\u00c7in\u2019deki bir ekip, insan embriyolar\u0131ndaki hastal\u0131k genlerinin d\u00fczeltilmesi i\u00e7in yeni bir yakla\u015f\u0131m geli\u015ftirdi. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, potansiyel olarak \u00f6l\u00fcmc\u00fcl bir kan hastal\u0131\u011f\u0131na yol a\u00e7an genetik mutasyonlu klonlanm\u0131\u015f embriyolar olu\u015fturdu ve sonra embriyonun geli\u015fiminin erken evrelerinde, DNA\u2019y\u0131 eksiksiz olarak d\u00fczelttiler.<\/p>\n
Protein & Cell<\/em>\u2019de yay\u0131mlanan rapor, insan embriyolar\u0131nda genleri d\u00fczenlemek i\u00e7in y\u00fcr\u00fct\u00fclen bir dizi deneyin sonuncusunun sonu\u00e7lar\u0131n\u0131 i\u00e7eriyor. Biliminsanlar\u0131, etkileyici bir dizi yenilik\u00a0 sa\u011flad\u0131\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6yl\u00fcyorlar. \u00c7in-Guangzhou\u2019daki Sun Yat-Sen \u00dcniversitesi\u2019nden Junjiu Huang liderli\u011findeki ekip, genlerin t\u00fcm b\u00f6l\u00fcmlerini de\u011fi\u015ftirmek yerine, tek tek DNA harfleri veya bazlar \u00fczerinde \u00e7al\u0131\u015ft\u0131.<\/p>\n Huang\u2019in ekibi, bir genin iki hatal\u0131 kopyas\u0131na sahip olmaktan kaynaklanan \u00e7ekinik bir hastal\u0131ktan sorumlu bir mutasyonu d\u00fczeltti. Hepsi de ayn\u0131 nadir \u00e7ift mutasyona sahip onlarca embriyo bulmak ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar i\u00e7in zor olacakt\u0131; bu nedenle ekip, hastalar\u0131n deri h\u00fccrelerinden geli\u015ftirilen klonlanm\u0131\u015f embriyolar \u00fczerinde \u00e7al\u0131\u015ft\u0131.<\/p>\n Portland\u2019daki Oregon Sa\u011fl\u0131k ve Bilim \u00dcniversitesi\u2019nden \u00fcreme biyolojisi uzman\u0131, kendisi de embriyolarda gen d\u00fczenlemeleri \u00fczerine \u00e7al\u0131\u015fan Shoukhrat Mitalipov, \u201c\u00d6nce, \u2018Neden klonlam\u0131\u015flar ki?\u2019 diye d\u00fc\u015f\u00fcnd\u00fcm. Makaleyi okudum ve tekrar d\u00fc\u015f\u00fcmd\u00fcm, \u2018Vay can\u0131na, bu b\u00fcy\u00fcleyici!\u2019 dedim. \u2018Bunu yapmay\u0131 hi\u00e7 d\u00fc\u015f\u00fcnmemi\u015ftim\u2019\u201d yorumunu yap\u0131yor.<\/p>\n D\u00fcnyan\u0131n \u00e7e\u015fitli yerlerinden biliminsanlar\u0131, insan embriyolar\u0131nda gen d\u00fczenleme \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n\u0131 anlatt\u0131klar\u0131 sekiz \u00e7al\u0131\u015fma yay\u0131mlad\u0131; bunlar\u0131n be\u015f tanesi de son iki ay i\u00e7inde oldu. Hi\u00e7biri embriyolar\u0131n 14 g\u00fcnden daha fazla b\u00fcy\u00fcmesine izin vermemi\u015fti ve farkl\u0131 ama\u00e7lar\u0131 vard\u0131: Kimisi gen d\u00fczenleme teknolojilerini s\u0131namak istemi\u015fti; kimisi \u00e7e\u015fitli hastal\u0131klarla ilgili genleri d\u00fczenlemi\u015fti ve kimisi de erken embriyonik geli\u015fmelerin alt\u0131nda yatan mekanizmalar\u0131 \u00e7\u00f6zmeye \u00e7al\u0131\u015fm\u0131\u015ft\u0131.