\u0130nsan genomunda 3 milyon baz var ve biliminsanlar\u0131 bu bazlar\u0131n ne kadar\u0131n\u0131n fonksiyonel oldu\u011funu tart\u0131\u015f\u0131yor. Bu bazlardan baz\u0131lar\u0131, kal\u0131t\u0131m bilgilerimizi olu\u015fturan genleri ve h\u00fccrelerin bu genleri nas\u0131l kullanaca\u011f\u0131 bilgilerini bulunduruyor. Ama bu diziler DNA bazlar\u0131n\u0131n bir k\u0131sm\u0131n\u0131 olu\u015fturuyor. Geri kalan k\u0131sm\u0131n ne kadar\u0131n\u0131n veya hangi par\u00e7as\u0131n\u0131n i\u015fe yaray\u0131p yaramad\u0131\u011f\u0131n\u0131 biliminsanlar\u0131 uzun zamand\u0131r tart\u0131\u015f\u0131yor. Baz\u0131 biliminsanlar\u0131 protein \u00fcretmeyen bu par\u00e7alara \u201c\u00e7\u00f6p DNA\u201d diyor.
\nNature Genetics\u2019te yay\u0131mlanan makaleye g\u00f6re, Cold Spring Harbor Laboratory\u2019de (CSHL) \u00e7al\u0131\u015fan ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar insan genomundaki hangi bazlar\u0131n fonksiyonel olarak \u00f6nemli oldu\u011funu belirlemek i\u00e7in say\u0131sal bir y\u00f6ntem geli\u015ftirdi. \u201cfitCons\u201d isimli bu bilgisayar program\u0131, DNA baz\u0131ndaki de\u011fi\u015fiklikleri yaln\u0131z alakal\u0131 oldu\u011fu t\u00fcrlerle de\u011fil, fakat ayn\u0131 zamanda ayn\u0131 t\u00fcr\u00fcn farkl\u0131 bireyleriyle de k\u0131yasl\u0131yor. Sonu\u00e7lara g\u00f6re, insan genomunun t\u00fcrler aras\u0131 s\u00fcregelen zamanda, hatta birbirinden farkl\u0131 insanlar aras\u0131nda bile ne kadar az\u0131n\u0131n korundu\u011fu g\u00f6r\u00fclm\u00fc\u015ft\u00fcr.
\nCSHL\u2019de \u00e7al\u0131\u015fan biliminsanlar\u0131 maya, sinek gibi model organizmalar \u00fczerinde mutasyonlar yaparak DNA dizilerinden hangi bazlar\u0131n belli bir gen fonksiyonu i\u00e7in \u00f6nemli oldu\u011funu belirlemeye \u00e7al\u0131\u015f\u0131yor. Bu y\u00f6ntemi insanlar \u00fczerinde uygulayamasalar da, benzer deneyi, geni\u015f skalada d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcld\u00fc\u011f\u00fcnde, do\u011fan\u0131n kendisinin t\u00fcrler evrimle\u015ftik\u00e7e yapt\u0131\u011f\u0131n\u0131 belirtiyorlar. Genom \u00fczerinde mutasyonlar\u0131n rastlant\u0131sal olarak ger\u00e7ekle\u015fti\u011fini, ancak \u00f6nemli bazlar\u0131n do\u011fal seleksiyonla korundu\u011funu, di\u011ferlerininse organizmaya bir zarar vermeden de\u011fi\u015fmekte serbest oldu\u011funu s\u00f6yl\u00fcyorlar.
\nAra\u015ft\u0131rmac\u0131lar, analizlerinin temel noktas\u0131 olarak bu fikirden yola \u00e7\u0131karak, ENCODE Projesi gibi geni\u015f \u00e7apl\u0131 birlik projelerinden faydalanm\u0131\u015f ve genomlar\u0131n fonksiyonlar\u0131 hakk\u0131nda bilgiler edinmi\u015f. Di\u011fer gruplarsa pek \u00e7ok insan ve insan olmayan primatlar\u0131n gen dizisini \u00e7\u0131karm\u0131\u015f, bu sayede pek \u00e7ok veri elde ederek geni\u015f ve olduk\u00e7a detayl\u0131 bir \u015fekilde genomdaki biyokimyasal aktiviteleri incelemeyi ve DNA dizilerinin nas\u0131l zamanla de\u011fi\u015fti\u011fini g\u00f6zlemleyebilmi\u015f.
\nAra\u015ft\u0131rma grubu \u00f6ncelikle ENCODE birli\u011findeki verileri, herhangi bir pozisyondaki aktiviteleri g\u00f6steren biyokimyasal belirte\u00e7lere g\u00f6re s\u0131ralam\u0131\u015f. \u0130ncelemelerinde sadece dizileri de\u011fil, ayn zamanda DNA genomunun tamam\u0131n\u0131n nerede okundu\u011fu ve biyokimyasal belirte\u00e7lerle modifiye olduklar\u0131n\u0131 da ara\u015ft\u0131rm\u0131\u015f. Bu farkl\u0131 incelemeler sonucunda, genom \u00fczerinde potansiyel farkl\u0131 aktivitelere sahip olabilecek y\u00fczlerce farkl\u0131 genom alanlar\u0131 tespit edilebilmi\u015f.
