{"id":12985,"date":"2017-10-01T12:46:19","date_gmt":"2017-10-01T09:46:19","guid":{"rendered":"http:\/\/109.232.216.219\/~bilimvegelecek\/?p=12985"},"modified":"2018-02-07T19:06:03","modified_gmt":"2018-02-07T16:06:03","slug":"kitlesel-dna-calismalari-insanlarin-nasil-evrildigini-gosteriyor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/2017\/10\/01\/kitlesel-dna-calismalari-insanlarin-nasil-evrildigini-gosteriyor","title":{"rendered":"Kitlesel DNA \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131, insanlar\u0131n nas\u0131l evrildi\u011fini g\u00f6steriyor"},"content":{"rendered":"<p><em>\u0130nsan pop\u00fclasyonlar\u0131 uyum becerilerini art\u0131rmak i\u00e7in beklenmedik yollarla evrimle\u015fiyor.<\/em><\/p>\n<p>\u0130nsan genomunun nas\u0131l evrimle\u015fti\u011fini anlamak i\u00e7in ger\u00e7ekle\u015ftirilen dev bir genetik ara\u015ft\u0131rman\u0131n ortaya koydu\u011funa g\u00f6re, do\u011fal se\u00e7ilim insanlar\u0131n ya\u015fam\u0131n\u0131 k\u0131saltan zararl\u0131 mutasyonlardan kurtuluyor.\u00a0<em>PLoS Biology<\/em>\u2019de yay\u0131mlanan ve 215 bin insan\u0131n DNA\u2019s\u0131n\u0131n analiz edildi\u011fi \u00e7al\u0131\u015fma, insanlar\u0131n birka\u00e7 nesilde nas\u0131l evrimle\u015fti\u011fini do\u011frudan ortaya \u00e7\u0131karmay\u0131 hedefleyen ilk \u00e7al\u0131\u015fmalardan.<\/p>\n<p>Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar insan genomunun hangi k\u0131s\u0131mlar\u0131n\u0131n evrimle\u015fti\u011fini tespit etmek i\u00e7in ABD ve \u0130ngiltere kaynakl\u0131 b\u00fcy\u00fck veritabanlar\u0131nda s\u0131kl\u0131klar\u0131 farkl\u0131 ya\u015f gruplar\u0131nda de\u011fi\u015fen mutasyonlar\u0131 inceledi. Veritaban\u0131ndaki her ki\u015finin ebeveynlerinin veya kendisinin \u00f6l\u00fcm ya\u015f\u0131 \u201cuzun \u00f6m\u00fcrl\u00fcl\u00fc\u011f\u00fcn\u201d \u00f6l\u00e7\u00fct\u00fc olarak al\u0131nd\u0131.<\/p>\n<p>New York\u2019taki Columbia \u00dcniversitesi\u2019nde g\u00f6rev yapan ve \u00e7al\u0131\u015fmaya \u00f6nc\u00fcl\u00fck eden evrimsel biyolog Hakhamanesh Mostafavi, \u201cE\u011fer bir genetik \u00e7e\u015fitlilik hayatta kalma becerisini etkiliyorsa, bu \u00e7e\u015fitlili\u011fin frekans\u0131 hayatta kalmay\u0131 ba\u015farm\u0131\u015f bireyler aras\u0131nda ya\u015fa ba\u011fl\u0131 olarak de\u011fi\u015fmeli\u201d diyor. Zararl\u0131 bir mutasyona sahip olan bireyler daha y\u00fcksek oranlarda ya\u015famlar\u0131n\u0131 kaybediyor, bu y\u00fczden bu mutasyon pop\u00fclasyonun ya\u015fl\u0131 kesimlerinde daha nadir olarak bulunuyor.<\/p>\n<p>Mostafavi ve \u00e7al\u0131\u015fma arkada\u015flar\u0131, 8 milyondan fazla yayg\u0131n mutasyonu inceledi ve bunlardan ikisinin g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131n ya\u015f ilerledik\u00e7e azald\u0131\u011f\u0131n\u0131 fark ettiler. APOE geninin Alzheimer hastal\u0131\u011f\u0131yla ili\u015fkili oldu\u011fu bilinen bir \u00e7e\u015fidinin 70 ya\u015f \u00fczerindeki kad\u0131nlarda \u00e7ok nadir g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc ortaya \u00e7\u0131kar\u0131ld\u0131. Ayr\u0131ca erkeklerde yo\u011fun sigara i\u00e7mekle ba\u011flant\u0131l\u0131 olarak CHRNA3 geninde ortaya \u00e7\u0131kan bir mutasyonun, orta ya\u015fl\u0131 bireylerden itibaren g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131n azald\u0131\u011f\u0131 g\u00f6r\u00fcld\u00fc. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131n belirtti\u011fine g\u00f6re, bu mutasyonlara sahip olmayan bireyler daha uzun s\u00fcre hayatta kalabiliyor.