. Anormal hemoglobin oluşumu ve aşırı K vitamini tüketimi gibi bir dizi olağan şüpheli vardı, fakat kan testleri sonunda gerçek suçluyu ortaya çıkarmıştı: Mavi Fugate’ler diyaforaz enziminden yoksundu.

Metilen mavi: mavi renkli bu boya, cildi mavi renkten pembe renge çevirebiliyor. © Amanda Slater

Tedavi

Sırada tedavi vardı. Cawain, Patrick ve Rachel’in mavi ciltlerini pembeye çevirmek için ilaç ve boya bileşimi metilen mavisi iğneleri kullandı. “Renk değiştirdiler!” dedi Pendergrass; “görmesi gerçekten heyecan verici bir şeydi”. Metilen mavisinin etkisi, idrar ile vücudu hızlı şekilde terk etmesinden dolayı geçiciydi. İşe yaradığını bilse de, Cawein günlük metilen mavisi tableti tedarikini bırakmıştı. Fugate’ler artık mavi değildi.

Peki, günümüzün Fugate’leri? Daha iyi bağlantılar ve daha bütünleşik dünya sayesinde methemoglobine yol açma olasılığı daha düşük çekinik genlerin yaşaması daha olasıdır. Uzmanlar, 1970’lerde Benjamin Stacy’nin mavi cilt rengine neden olan tek hatalı gene sahip olduğundan şüpheleniyorlardı.