{"id":10451,"date":"2011-04-01T20:31:21","date_gmt":"2011-04-01T17:31:21","guid":{"rendered":"http:\/\/109.232.216.219\/~bilimvegelecek\/?p=10451"},"modified":"2017-05-26T20:35:07","modified_gmt":"2017-05-26T17:35:07","slug":"sizofreni-gen-mutasyonu-bulundu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/2011\/04\/01\/sizofreni-gen-mutasyonu-bulundu","title":{"rendered":"\u015eizofreni gen mutasyonu bulundu"},"content":{"rendered":"

Kalifornia \u00dcniversitesi San Diego T\u0131p Okulu\u2019nda psikiyatri ve h\u00fccresel-molek\u00fcler t\u0131p alan\u0131nda \u00e7al\u0131\u015fan Yar. Do\u00e7. Jonathan Sebat liderli\u011finde y\u00fcr\u00fct\u00fclen ve uluslararas\u0131 bilim insanlar\u0131ndan olu\u015fan ara\u015ft\u0131rma ekibi; bir gen mutasyonunun beyin hastal\u0131klar\u0131yla ilgili g\u00fc\u00e7l\u00fc bir ba\u011flant\u0131s\u0131n\u0131n oldu\u011funu ve sinyal iletim yolunda tedavi edilebilir bile\u015fiklerin varl\u0131\u011f\u0131n\u0131 a\u00e7\u0131klad\u0131. Ayr\u0131ca bu bulu\u015fun \u015fizofreni ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 i\u00e7in b\u00fcy\u00fck bir ilerleme oldu\u011funu belirtti.<\/p>\n

Tespit edilen genin yeni ila\u00e7lar\u0131n geli\u015ftirilmesinde \u00f6nemli bir etkisi olmas\u0131ndan dolay\u0131 bu ara\u015ft\u0131rman\u0131n n\u00f6robiyoloji ve \u015fizofreni tedavisi i\u00e7in kayda de\u011fer bir rol\u00fc var.<\/p>\n

Sebat; \u201cBaz\u0131 a\u00e7\u0131lardan bu gen, ila\u00e7 end\u00fcstrisinin ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131n\u0131 bekledi\u011fi bir gendi. Genin aktivitesi sentetik peptit kullan\u0131larak de\u011fi\u015ftirilebilir. Bu t\u00fcr peptitler h\u00e2lihaz\u0131rda olu\u015fturulmu\u015f durumda.\u201d dedi.<\/p>\n

\u015eizofreni; kronik ve a\u011f\u0131r bir beyin bozuklu\u011fu. Semptomlar\u0131 ise hal\u00fcsinasyonlar, kuruntular ve d\u00fc\u015f\u00fcnce bozukluklar\u0131. Hastal\u0131\u011f\u0131n olu\u015fmas\u0131nda \u00e7evre ve genetik fakt\u00f6rlerin etkili oldu\u011funa inan\u0131l\u0131yor. Genetik fakt\u00f6rler daha \u00f6nemli ve bu hastal\u0131k genel n\u00fcfusun y\u00fczde birinde veya birinci dereceden akrabalar\u0131nda \u015fizofreni g\u00f6r\u00fclen ki\u015filerin y\u00fczde onunda meydana geliyor.<\/p>\n

Sebat ve daha \u00f6nceki ara\u015ft\u0131rmas\u0131nda beraber \u00e7al\u0131\u015ft\u0131\u011f\u0131 Washington \u00dcniversitesi T\u0131bbi Genetik Profes\u00f6r\u00fc \u00a0Mary-Claire King, insan genomunun bir\u00e7ok yerinde ender olarak g\u00f6r\u00fclen mutasyonlar\u0131n \u015fizofreni i\u00e7in y\u00fcksek risk olu\u015fturdu\u011funu ke\u015ffettiler. Bu mutasyonlar CNV (bir genin kopya say\u0131s\u0131n\u0131n bireyler aras\u0131ndaki farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 tan\u0131mlayan bir \u00e7e\u015fit genetik varyasyon) ya da kopya say\u0131s\u0131n\u0131n farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131. Bu bulgular\u0131n kesin kan\u0131t\u0131 nadir mutasyonlar\u0131n \u015fizofreniye neden olabilece\u011fi. Fakat ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar bu belirli genleri tespit edememi\u015f.<\/p>\n

Son ara\u015ft\u0131rma i\u00e7in \u00e7al\u0131\u015fmalar s\u00fcr\u00fcyor. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar \u015fizofreni tan\u0131s\u0131 alan 8290 bireyin ve 7431 tane sa\u011fl\u0131kl\u0131 bireyden olu\u015fan kontrol grubunun genomlar\u0131nda CNV taramas\u0131 yapt\u0131lar. Sebat, CNV\u2019lerin genom \u00fczerinde bir\u00e7ok konumla g\u00fc\u00e7l\u00fc ba\u011flant\u0131lar\u0131n\u0131n oldu\u011funu bulduklar\u0131n\u0131 s\u00f6yledi. \u00d6nceki \u00e7al\u0131\u015fmalardan da faydaland\u0131klar\u0131n\u0131 ama yeni ve \u00e7ok \u00f6nemli bulgular elde ettiklerini belirtti. Yeni bulgular\u0131 \u015f\u00f6yle a\u00e7\u0131klad\u0131: \u201c\u015eizofreni hastalar\u0131n\u0131n kromozom 7q u\u00e7lar\u0131ndaki tekrarlar\u0131n sa\u011fl\u0131kl\u0131 bireylere oranla 14 kat daha fazla oldu\u011fu tespit edildi. Bu CNV\u2019ler n\u00f6ropeptit resept\u00f6r VIPR2 ad\u0131 verilen ve beyin geli\u015fiminde rol alan gen \u00fczerinde \u00f6nemli etkilere sahip.\u201d<\/p>\n

