{"id":10616,"date":"2010-03-01T12:46:22","date_gmt":"2010-03-01T10:46:22","guid":{"rendered":"http:\/\/109.232.216.219\/~bilimvegelecek\/?p=10616"},"modified":"2017-05-29T12:49:43","modified_gmt":"2017-05-29T09:49:43","slug":"kekemelik-geni-bulundu-tedavisi-yolda","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/2010\/03\/01\/kekemelik-geni-bulundu-tedavisi-yolda","title":{"rendered":"Kekemelik geni bulundu, tedavisi yolda"},"content":{"rendered":"

Kekemelik, seslerin, hecelerin ya da kelimelerin gere\u011finden fazla uzat\u0131lmas\u0131 ya da tekrar edilmesi sonucu konu\u015fma ak\u0131\u015fkanl\u0131\u011f\u0131n\u0131n bozulmas\u0131na neden olan bir konu\u015fma bozuklu\u011fudur. Ki\u015finin \u00e7evresi ile olan ileti\u015fiminin ciddi bir \u015fekilde engellenmesine ve ya\u015fam kalitesinin d\u00fc\u015fmesine neden olmaktad\u0131r. Bir\u00e7ok \u00e7ocukta b\u00fcy\u00fcme d\u00f6neminin sonunda kekemelik ge\u00e7mesine ra\u011fmen, bir k\u0131s\u0131m insanda kal\u0131c\u0131 olmaktad\u0131r. Kabaca d\u00fcnyadaki insanlar\u0131n y\u00fczde 1\u2019inde bu rahats\u0131zl\u0131k g\u00f6r\u00fclmektedir. Kekemelik i\u00e7in \u015fu andaki tedavi yakla\u015f\u0131mlar\u0131, konu\u015furken heyecan\u0131n giderilmesi, nefes al\u0131m\u0131n\u0131n d\u00fczenlenmesi ya da \u00e7e\u015fitli elektronik aletlerle ak\u0131c\u0131l\u0131\u011f\u0131n sa\u011flanmas\u0131na y\u00f6nelik olmaktad\u0131r.\"\"<\/p>\n

10 \u015eubatta, New England Journal of Medicine <\/em>dergisinde yay\u0131nlanan ve Ulusal Sa\u011f\u0131rl\u0131k ve Di\u011fer \u0130leti\u015fim Hastal\u0131klar\u0131 Enstit\u00fcs\u00fc (NIDCD) ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131 taraf\u0131ndan yap\u0131lan \u00e7al\u0131\u015fmada, ilk kez kekemeli\u011fin beynin belirli b\u00f6lgelerindeki \u00f6nemli h\u00fccresel elementlerin y\u0131k\u0131lmas\u0131 ve yap\u0131m\u0131ndaki mekanizman\u0131n kusuru sonucu olabilece\u011fi fikri ortaya at\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. Bu hipotezin testi i\u00e7in Pakistan, ABD ve \u0130ngiltereli g\u00f6n\u00fcll\u00fc kekemeler \u00fczerinde yap\u0131lan \u00e7al\u0131\u015fmada, kekemelik ile ili\u015fkili 3 gen belirlenmi\u015ftir. Bu genlerden baz\u0131lar\u0131n\u0131n daha \u00f6nceden belirlenmi\u015f baz\u0131 nadir g\u00f6r\u00fclen metabolik hastal\u0131klarla da ili\u015fkili oldu\u011fu g\u00f6sterilmi\u015ftir.<\/p>\n

Kekemeli\u011fin baz\u0131 ailelerde nesiller aras\u0131 ge\u00e7i\u015f g\u00f6stermesi, hastal\u0131\u011f\u0131n genetik bir unsuru oldu\u011fu \u015f\u00fcphesini ilk olarak ortaya \u00e7\u0131kartt\u0131\u011f\u0131nda, NIDCD genetik\u00e7ilerinden Dennis Drayna, Pakistanl\u0131 aileler \u00fczerinde yapt\u0131\u011f\u0131 \u00e7al\u0131\u015fmada, hastal\u0131\u011fa ev sahipli\u011fi yapan bir gen t\u00fcrevinin 12. kromozom \u00fczerinde lokalize oldu\u011funu g\u00f6stermi\u015ftir.<\/p>\n

Dr. Drayna ve ekibinin yapt\u0131\u011f\u0131 son \u00e7al\u0131\u015fmada ise kromozom 12 \u00fczerindeki bu genin ve t\u00fcrevlerinin belirlenmesi ama\u00e7lanm\u0131\u015ft\u0131r. Kullan\u0131lan spesifik belirte\u00e7lerle bu b\u00f6lgenin dizilenmesi sonucu N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase (GNPTAB) olarak bilinen gende mutasyon saptanm\u0131\u015ft\u0131r. Daha sonra GNPTAB geninin y\u00fcksek memelilerde bulundu\u011fu ve lizozom i\u00e7erisinde ger\u00e7ekle\u015fen h\u00fccresel elementlerin y\u0131k\u0131m\u0131 ve tekrar olu\u015fturulmas\u0131ndan sorumlu bir enzimin kodlanmas\u0131na yard\u0131m eden bir gen oldu\u011fu g\u00f6sterilmi\u015ftir.<\/p>\n

