{"id":2027,"date":"2015-02-23T17:00:44","date_gmt":"2015-02-23T15:00:44","guid":{"rendered":"http:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/?p=2027"},"modified":"2015-02-23T17:00:44","modified_gmt":"2015-02-23T15:00:44","slug":"genc-babalarin-cocuklarinda-daha-cok-mutasyon-oluyor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/2015\/02\/23\/genc-babalarin-cocuklarinda-daha-cok-mutasyon-oluyor","title":{"rendered":"Gen\u00e7 babalar\u0131n \u00e7ocuklar\u0131nda daha \u00e7ok mutasyon oluyor"},"content":{"rendered":"<p>24.000 \u00fczeri ebeveyn ve \u00e7ocu\u011fu \u00fczerinde yap\u0131lan genetik bir \u00e7al\u0131\u015fma sonucu, gen\u00e7 (13-19 ya\u015f aral\u0131\u011f\u0131ndaki) babalar\u0131n \u00e7ocuklar\u0131nda, beklenmedik bir \u015fekilde fazla miktarda DNA mutasyonu tespit edildi.<br \/>\nH\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi esnas\u0131nda DNA kendini kopyalarken meydana gelen hatalar sonucu, v\u00fccudun farkl\u0131 h\u00fccrelerinde ve \u00e7e\u015fitli zamanlarda mutasyonlar olabilir. Bu mutasyonlar \u00fcreme h\u00fccrelerinde (sperm ve yumurta) meydana gelirse, do\u011facak yavru bundan etkilenir.<br \/>\n\u00d6nceleri, erkekler ve kad\u0131nlardaki \u00fcreme h\u00fccrelerinin benzer say\u0131da h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi ge\u00e7irdi\u011fi, ergenlik \u00e7a\u011f\u0131na geldiklerinde bu h\u00fccrelerin ortalama olarak benzer oranda DNA mutasyonuna u\u011frad\u0131\u011f\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmekteydi. Ancak, yap\u0131lan yeni bir ara\u015ft\u0131rmaya g\u00f6re, h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesine ba\u011fl\u0131 olarak \u00fcreme h\u00fccrelerindeki DNA\u2019larda olu\u015fan mutasyonlar\u0131n erkeklerde kad\u0131nlara oranla 6 kat fazla oldu\u011fu, dolay\u0131s\u0131yla gen\u00e7 babalar\u0131n \u00e7ocuklar\u0131na aktard\u0131\u011f\u0131 mutasyonlar\u0131n da bu oranda fazla oldu\u011fu tespit edildi.<br \/>\nAlmanya\u2019daki bir adli genetik ara\u015ftrma enstit\u00fcs\u00fcnden, konuyu \u00e7al\u0131\u015fan ara\u015ft\u0131rmac\u0131lara g\u00f6re, gen\u00e7 babalar\u0131n \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n otizm, \u015fizofreni, a\u00e7\u0131k omurga gibi hastal\u0131klar\u0131n\u0131n olmas\u0131 riskinin fazla olu\u015funun sebebi ergen erkeklerin \u00fcreme h\u00fccrelerinde meydana gelen DNA mutasyonu art\u0131\u015flar\u0131yla a\u00e7\u0131klanabilir.<br \/>\nErkekler hayatlar\u0131 s\u00fcresince \u00fcreme h\u00fccreleri \u00fcretir. \u00d6nceleri, zamanla h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi artt\u0131\u011f\u0131ndan h\u00fccredeki mutasyon olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n da artaca\u011f\u0131 mant\u0131\u011f\u0131ndan yola \u00e7\u0131k\u0131larak, \u00fcreme h\u00fccrelerinde DNA mutasyonu riskinin erkekler ya\u015fland\u0131k\u00e7a artt\u0131\u011f\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmekteydi. Dolay\u0131s\u0131yla, gen\u00e7lerin \u00fcreme h\u00fccrelerinin daha az h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi ge\u00e7irmesi sebebiyle \u00fcreme h\u00fccrelerindeki DNA mutasyon riskinin, daha az oldu\u011fu varsay\u0131lmaktayd\u0131. Ancak, ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n sonu\u00e7lar\u0131 g\u00f6steriyor ki, ergen erkeklerdeki \u00fcreme h\u00fccrelerinin durumu bu ya\u015f kural\u0131na bir istisna olarak s\u00fcregelmi\u015ftir.