<\/p>\n<p>Bu olgu tek ba\u015f\u0131na evrimin i\u015fledi\u011fine bir kan\u0131t de\u011fil. Evrimsel a\u00e7\u0131dan, uzun bir ya\u015fama sahip olmak erginli\u011fe kadar ula\u015fan ve kendi yavrular\u0131n\u0131 \u00fcretebilen \u00e7ocuklara sahip olmak kadar \u00f6nemli de\u011fil. Bu y\u00fczden etkilerini \u00fcreme \u00e7a\u011f\u0131ndan sonra g\u00f6steren zararl\u0131 mutasyonlar evrimsel s\u00fcre\u00e7te n\u00f6tr say\u0131l\u0131p elenmeyebilir.<\/p>\n<p>Makalenin yazarlar\u0131, durum bu olsayd\u0131, h\u00e2l\u00e2 genomumuzda bu tarzda bir\u00e7ok mutasyon bulunaca\u011f\u0131n\u0131 belirtiyorlar. Mostafavi, bu \u00e7apta bir \u00e7al\u0131\u015fman\u0131n yaln\u0131zca iki mutasyon tespit edebilmi\u015f olmas\u0131n\u0131n evrimin bu tarz mutasyonlar\u0131 \u201ctemizledi\u011finin\u201d bir g\u00f6stergesi oldu\u011funu s\u00f6yl\u00fcyor ve muhtemelen benzer mutasyonlar\u0131n \u00e7oktan do\u011fal se\u00e7ilim yoluyla pop\u00fclasyondan temizlendi\u011fini ekliyor.<\/p>\n<p><strong>Uzun ya\u015famla ba\u011flant\u0131<\/strong><\/p>\n<p>Etkilerini ancak ya\u015fam\u0131n ilerleyen d\u00f6nemlerinde g\u00f6steren bu mutasyonlar\u0131n, bireylerin \u00fcreme ve genlerini yayma becerisini neden d\u00fc\u015f\u00fcrd\u00fc\u011f\u00fc h\u00e2l\u00e2 cevaps\u0131z bir soru. Yazarlar bu durumun daha uzun ya\u015fayan erkeklerin daha fazla \u00e7ocuk sahibi olma potansiyeli ta\u015f\u0131malar\u0131yla ba\u011flant\u0131l\u0131 olabilece\u011fini s\u00f6yl\u00fcyor, ama konunun yaln\u0131zca bu \u015fekilde a\u00e7\u0131klanmas\u0131 pek m\u00fcmk\u00fcn de\u011fil. Bu y\u00fczden biliminsanlar\u0131 uzun \u00f6m\u00fcrl\u00fcl\u00fc\u011f\u00fcn neden \u00f6nemli oldu\u011fu konusunda iki olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n daha \u00fczerinde duruyorlar. \u0130lk olarak, ya\u015fl\u0131l\u0131k d\u00f6nemlerini sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir \u015fekilde ya\u015fayan ebeveynler, \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n ve torunlar\u0131n\u0131n bak\u0131m\u0131yla daha uzun s\u00fcre ilgilenip sonraki nesillerin hayatta kalma ve \u00fcreme becerisini y\u00fckseltebilir. \u201cB\u00fcy\u00fck anne hipotezi\u201d olarak bilinen bu durum, menopozdan sonra neden uzun ya\u015fand\u0131\u011f\u0131n\u0131 k\u0131smen a\u00e7\u0131klayabilir.<\/p>\n<p>\u0130kinci olarak, ya\u015fl\u0131l\u0131kta a\u00e7\u0131k\u00e7a zararl\u0131 olan mutasyonlar gen\u00e7lik d\u00f6neminde de (daha d\u00fc\u015f\u00fck oranda da olsa) zararl\u0131 olabilir. Philadelphia\u2019daki Pennsylvania \u00dcniversitesi\u2019nden pop\u00fclasyon genetik\u00e7isi Iain Mathieson \u015f\u00f6yle diyor: \u201cBu tarz k\u00fc\u00e7\u00fck etkileri g\u00f6zlemlemek i\u00e7in inan\u0131lmaz b\u00fcy\u00fckl\u00fckte verilere ihtiyac\u0131m\u0131z var, bu y\u00fczden \u015fimdilik bu konuda kesin bir yarg\u0131ya varmak m\u00fcmk\u00fcn de\u011fil.\u201d<\/p>\n<p>Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar tek ba\u015flar\u0131na \u00f6l\u00e7\u00fclebilir bir etkiye sahip olmasa da, gruplar halinde sa\u011fl\u0131k problemlerine yol a\u00e7abilen mutasyon kombinasyonlar\u0131n\u0131n da ya\u015fam s\u00fcresi uzun olan insanlarda k\u0131sa olanlara oranla daha az bulundu\u011funu ortaya koydu. Bu sa\u011fl\u0131k problemlerinden baz\u0131lar\u0131n\u0131n ast\u0131ma yatk\u0131nl\u0131k, y\u00fcksek v\u00fccut-k\u00fctle indeksi ve y\u00fcksek kolesterol oldu\u011fu biliniyor. En \u015fa\u015f\u0131rt\u0131c\u0131 olan ise, ergenlik ve do\u011furganl\u0131\u011f\u0131 