Daha sonra 393 g\u00f6n\u00fcll\u00fc kekeme (ailesel \u00f6rnekler) ve 372 kontrol \u00f6rne\u011finde bu genlerin analizi yap\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. GNPTAB\u2019a ait 3 farkl\u0131 mutasyon bu ailelerde bulunurken, kontrol \u00f6rneklerinde bu mutasyonlara rastlanmam\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n

GNPTAB, GNPTG ad\u0131 verilen ba\u015fka bir gen ile birlikte enzimin \u00fcretilmesini sa\u011flarken, ayn\u0131 mekanizman\u0131n ikinci basama\u011f\u0131nda g\u00f6revli olan NAGPA adl\u0131 enzimle de birle\u015ferek, lizozomal enzimlerin h\u00fccresel elementlerin y\u0131k\u0131m\u0131nda y\u00f6nlendirilmesini sa\u011flamaktad\u0131r. GNPTAB geni ile yak\u0131n ili\u015fki i\u00e7erisinde bulunan bu iki genin de (GNPTG ve NAGPA) kekemelikle ili\u015fkili olarak baz\u0131 mutasyonlar i\u00e7erebilece\u011fi d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcld\u00fc\u011f\u00fcnden, yap\u0131lan analizler sonras\u0131nda bu iki genin \u00e7e\u015fitli mutasyonlar\u0131 kekemelerde bulunurken, kontrol \u00f6rneklerinde rastlanmam\u0131\u015ft\u0131r.<\/p>\n

GNPTAB ve GNPTG genlerinin, mukozalipidosiz (MLII, III) denilen ve lizozomal depolama ile ilgili bir hastal\u0131kla olan ba\u011flant\u0131lar\u0131 daha \u00f6nce a\u00e7\u0131\u011fa \u00e7\u0131kar\u0131lm\u0131\u015ft\u0131. Bu genin \u00fcr\u00fcn\u00fc molek\u00fcllerin b\u00fcy\u00fck miktarlarda depolanmas\u0131 sonucu iskelet sistemi, kalp, karaci\u011fer ve hatta geli\u015fimde beyin ile ilgili hastal\u0131klara da yol a\u00e7t\u0131\u011f\u0131 bilinmektedir. Ve bu \u00e7al\u0131\u015fma ile de ayr\u0131ca konu\u015fma ile ilgili problemlere de yol a\u00e7abilece\u011fi g\u00f6sterilmi\u015ftir.<\/p>\n

Bu bulu\u015f ile kekemelik i\u00e7in yeni tedavi a\u00e7\u0131l\u0131mlar\u0131 ger\u00e7ekle\u015ftirilebilecektir. \u00d6rne\u011fin, mukozalipidozis hastal\u0131\u011f\u0131 i\u00e7in uygulanan, enzimlerin dola\u015f\u0131ma enjeksiyonu ile eksik enzimlerin konsantrasyonlar\u0131n\u0131n artt\u0131r\u0131lmas\u0131 metodu kekemelik i\u00e7in de kullan\u0131larak, gelecekte kekemeli\u011fin tedavisinin yap\u0131labilmesi \u00f6ng\u00f6r\u00fclmektedir.<\/p>\n

Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, kekeme insanlar\u0131n y\u00fczde 9\u2019unda bu mutasyonlar\u0131n bulundu\u011funu tahmin etmektedirler. Gelecekte ise yap\u0131lacak olan daha geni\u015f epidemiyolojik bir \u00e7al\u0131\u015fma ile, mutasyonlar\u0131n ger\u00e7ek prevelans\u0131n\u0131 ve biyokimyasal olarak mutasyonlar\u0131n enzim yap\u0131s\u0131n\u0131 nas\u0131l etkiledi\u011fini \u00e7\u0131kararak, ak\u0131c\u0131 konu\u015fman\u0131n biyokimyas\u0131n\u0131 a\u00e7\u0131klamak istemektedirler.<\/p>\n

 <\/p>\n

KAYNAKLAR<\/strong><\/p>\n

1) http:\/\/www.medicalnewstoday.com\/articles\/178868.php, 20 \u015fubat 2010.<\/p>\n

2) Kang C. ve ark., \u015eubat 2010, Mutations in the Lysosomal Enzyme\u2013Targeting Pathway<\/p>\n

and Persistent Stuttering, New Englan Lournal of Medicine, 10.1056\/nejmoa0902630<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Kekemelik, seslerin, hecelerin ya da kelimelerin gere\u011finden fazla uzat\u0131lmas\u0131 ya da tekrar edilmesi sonucu konu\u015fma ak\u0131\u015fkanl\u0131\u011f\u0131n\u0131n bozulmas\u0131na neden olan bir konu\u015fma bozuklu\u011fudur. Ki\u015finin \u00e7evresi ile olan ileti\u015fiminin ciddi bir \u015fekilde engellenmesine ve ya\u015fam kalitesinin d\u00fc\u015fmesine neden olmaktad\u0131r. Bir\u00e7ok \u00e7ocukta b\u00fcy\u00fcme d\u00f6neminin sonunda kekemelik ge\u00e7mesine ra\u011fmen, bir k\u0131s\u0131m insanda kal\u0131c\u0131 olmaktad\u0131r. Kabaca d\u00fcnyadaki insanlar\u0131n y\u00fczde 1\u2019inde […]<\/p>\n","protected":false},"author":780,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[110,19],"tags":[],"class_list":["post-10616","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-73-sayi","category-bilim-gundemi"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10616","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/780"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10616"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10616\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10616"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10616"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10616"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}