<\/p>\n Hassas d\u00fczenleme<\/strong><\/p>\n Son \u00e7al\u0131\u015fmada Huang\u2019\u0131n ekibi, bir CRISPR-Cas9 modifikasyonu baz d\u00fczenlemesi kulland\u0131. Bu d\u00fczenleme, enzimi spresifik gen dizilerine y\u00f6nlendirir, ancak DNA\u2019y\u0131 kesmez. Bunun yerine, Cas9 enzimi, tekil DNA baz \u00e7iftlerini de\u011fi\u015ftoku\u015f edebilen bir ba\u015fka enzime ba\u011flan\u0131r ve etkisiz k\u0131lar. \u015eu ana dek bu teknik, guanini \u00a0(G) adenine (A) ve sitozini (C) timine d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcrebildi. Y\u00fczlerce genetik hastal\u0131k, tek baz de\u011fi\u015fimi ya da nokta mutasyonlar kaynakl\u0131d\u0131r ve embriyonik a\u015famadaki bu t\u00fcrden d\u00fczenlemelerle potansiyel olarak bertaraf edilebilerler.<\/p>\n Huang\u2019\u0131n ekibi, a\u011f\u0131r veya \u00f6l\u00fcmc\u00fcl bir anemiyle ili\u015fkili olan \u00e7ekinik bir kan hastal\u0131\u011f\u0131na, \u03b2-talasemiye yol a\u00e7abilen, HBB geninin belirli bir noktas\u0131nda adeninden (A\u2019dan) guanine (G\u2019ye) de\u011fi\u015fimle olu\u015fan, \u00c7in halk\u0131 aras\u0131nda yayg\u0131n bir mutasyonu se\u00e7ti.<\/p>\n Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, 20 embriyodan 8\u2019inde, genin bir ya da iki kopyas\u0131ndaki hatal\u0131 G\u2019yi A haline tekrar d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcrebildiklerini rapor ettiler (\u00c7ekinik bir hastal\u0131kta, sadece bir kopyay\u0131 onarmak iyile\u015fmek i\u00e7in yeterli olabilecektir). Bu oran, tekni\u011fin klinikte kullan\u0131lmas\u0131n\u0131n d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclebilmesi i\u00e7in \u00e7ok d\u00fc\u015f\u00fck; ama di\u011fer gen d\u00fczenleme \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131nda elde edilenlere g\u00f6re y\u00fcksek bir oran. Canberra\u2019daki Avustralya Ulusal \u00dcniversitesi\u2019nden Gaetan Burgio, \u201cOnar\u0131m oran\u0131 olduk\u00e7a iyi ve kesinlikle umut verici\u201d diyor. Huang, \u201c\u00c7al\u0131\u015fmam\u0131z, \u03b2-talasemi ve di\u011fer kal\u0131tsal hastal\u0131klar\u0131n tedavisinde yeni yollar a\u00e7m\u0131\u015ft\u0131r\u201d yorumunu yap\u0131yor. New York\u2019taki Columbia \u00dcniversitesi\u2019nden k\u00f6k h\u00fccre biyolo\u011fu Dieter Egli, \u201cGayet sa\u011flam bir i\u015fe benziyor, ama \u015funu vurgulamak gerekir ki, insan embriyosunda herhangi bir gen d\u00fczenleme bi\u00e7iminde mozaikizm problemi hen\u00fcz al\u0131lamam\u0131\u015ft\u0131r.\u201d<\/p>\n \u0130stenmeyen sonu\u00e7lar<\/strong><\/p>\n Baz\u0131 biliminsanlar\u0131, \u00a0ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar taraf\u0131ndan hi\u00e7bir \u015fey bulunmad\u0131\u011f\u0131 rapor edilmesine ra\u011fmen, baz d\u00fczenleme prosed\u00fcr\u00fcnden kaynaklanm\u0131\u015f olabilecek, hedef d\u0131\u015f\u0131 etkiler olarak adland\u0131r\u0131lan istenmemi\u015f genetik de\u011fi\u015fimlerin varl\u0131\u011f\u0131na yeterince iyi bak\u0131l\u0131p bak\u0131lmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 da sorguluyorlar.<\/p>\n Huang, gelecek deneylerin \u00e7ok daha kapsaml\u0131 olaca\u011f\u0131n\u0131 belirtiyor; ancak baz d\u00fczenleme tekni\u011finin insan embriyosunda bir hastal\u0131k mutasyonunu d\u00fczeltmekte kullan\u0131labilece\u011finin, prensipte ba\u015far\u0131l\u0131 bir kan\u0131t\u0131n\u0131 sunduklar\u0131n\u0131 s\u00f6yl\u00fcyor.