geciktiren mutasyon setlerinin uzun \u00f6m\u00fcrl\u00fc insanlarda daha s\u0131k g\u00f6r\u00fclmesi. Kaliforniya\u2019daki Stanford \u00dcniversitesi\u2019nden genetik\u00e7i Jonathan Pritchard gecikmi\u015f do\u011furganl\u0131k ve uzun ya\u015fam aras\u0131nda bir ili\u015fki olmas\u0131n\u0131n olduk\u00e7a ilgi \u00e7ekici oldu\u011funu s\u00f6yl\u00fcyor. Uzun ya\u015fam ve ge\u00e7 do\u011fum yapmak aras\u0131ndaki ili\u015fki \u00f6nceden de fark edilmi\u015fti; fakat \u00f6nceki ara\u015ft\u0131rmalar gelir d\u00fczeyi ve e\u011fitim seviyesinin etkilerini hesaba katmak zorunda kal\u0131yordu (Gelir ve e\u011fitim d\u00fczeyi y\u00fcksek olan insanlar\u0131n daha ge\u00e7 do\u011fum yapmaya e\u011filimli olduklar\u0131 biliniyor). Son genetik bulgular Pritchard\u2019\u0131n do\u011furganl\u0131k ve uzun \u00f6m\u00fcrl\u00fcl\u00fck aras\u0131nda evrimsel bir denge oldu\u011funu d\u00fc\u015f\u00fcnmesini sa\u011flam\u0131\u015f. Ayr\u0131ca bu tarz \u00e7al\u0131\u015fmalar daha \u00f6nce sadece di\u011fer hayvanlar \u00fczerinde yap\u0131lm\u0131\u015f. \u201cAyn\u0131 durumun insanlarda da ge\u00e7erli oldu\u011funu bulmak \u00e7ok g\u00fczel\u201d diyor Pritchard.<\/p>\n<p>\u0130ngiltere\u2019deki Oxford \u00dcniversitesi\u2019nden istatistiksel genetik\u00e7i Gil McVean ise \u015f\u00f6yle diyor: \u201c\u0130nsanlarda s\u00fcregelen evrimi \u00e7al\u0131\u015fmak herkesin bildi\u011fi gibi olduk\u00e7a zor. Se\u00e7ilimi do\u011frudan g\u00f6zlemlemek isteyen biliminsanlar\u0131 bir nesildeki mutasyon frekanslar\u0131n\u0131 \u00f6l\u00e7meli, ard\u0131ndan ayn\u0131s\u0131n\u0131 b\u00fct\u00fcn bir neslin \u00e7ocuklar\u0131 ve torunlar\u0131 i\u00e7in yapmal\u0131lar. Bunu yapmak olduk\u00e7a zor, \u00e7ok b\u00fcy\u00fck miktarda veriye ihtiya\u00e7 var.\u201d<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u0130nsan pop\u00fclasyonlar\u0131 uyum becerilerini art\u0131rmak i\u00e7in beklenmedik yollarla evrimle\u015fiyor. \u0130nsan genomunun nas\u0131l evrimle\u015fti\u011fini anlamak i\u00e7in ger\u00e7ekle\u015ftirilen dev bir genetik ara\u015ft\u0131rman\u0131n ortaya koydu\u011funa g\u00f6re, do\u011fal se\u00e7ilim insanlar\u0131n ya\u015fam\u0131n\u0131 k\u0131saltan zararl\u0131 mutasyonlardan kurtuluyor.\u00a0PLoS Biology\u2019de yay\u0131mlanan ve 215 bin insan\u0131n DNA\u2019s\u0131n\u0131n analiz edildi\u011fi \u00e7al\u0131\u015fma, insanlar\u0131n birka\u00e7 nesilde nas\u0131l evrimle\u015fti\u011fini do\u011frudan ortaya \u00e7\u0131karmay\u0131 hedefleyen ilk \u00e7al\u0131\u015fmalardan. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar insan genomunun [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":428,"featured_media":12986,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1130,19,21,32],"tags":[197,272,200,526],"class_list":["post-12985","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-164-sayi","category-bilim-gundemi","category-biyoloji","category-evrim","tag-biyoloji","tag-dna","tag-evrim","tag-mutasyon"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12985","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/428"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12985"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12985\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12986"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12985"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12985"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12985"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}