100 ikiz karde\u015f ile \u00e7al\u0131\u015fan ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, her gece 6 saatten az uykuyla ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131n\u0131n fonksiyonlar\u0131n\u0131n normal olarak \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131na izin verebilen bir gen mutasyonu tan\u0131mlad\u0131. Genetik \u00e7e\u015fitlili\u011fin ayn\u0131 zamanda uyku eksikli\u011finin etkilerine kar\u015f\u0131 diren\u00e7 sa\u011flad\u0131\u011f\u0131 g\u00f6r\u00fcl\u00fcyor.<\/p>\n
Sonu\u00e7lar\u0131n g\u00f6sterdi\u011fine g\u00f6re, BHLHE41 geninin bir \u00e7e\u015fidi olan p.Tyr362His geninin bir par\u00e7as\u0131na sahip ikiz karde\u015ften ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olan, ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olmayan ve her gece ortalama 6 saat 5 dakika uyuyan ikiz karde\u015fe g\u00f6re, gecelik ortalama 1 saat daha k\u0131sa, yani yakla\u015f\u0131k 5 saat uyku s\u00fcresine sahip oluyor. Gen mutasyonuna sahip olan ikiz karde\u015f, uykusuz ge\u00e7en 38 saat sonras\u0131nda ortalama y\u00fczde 40 daha az performans kayb\u0131na u\u011fruyor ve toparlanmak i\u00e7in daha az uykuya ihtiya\u00e7 duyuyor. Uyku eksikli\u011finde 9,5 saat uyku uyuyan di\u011fer karde\u015fe kar\u015f\u0131n, mutasyona sahip olan 8 saat uyku uyuyor.<\/p>\n
Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar \u00e7al\u0131\u015fman\u0131n, DEC2 olarak da bilinen ve k\u0131sa uyku s\u00fcresiyle ba\u011flant\u0131l\u0131 olan BHLHE41 genindeki mutasyonla ilgili olarak yap\u0131lan ikinci \u00e7al\u0131\u015fma oldu\u011funu s\u00f6yl\u00fcyor. Ara\u015ft\u0131rma, insanlardaki k\u0131sa uykunun genetik temelleriyle ve ki\u015finin ihtiya\u00e7 duydu\u011fu uyku s\u00fcresini i\u00e7eren molek\u00fcler mekanizmayla ilgili yeni bir bak\u0131\u015f a\u00e7\u0131s\u0131 sunuyor.<\/p>\n
Sleep<\/em> dergisinde yay\u0131mlanan ara\u015ft\u0131rmay\u0131 y\u00f6neten, Philadelphia \u00c7ocuk Hastanesi\u2019nde Uygulamal\u0131 Genomik Merkezi\u2019nin Ba\u015fkan\u0131 Dr. Renata Pellegrino, \u201cBu \u00e7al\u0131\u015fma uyku yoksunlu\u011fuyla ilgili ikinci \u00f6nemli bir gen varyant\u0131 oldu\u011funu ve ilk defa BHLHE41 geninin insanlarda uykusuzlu\u011fa diren\u00e7te rol\u00fc oldu\u011funu g\u00f6sterdi\u201d diyor. \u201cMutasyon, uyku eksikli\u011finin n\u00f6rodavran\u0131\u015fsal etkilerine kar\u015f\u0131 diren\u00e7le ilgili.\u201d<\/p>\n \u00c7al\u0131\u015fma grubu 59\u2019u tek yumurta ve 41\u2019i \u00e7ift yumurta olmak \u00fczere Pennsylvania \u00dcniversitesi\u2019nin takip etti\u011fi 100 ikiz \u00e7ifti i\u00e7eriyor. B\u00fct\u00fcn ikiz \u00e7iftler ayn\u0131 cinsiyetteydi ve hi\u00e7birinin kronik bir hastal\u0131\u011f\u0131 yoktu. Yedi-sekiz gece boyunca aktigrafi ile evde gecelik uyku s\u00fcreleri \u00f6l\u00e7\u00fcld\u00fc. 38 saatlik uyku yoksunlu\u011funa verilen tepkiler ve toparlanmak i\u00e7in gereken uyku s\u00fcresinin verileri Uyku Laboratuvar\u0131\u2019nda de\u011ferlendirildi. Uyku eksikli\u011fi boyunca g\u00f6r\u00fclen bili\u015fsel performans, psikomotor dikkat testi kullan\u0131larak her iki saatte bir \u00f6l\u00e7\u00fcld\u00fc.<\/p>\n Bireysel uyku gereksinimleri \u00e7e\u015fitlilik g\u00f6stermesine kar\u015f\u0131n, Amerikan Uyku Sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 Akademisi\u00a0(American Academy of Sleep Medicine, AASM) yeti\u015fkinlere gecelik 7-9 saat aras\u0131nda uyumas\u0131n\u0131 \u00f6neriyor. Yeti\u015fkinlerin ancak k\u00fc\u00e7\u00fck bir y\u00fczdesi normal olarak az uyuyanlar, yani gecelik 6 saatten az uyuyorlar ve g\u00fcn i\u00e7erisinde g\u00f6zle g\u00f6r\u00fcl\u00fcr herhangi bir \u015fikayet ve fonksiyon bozuklu\u011fu ya\u015fam\u0131yorlar. Amerikan Uyku Sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 Akademisi Ba\u015fkan\u0131 Dr. Timothy Morgenthaler, \u201cBu \u00e7al\u0131\u015fma uykunun ki\u015fisel bir tercih olmay\u0131p biyolojik bir ihtiya\u00e7 oldu\u011funu vurguluyor\u201d diyor, \u201c\u00c7o\u011fu yeti\u015fkin, ideal sa\u011fl\u0131k, \u00fcretkenlik ve uyan\u0131kl\u0131k i\u00e7in her gece en az 7 saat kaliteli uykuya ihtiya\u00e7 duyar.\u201d Yetersiz uyku, ki\u015finin g\u00fcn i\u00e7erisinde uykulu olmas\u0131na, konsantrasyon problemi ya\u015famas\u0131na ve d\u00fc\u015f\u00fck enerji seviyesinde olmas\u0131na yol a\u00e7\u0131yor. Ayr\u0131ca depresyona yol a\u00e7\u0131yor, trafikte ve i\u015fte kaza riskini art\u0131r\u0131yor.<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" 100 ikiz karde\u015f ile \u00e7al\u0131\u015fan ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, her gece 6 saatten az uykuyla ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131n\u0131n fonksiyonlar\u0131n\u0131n normal olarak \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131na izin verebilen bir gen mutasyonu tan\u0131mlad\u0131. Genetik \u00e7e\u015fitlili\u011fin ayn\u0131 zamanda uyku eksikli\u011finin etkilerine kar\u015f\u0131 diren\u00e7 sa\u011flad\u0131\u011f\u0131 g\u00f6r\u00fcl\u00fcyor. Sonu\u00e7lar\u0131n g\u00f6sterdi\u011fine g\u00f6re, BHLHE41 geninin bir \u00e7e\u015fidi olan p.Tyr362His geninin bir par\u00e7as\u0131na sahip ikiz karde\u015ften ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olan, ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olmayan ve her […]<\/p>\n","protected":false},"author":860,"featured_media":25057,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[164,19,21,231],"tags":[292,526,418],"class_list":["post-12239","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-127-sayi","category-bilim-gundemi","category-biyoloji","category-molekuler-biyoloji-ve-genetik","tag-genetik","tag-mutasyon","tag-uyku"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t