<br \/>\nAra\u015ft\u0131rmalara g\u00f6re, erkek \u00fcreme h\u00fccreleri ergenlikten itibaren 150 h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi ge\u00e7irirken, kad\u0131nlarda olgunla\u015fmam\u0131\u015f gamet h\u00fccresi 22 kez h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi ge\u00e7iriyor. Bu oran erkek \u00fcreme h\u00fccresinde DNA mutasyonu riskini art\u0131rmakla birlikte, gen\u00e7 babalar\u0131n \u00e7ocuklar\u0131na kal\u0131tsal olarak mutasyonlu DNA aktarma ihtimalini art\u0131rm\u0131\u015f oluyor. Sebebi tam bilinmemekle birlikte, gen\u00e7 erkeklerin \u00fcreme h\u00fccrelerindeki bu mutasyonun \u00e7ocukluklar\u0131nda meydana gelen bilinmeyen h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmeleri veya DNA\u2019da bir delinme sonucu olabilece\u011fi d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmekte.<br \/>\nHer ne kadar bu konuyla ilgili daha fazla \u00e7al\u0131\u015fma yap\u0131lmas\u0131 gerekse de, ara\u015ft\u0131rmalara g\u00f6re 13-19 ya\u015flar\u0131ndaki gen\u00e7lerin, 20\u2019li ya\u015flardaki gen\u00e7lere g\u00f6re y\u00fczde 30 daha fazla DNA mutasyon riski var. 13-19 ya\u015f aral\u0131\u011f\u0131ndaki gen\u00e7lerle 30 sonlar\u0131- 40 \u00fczeri ya\u015f aral\u0131\u011f\u0131ndaki erkeklerin \u00fcreme h\u00fccrelerindeki DNA mutasyon riski oran\u0131 ise benzerlik g\u00f6steriyor<br \/>\nAra\u015ft\u0131rmay\u0131 y\u00f6neten Cambridge \u00dcniversitesi\u2019nden genetik\u00e7i Dr. Peter Forster\u2019in yapt\u0131\u011f\u0131 a\u00e7\u0131klamada, \u00e7ocukluk s\u0131ras\u0131nda erkek \u00fcreme h\u00fccrelerinde hatal\u0131 DNA\u2019lar\u0131n birikti\u011fi veya ergenli\u011fe ba\u015fland\u0131\u011f\u0131nda DNA hatalar\u0131n\u0131n miktar olarak artma g\u00f6sterdi\u011fi belirtildi. Sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte, y\u00fcksek olas\u0131l\u0131kla DNA kopyalama mekanizmas\u0131n\u0131n erkeklerin ergenliklerinin ba\u015flang\u0131c\u0131 esnas\u0131nda hata yapmaya meyilli olu\u015fundan kaynakl\u0131 oldu\u011fu d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmekte. Bir ba\u015fka tahmin de, sperm yap\u0131m\u0131 esnas\u0131nda y\u00fczlerce h\u00fccre d\u00f6ng\u00fcs\u00fcn\u00fcn daha oldu\u011fu, dolay\u0131s\u0131yla DNA kopyalama hatalar\u0131n\u0131n olu\u015ftu\u011fu y\u00f6n\u00fcnde.