<\/p>\n Geleneksel CRISPR-Cas9 ile her iki kopya da hatal\u0131 oldu\u011funda, embriyo d\u00fczeltilemeyecek olabilir. \u00d6rne\u011fin, A\u011fustos ay\u0131nda Mitalipov\u2019un ekibi, \u015fablon olarak genin sa\u011fl\u0131kl\u0131 kopyas\u0131n\u0131 kullanarak, potansiyel olarak \u00f6l\u00fcmc\u00fcl bir kalp hastal\u0131\u011f\u0131na neden olabilecek bir gendeki mutasyonu, CRISPR-Cas9 kullanarak onard\u0131klar\u0131n\u0131 bildirmi\u015fti.<\/p>\n Huang, gelecekte, hastal\u0131\u011f\u0131n yaln\u0131zca ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 olan, biri mutasyonlu gen kopyalar\u0131na sahip don\u00f6rlerden (ba\u011f\u0131\u015f\u00e7\u0131lardan) sperm ve oosit (olgunla\u015fm\u0131\u015f yumurta h\u00fccresi) istemeyi ve embriyolar \u00fcretmek i\u00e7in bunlar\u0131 kullanmay\u0131 planlad\u0131\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6yl\u00fcyor. Bu embriyolar\u0131n bir k\u0131sm\u0131, iki mutasyonlu kopya, bir k\u0131sm\u0131 da tek mutasyonlu kopya olacakt\u0131r. Huang her iki t\u00fcr\u00fc de d\u00fczenlemek istiyor. Bu tart\u0131\u015fmal\u0131 bir fikri ortaya \u00e7\u0131kart\u0131yor: Bu gen d\u00fczenleme, sadece a\u011f\u0131r hastal\u0131klar\u0131 \u00f6nlemek i\u00e7in de\u011fil, ama ayn\u0131 zamanda, insanlar\u0131n bu hastal\u0131\u011fa yakalanma olas\u0131l\u0131klar\u0131n\u0131 da elimine etmek i\u00e7in kullan\u0131labilir mi? Huang, \u201cBaz d\u00fczenleme, mutant b\u00f6lgesini onarabilir ve gelecek ku\u015faklara ge\u00e7mesini engelleyebilir\u201d diyor.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \u00c7in\u2019deki bir ekip, insan embriyolar\u0131ndaki hastal\u0131k genlerinin d\u00fczeltilmesi i\u00e7in yeni bir yakla\u015f\u0131m geli\u015ftirdi. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, potansiyel olarak \u00f6l\u00fcmc\u00fcl bir kan hastal\u0131\u011f\u0131na yol a\u00e7an genetik mutasyonlu klonlanm\u0131\u015f embriyolar olu\u015fturdu ve sonra embriyonun geli\u015fiminin erken evrelerinde, DNA\u2019y\u0131 eksiksiz olarak d\u00fczelttiler. Protein & Cell\u2019de yay\u0131mlanan rapor, insan embriyolar\u0131nda genleri d\u00fczenlemek i\u00e7in y\u00fcr\u00fct\u00fclen bir dizi deneyin sonuncusunun sonu\u00e7lar\u0131n\u0131 i\u00e7eriyor. Biliminsanlar\u0131, […]<\/p>\n","protected":false},"author":470,"featured_media":18477,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1131,19,21,231],"tags":[1493,1157,292,2242],"class_list":["post-18476","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-165-sayi","category-bilim-gundemi","category-biyoloji","category-molekuler-biyoloji-ve-genetik","tag-crispr","tag-embriyo","tag-genetik","tag-klonlamak"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t
\nAncak biliminsanlar\u0131, sekiz embriyodaki t\u00fcm h\u00fccrelerin onar\u0131lmam\u0131\u015f olmas\u0131na temkinle yakla\u015f\u0131yorlar. B\u00f6yle embriyolar \u201cmozaik\u201dtir; bunun anlam\u0131, h\u00fccrelerinin farkl\u0131 genetik yap\u0131lardan bir yamaya sahip olmas\u0131d\u0131r; ki bu da potansiyel bir tehlikedir.<\/p>\n