VIPR2; kan damarlar\u0131, sindirim sistemi ve beyin de dahil olmak \u00fczere sinir sisteminde aktiftir. \u00d6nceki \u00e7al\u0131\u015fmalar VIPR2\u2019nin beyinde n\u00f6ron olu\u015fumuna ve n\u00f6ronun aktivitesinin d\u00fczenlenmesine yard\u0131mc\u0131 oldu\u011funu g\u00f6stermektedir. Ayr\u0131ca farelerde \u00f6\u011frenme ve g\u00fcnl\u00fck aktivite zamanlamas\u0131 gibi davran\u0131\u015fsal s\u00fcre\u00e7ler \u00fczerinde VIPR2\u2019nin \u00f6nemli bir rol oynad\u0131\u011f\u0131 bulunmu\u015ftur. Sebat \u201cBu ke\u015fif zihinsel hastal\u0131klar \u00fczerinde yap\u0131lan genetik \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n yeni hedefi olabilir. \u0130lgili genlerin bulunmas\u0131 ve bu genetik bilgilerin tedavi i\u00e7in bir strateji olu\u015fturmas\u0131 i\u015flemi b\u00fct\u00fcn\u00fcyle genomik t\u0131pt\u0131r.\u201d a\u00e7\u0131klamas\u0131n\u0131 yapt\u0131.<\/p>\n

Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar hastalardan al\u0131nan kan h\u00fccrelerindeki VIPR2 geninin ifade seviyesini (ne kadar aktif oldu\u011funu) belirlediler. Ard\u0131ndan yap\u0131lan \u00e7al\u0131\u015fmalar sonucunda mutasyonlu genlere sahip bireylerde \u00e7ok daha fazla VIPR2 geninin aktif oldu\u011fu ve resept\u00f6r aktivitesinin \u00e7ok daha fazla oldu\u011fu g\u00f6r\u00fcld\u00fc. Sebat \u201cBiz, nedensel mutasyonlar\u0131n VIP sinyal yolu \u00fczerindeki yo\u011funlu\u011fu art\u0131rd\u0131\u011f\u0131 sonucuna vard\u0131k\u201d diyor.<\/p>\n

Sebat bir sonraki ad\u0131m\u0131n, bu gibi bile\u015fiklerin VIPR2 gen mutasyonunu ta\u015f\u0131yan fare ve insan k\u00fclt\u00fcr h\u00fccreleri i\u00e7in yararl\u0131 etkilerinin olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 test etmek olaca\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6yl\u00fcyor.<\/p>\n

\"\"\u015eekil:<\/strong> Bu aile soya\u011fac\u0131nda, VIPR2 mutasyonundan etkilenmemi\u015f annenin (\u00fcstteki daire)\u00a0 \u015fizofreni hastal\u0131\u011f\u0131 olan iki o\u011flundan ( koyu renk kareler), en az birisi ile bu gen mutasyonu kal\u0131t\u0131l\u0131r.<\/p>\n

 <\/p>\n

Kaynak:<\/strong> \u201cSchizophrenia gene mutation found; Target for new drugs.\u201c (23 \u015eubat 2011)<\/p>\n

http:\/\/www.sciencedaily.com\/releases\/2011\/02\/110202132334.htm<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Kalifornia \u00dcniversitesi San Diego T\u0131p Okulu\u2019nda psikiyatri ve h\u00fccresel-molek\u00fcler t\u0131p alan\u0131nda \u00e7al\u0131\u015fan Yar. Do\u00e7. Jonathan Sebat liderli\u011finde y\u00fcr\u00fct\u00fclen ve uluslararas\u0131 bilim insanlar\u0131ndan olu\u015fan ara\u015ft\u0131rma ekibi; bir gen mutasyonunun beyin hastal\u0131klar\u0131yla ilgili g\u00fc\u00e7l\u00fc bir ba\u011flant\u0131s\u0131n\u0131n oldu\u011funu ve sinyal iletim yolunda tedavi edilebilir bile\u015fiklerin varl\u0131\u011f\u0131n\u0131 a\u00e7\u0131klad\u0131. Ayr\u0131ca bu bulu\u015fun \u015fizofreni ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 i\u00e7in b\u00fcy\u00fck bir ilerleme oldu\u011funu belirtti. […]<\/p>\n","protected":false},"author":822,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[123,19],"tags":[254,429,685],"class_list":["post-10451","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-86-sayi","category-bilim-gundemi","tag-beyin","tag-psikiyatri","tag-sizofreni"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t