Her birimiz ebeveynlerimizden gelen genomumuzda yakla\u015f\u0131k 60 yeni mutasyon ta\u015f\u0131r\u0131z. Bu \u00e7arp\u0131c\u0131 rakam ilk kez do\u011frudan t\u00fcm insan genomunda yeni mutasyon \u00f6l\u00e7\u00fcm\u00fcyle g\u00f6sterildi.<\/p>\n
Projeye ba\u015flarken ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar ilk olarak \u015fu soruyu cevaplamaya \u00e7al\u0131\u015ft\u0131: bir \u00e7ocuk ka\u00e7 tane yeni mutasyona sahip olur ve bu mutasyonlar\u0131n \u00e7o\u011fu anne veya babadan m\u0131 geliyor? Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar do\u011fruca 1000 Genom Projesindeki t\u00fcm insan genom dizilimini kullanarak iki ailedeki mutasyonlar\u0131 \u00f6l\u00e7t\u00fcler. Sonu\u00e7lar, insan genomunun t\u00fcm di\u011fer genomlar gibi mutasyonlarla de\u011fi\u015fti\u011fini ortaya \u00e7\u0131kard\u0131. Yumurta veya sperm h\u00fccrelerinde olu\u015fan mutasyonlar ailelerimizde g\u00f6r\u00fclmeyen \u201cyeni\u201d mutasyonlar olacakt\u0131r.<\/p>\n
DNA\u2019m\u0131zdaki \u00e7e\u015fitlili\u011fin \u00e7o\u011fu ailemizden gelen genlerin yeniden kar\u0131lmas\u0131yla olu\u015ftu\u011fu halde, farkl\u0131l\u0131\u011f\u0131m\u0131z\u0131 olu\u015fturan nihai kaynak yeni mutasyonlard\u0131r. Yeni mutasyonlar teknik olarak son derece zor olu\u015fur. Ortalama her yeni nesilde, DNA\u2019n\u0131n 100 milyon harfinden sadece 1\u2019inde de\u011fi\u015fim olur (insan DNA\u2019s\u0131 yakla\u015f\u0131k 3 milyar harften-bazdan olu\u015fuyor).<\/p>\n
Proje kapsam\u0131nda Wellcome Trust Sanger Enstit\u00fcs\u00fc\u2019nde \u00e7al\u0131\u015fan ara\u015ft\u0131rmac\u0131 Dr Matt Hurles, \u201cbiz insan genetik\u00e7ilerinin, cinsiyete veya insan topluluklar\u0131na ba\u011fl\u0131 olarak mutasyon oranlar\u0131nda farkl\u0131l\u0131k olabilece\u011fi y\u00f6n\u00fcnde d\u00fc\u015f\u00fcncelerimiz var\u201d diyor ve ekliyor \u201c\u015fu an baz\u0131 ailelerde mutasyonlar\u0131n \u00e7o\u011funun anneden, ba\u015fka ailelerde ise \u00e7o\u011funun babadan kaynakland\u0131\u011f\u0131n\u0131 biliyoruz. Bu durum \u015fa\u015f\u0131rt\u0131c\u0131. \u00c7\u00fcnk\u00fc beklenti, spermin yapabildi\u011fi gibi (yumurtan\u0131n tersine) genomun say\u0131s\u0131z kere kopyalanmas\u0131 nedeniyle b\u00fct\u00fcn ailelerde mutasyonlar\u0131n \u00e7o\u011funun babadan gelece\u011fi y\u00f6n\u00fcndeydi.\u201d Projenin di\u011fer orta\u011f\u0131 Montreal \u00dcniversitesi\u2019nden Prof. Philip Awadalla ise \u201cbug\u00fcn yeni geli\u015fen teknolojiler ve analitik algoritmalar sayesinde \u00f6nceki hipotezlerimizi test edebiliyoruz. Bunlar yeni mutasyonlar\u0131 anlamam\u0131za olanak sa\u011fl\u0131yor\u201d\u00a0 diyor.<\/p>\n
Bu konuya ili\u015fkin veriler, bir \u00e7ocuk ve ebeveynleri i\u00e7eren iki ailenin dikkatli \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131ndan geldi. Projedeki ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, ebeveynlerin genomlar\u0131nda olmayan \u00e7ocuklardaki mevcut yeni mutasyonlar\u0131 arad\u0131lar. Genom dizilimindeki yakla\u015f\u0131k 6000 olas\u0131 mutasyon yerine bakt\u0131lar. Mutasyonlar\u0131 ebeveyn \u00fcreme h\u00fccrelerinde meydana gelenler ve \u00e7ocu\u011fun ya\u015fam\u0131 boyunca meydana gelenler diye ay\u0131rd\u0131lar. Evrimsel a\u00e7\u0131dan \u00f6nemli olan, sperm ve yumurta h\u00fccresindeki mutasyon oranlar\u0131d\u0131r. Dikkat \u00e7ekici olan, bir ailede mutasyonlar\u0131n y\u00fczde 92\u2019si, di\u011fer ailede ise sadece y\u00fczde 32\u2019si babadan t\u00fcremi\u015fti. Bu sonu\u00e7larda beklenen olmam\u0131\u015ft\u0131.<\/p>\n
Ara\u015ft\u0131rma ekibi, her vakada tek bir \u00e7ocu\u011fa bakt\u0131. Dolay\u0131s\u0131yla, bu \u00e7al\u0131\u015fma \u00e7er\u00e7evesinde yeni mutasyonlar\u0131n say\u0131s\u0131ndaki \u00e7e\u015fitlili\u011fin ebeveynlerin mutasyon s\u00fcre\u00e7leri aras\u0131ndaki farkl\u0131l\u0131klardan m\u0131, yoksa her bir baban\u0131n spermleri ve her bir annenin yumurtalar\u0131 aras\u0131nda olan farkl\u0131l\u0131klardan m\u0131 kaynakland\u0131\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6ylemek m\u00fcmk\u00fcn de\u011fil.<\/p>\n
Ancak yeni teknolojiler ve algoritmalar, ekibin yeni bilinmeyenleri yan\u0131tlamak i\u00e7in daha fazla aileye bakmas\u0131n\u0131 sa\u011flad\u0131. Ve yeni mutasyon oranlar\u0131na dair yan\u0131t, ebeveyn ya\u015flar\u0131n\u0131n ve ebeveynlerin farkl\u0131 \u00e7evresel \u015fartlara maruz kalmas\u0131n\u0131n etkili oldu\u011fu y\u00f6n\u00fcnde. \u00d6nemli noktalardan bir tanesi de bir \u00e7ocu\u011fa ebeveyninden ge\u00e7en mutasyon say\u0131s\u0131 ebeveynden ebeveyne 10 kata kadar de\u011fi\u015fim g\u00f6steriyor olmas\u0131.<\/p>\n
<\/p>\n