<br \/>\nAra\u015ft\u0131rma tak\u0131m\u0131 Almanya, Avusturya, Ortado\u011fu ve Bat\u0131 Afrika\u2019dan 24.097 normal ebeveyn ve onlar\u0131n (biyolojik olarak kan\u0131tlanm\u0131\u015f) \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n kan ve t\u00fck\u00fcr\u00fc\u011f\u00fcnden DNA \u00f6rnekleri alarak incelemeler yapt\u0131. \u0130ncelemerinde, DNA\u2019n\u0131n \u201cmikrosatelit\u201d denen, tekrarlardan olu\u015fan basit DNA dizilerini analiz etme yoluyla, h\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi d\u00f6ng\u00fclerini do\u011fal yoldan sayd\u0131lar. Bu h\u00fccre d\u00f6ng\u00fcs\u00fc say\u0131s\u0131 da mutasyon oran\u0131n\u0131 elde etmelerinde fayda sa\u011flad\u0131. Kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131rmal\u0131 analizler sonucu, gen\u00e7 babalar\u0131n \u00fcreme h\u00fccrelerinde, annelere k\u0131yasla 6 kat fazla mutasyon tespit edildi.<br \/>\nDr. Foster, \u00f6nceki ara\u015ft\u0131rmalarda y\u00fczde 1,5 abnormalite riski bulmu\u015fken, gen\u00e7 babalar\u0131n abnormalite riskini y\u00fczde 2 buldu. Forster genel olarak bak\u0131ld\u0131\u011f\u0131nda risk oran\u0131n\u0131n yine de olduk\u00e7a k\u00fc\u00e7\u00fck oldu\u011funu belirtiyor.<br \/>\nAra\u015ft\u0131rma ekibi mikrosatelitler kullanarak h\u00fccre d\u00f6ng\u00fcs\u00fc sayma y\u00f6ntemlerini kanserli h\u00fccreler i\u00e7in de kullanabilmeyi umuyor, bu sayede bireylerin kansere yakalanma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131 tespit edebilmeyi ve ba\u015flang\u0131\u00e7taki ar\u0131zal\u0131 h\u00fccreyle onun t\u00fcm\u00f6re d\u00f6n\u00fc\u015f\u00fcm\u00fc aras\u0131ndaki s\u00fcreci daha kontroll\u00fc takip edebilmeyi ama\u00e7l\u0131yorlar.<\/p>\n<p><strong>Haz\u0131rlayan: Selen \u00d6zkan<br \/>\n<em>\u0130T\u00dc Molek\u00fcler Biyoloji ve Genetik Blm<\/strong><\/em><\/p>\n<p><strong>Kaynak: <\/strong><br \/>\n&#8211; Peter Forster, Carsten Hohoff, Bettina Dunkelmann, Marianne Sch\u00fcrenkamp, Heidi Pfeiffer, Franz Neuhuber, Bernd Brinkmann. Elevated germline mutation rate in teenage fathers. Proceedings of the Royal Society B, February 2015 DOI:10.1098\/rspb.2014.2898<br \/>\n&#8211; http:\/\/www.sciencedaily.com\/releases\/2015\/02\/150218101841.htm <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>24.000 \u00fczeri ebeveyn ve \u00e7ocu\u011fu \u00fczerinde yap\u0131lan genetik bir \u00e7al\u0131\u015fma sonucu, gen\u00e7 (13-19 ya\u015f aral\u0131\u011f\u0131ndaki) babalar\u0131n \u00e7ocuklar\u0131nda, beklenmedik bir \u015fekilde fazla miktarda DNA mutasyonu tespit edildi. H\u00fccre b\u00f6l\u00fcnmesi esnas\u0131nda DNA kendini kopyalarken meydana gelen hatalar sonucu, v\u00fccudun farkl\u0131 h\u00fccrelerinde ve \u00e7e\u015fitli zamanlarda mutasyonlar olabilir. Bu mutasyonlar \u00fcreme h\u00fccrelerinde (sperm ve yumurta) meydana gelirse, do\u011facak yavru [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2029,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[19,231,33],"tags":[],"class_list":["post-2027","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bilim-gundemi","category-molekuler-biyoloji-ve-genetik","category-saglik-bilimleri"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2027","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2027"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2027\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2027"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2027"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2027"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}