\nAra\u015ft\u0131rmac\u0131lar daha sonra, \u00f6nceden geli\u015ftirdikleri say\u0131sal bir bilgisayar y\u00f6ntemi olan INSIGHT adl\u0131 programla, k\u0131sa ve uzun evrimsel s\u00fcre\u00e7te bu dizilerin s\u0131n\u0131flar i\u00e7erisinde nas\u0131l \u00e7e\u015fitlendiklerini analiz etmi\u015fler. Bu \u00e7e\u015fit analizler genellikle farkl\u0131 t\u00fcrleri -insan, k\u00f6pek, fare gibi- k\u0131yaslamada kullan\u0131ld\u0131\u011f\u0131ndan, uzun zaman aral\u0131klar\u0131nda olan de\u011fi\u015fiklikler g\u00f6zlemlenebilmekteydi. Ancak INSIGHT modeli sayesinde y\u00fczlerce insan ve yak\u0131n akrabalar\u0131 -\u015fempanze gibi- incelenebilmi\u015f ve k\u0131sa zaman aral\u0131klar\u0131ndaki evrimsel s\u00fcre\u00e7 g\u00f6zlemlenebilmi\u015ftir.
\nYap\u0131lan ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n sonucuna g\u00f6re, insan genomunu bazlar\u0131n\u0131n en az y\u00fczde 7\u2019si fonksiyonel olarak \u00f6nemlidir. Bu say\u0131n\u0131n olduk\u00e7a k\u00fc\u00e7\u00fck olmas\u0131 ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131 \u015fa\u015f\u0131rtm\u0131\u015ft\u0131r. ENCODE verilerindeki baz\u0131 analizlerde y\u00fczde 80\u2019e kadar fonksiyonel genomlar bulundu\u011fu halde, bu ara\u015ft\u0131rmadaki evrimsel analizler durumun farkl\u0131 oldu\u011funu g\u00f6stermektedir. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, geni\u015f \u00e7apl\u0131 ENCODE esasl\u0131 tahminlerin, insan nesli \u00fczerinde yeni fonksiyonel dizi kazan\u0131m\u0131 olmas\u0131 mant\u0131\u011f\u0131yla a\u00e7\u0131klanamayaca\u011f\u0131n\u0131 belirtiyor. Buna istinaden, ENCODE taraf\u0131ndan biyokimyasal olarak aktif oldu\u011fu belirtilen pek \u00e7ok dizinin insanlar i\u00e7in evrimsel olarak \u00f6nemli olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcnmekteler.
\nHastal\u0131klarla ilgili ara\u015ft\u0131rmalarda, fonksiyonel olarak \u00f6nemli dizileri analiz etme y\u00f6nteminin \u00f6nemli olabilece\u011fi d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmektedir. Pek \u00e7ok genom \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131 \u00e7ok geni\u015f alanlar\u0131 i\u00e7erdi\u011finden, hastal\u0131\u011f\u0131 incelemede binlerce baz g\u00f6z \u00f6n\u00fcne al\u0131nmakta; ancak bu ara\u015ft\u0131rmalardaki analizler do\u011frultusunda dizilerde fonksiyonel olma ihtimali daha y\u00fcksek olan bazlar\u0131n bulunmas\u0131 sa\u011flanarak hastal\u0131\u011f\u0131n incelenmesinde yard\u0131mc\u0131 olaca\u011f\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmektedir. B\u00f6ylece, ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar hastal\u0131\u011f\u0131n genetik boyutunu daha g\u00fc\u00e7l\u00fc bir kaynak sayesinde inceleyebilecekler.<\/p>\n
\u00c7eviren: Selen \u00d6zkan Kaynak: <\/strong>http:\/\/phys.org\/news\/2015-01-harnessing-nature-great-evolutionary.html<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \u0130nsan genomunda 3 milyon baz var ve biliminsanlar\u0131 bu bazlar\u0131n ne kadar\u0131n\u0131n fonksiyonel oldu\u011funu tart\u0131\u015f\u0131yor. Bu bazlardan baz\u0131lar\u0131, kal\u0131t\u0131m bilgilerimizi olu\u015fturan genleri ve h\u00fccrelerin bu genleri nas\u0131l kullanaca\u011f\u0131 bilgilerini bulunduruyor. Ama bu diziler DNA bazlar\u0131n\u0131n bir k\u0131sm\u0131n\u0131 olu\u015fturuyor. Geri kalan k\u0131sm\u0131n ne kadar\u0131n\u0131n veya hangi par\u00e7as\u0131n\u0131n i\u015fe yaray\u0131p yaramad\u0131\u011f\u0131n\u0131 biliminsanlar\u0131 uzun zamand\u0131r tart\u0131\u015f\u0131yor. Baz\u0131 biliminsanlar\u0131 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1796,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[19,231],"tags":[],"class_list":["post-1795","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bilim-gundemi","category-molekuler-biyoloji-ve-genetik"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t
\n\u0130T\u00dc Molek\u00fcler Biyoloji ve Genetik Blm<\/strong><\/em><\/p>\n