\u00d6\u011frencilik zaman\u0131mda ola\u011fan bir doktor ziyaretiydi. Rutin testlerden sonra doktorum bana g\u00fcl\u00fcmseyerek bak\u0131p (ki hep korkar\u0131m g\u00fcl\u00fcmsemelerinden \u00e7\u00fcnk\u00fc hi\u00e7bir hayra alamet de\u011fildir tan\u0131 koyma an\u0131 g\u00fcl\u00fcmsemesi) \u201cSen \u00e7ok \u00f6zelsin. Neden biliyor musun? \u00c7\u00fcnk\u00fc sende \u00e7ok nadir bulunan bir sendrom var\u201d diye s\u00f6ze ba\u015flad\u0131. \u201cYani, bu ne demek?\u201d diye sordu\u011fumda ise o babacan\u0131ms\u0131 g\u00fcl\u00fcmsemesine devam edip, \u201cHi\u00e7bir\u015fey demek de\u011fil! Hasta olman gerekirken de\u011filsin, bundan sonra da olamazs\u0131n!\u201d diye bombay\u0131 patlatm\u0131\u015ft\u0131. En sonunda anlad\u0131m ki bende nadir bulunan bir mutasyon vard\u0131. Bu nadir mutasyonu olan insanlar genelde hasta olurken, yine nadir bulunan ba\u015fka bir mutasyon benim hasta olmam\u0131 \u00f6nl\u00fcyordu. Bu bilgi de benim hayat kalitemi hi\u00e7bir\u015fekilde etkilemeyecekti, ama i\u015fte adam\u0131n ilgisini \u00e7ekmi\u015fti. Sa\u011folas\u0131n \u0130zocam durumu.<\/p>\n
Oysa herbirimiz \u00f6zeliz.\u00a0 Ortalama 100-200 genimizde bize \u00f6zel, \u00e7ok nadir bulunan mutasyonlar var. \u00d6nemli olan bu mutasyonlar\u0131n bizi nas\u0131l de\u011fi\u015ftirdi\u011fi. Mesela akci\u011fer, pankreas, karaci\u011fer, b\u00f6brek ve ba\u011f\u0131rsa\u011f\u0131 etkileyen, ve nefes darl\u0131\u011f\u0131n\u0131n yan\u0131nda bir\u00e7ok semptoma sebep olan sistik fibroz hastal\u0131\u011f\u0131, sadece bir gendeki bozuklu\u011fa dayan\u0131yor. Bu gen (CFTR geni) sadece hem anneden hem de babadan \u00e7ocu\u011fa bozuk olarak ge\u00e7erse o zaman hastal\u0131\u011fa yol a\u00e7\u0131yor. Bu tip Mendel tarz\u0131 dedi\u011fimiz tek gendeki bozuklu\u011fa dayal\u0131 hastal\u0131klar\u0131 \u00f6\u011frenmekte \u00e7ok yol katettik. \u00d6yle ki art\u0131k daha bebek do\u011fmadan anne kan\u0131nda dola\u015fan bebek DNAs\u0131n\u0131n dizilimini okuyarak, amniyosentez riskine hi\u00e7 girmeden ciddi bir genetik bozukluk olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 \u00f6\u011frenmek m\u00fcmk\u00fcn.<\/p>\n
Genlere g\u00f6re evlilik<\/strong><\/p>\n \u0130\u00e7i rahat olmayanlar i\u00e7in, daha aile planlamas\u0131 a\u015famas\u0131nda, hatta onu da ge\u00e7ip daha evlenme a\u015famas\u0131na gelmeden olas\u0131l\u0131k hesab\u0131 yapmak m\u00fcmk\u00fcn: anne aday\u0131n\u0131n t\u00fck\u00fcr\u00fck ya da kan \u00f6rne\u011fiden Mendel tarz\u0131 hastal\u0131klara yol a\u00e7abilecek genler test edilebiliyor. ABD\u2019de masraf\u0131 sa\u011fl\u0131k sigortas\u0131 kar\u015f\u0131l\u0131yor.<\/p>\n Bizim Mt Sinai hastahanesi\u2019nde y\u00fczlerce hastal\u0131k riski ta\u015f\u0131yan geni ayn\u0131 anda test edebilen \u00f6zel tasar\u0131m gen panelleri kullan\u0131l\u0131yor. E\u011fer anne aday\u0131nda genetik bir bozukluk tespit edilirse, o zaman baba aday\u0131 da test ediliyor. \u00c7ocuk anneden bir, babadan bir DNA kopyas\u0131 ald\u0131\u011f\u0131 i\u00e7in, e\u011fer annede ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 gen yoksa, baba ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olsa bile \u00e7ocukta risk olu\u015fmayaca\u011f\u0131 i\u00e7in babay\u0131 test etmeye gerek olmuyor.<\/p>\n Hizmet verilen\u2019 toplumsal kitlelere \u00f6zel\u2019 \u00e7\u00f6z\u00fcmler de \u00fcretilmi\u015f. Mesela New York Musevi cemaatinde tutucu, \u2018ortodoks\u2019 denilen ailelerin evlilik ya\u015f\u0131na gelmi\u015f \u00e7ocuklar\u0131, anla\u015fmal\u0131 evlilik \u00f6ncesinde genetik test oluyor. Daha sonra bu gurup i\u00e7in olu\u015fturulmu\u015f \u00f6zel bir telefon hatt\u0131n\u0131 aray\u0131p belirli bir gelin ya da damat aday\u0131 ile evlendikleri takdirde sistik fibroz benzeri bir hastal\u0131\u011f\u0131 \u00e7ocu\u011fa ge\u00e7irme olas\u0131l\u0131klar\u0131n\u0131 \u00f6\u011freniyorlar. Ona g\u00f6re evlilik planlar\u0131iptal edilebiliyor.\u00a0 Sadece e\u011fer gen mutasyonu iki bireyde de varsa bilgi aktar\u0131m\u0131 oldu\u011fu i\u00e7in, iki taraf ta kendi riskleri anla\u015f\u0131lmas\u0131n diye bulgudan kendi sosyal ortamlar\u0131nda bahsetmiyor. B\u00f6ylece toplum i\u00e7erisinde olas\u0131 dedikodular ve \u2018damgalanmalar\u2019 da \u00f6nlenmi\u015f oluyor ve kimse \u2018evde kalm\u0131yor\u2019.<\/p>\n Karma\u015f\u0131k genlerin yol a\u00e7t\u0131\u011f\u0131 <\/strong>hastal<\/strong>\u0131klar<\/strong><\/p>\n Di\u011fer taraftan kanser, kalp, diyabet, otizm ya da \u015fizofreni gibi hastal\u0131klar pek \u00e7ok gendeki karma\u015f\u0131k mutasyonlar sinsilesi sonucu hastal\u0131\u011fa yol a\u00e7\u0131yorlar. Bu hastal\u0131klar\u0131n mekanizmalar\u0131n\u0131 hala anlama a\u015famas\u0131nda olsak ta, her hastan\u0131n kanserinin ya da \u015fizofrenisinin ona \u00f6zel oldu\u011fu da bir ger\u00e7ek.<\/p>\n Bu ger\u00e7eklerden yola \u00e7\u0131karak, ABD ba\u015fkan\u0131 Barack Obama, daha \u00e7i\u00e7e\u011fi burnunda bir senat\u00f6r iken 2006\u2019da genetik bilgilere dayal\u0131 ki\u015fiye \u00f6zel t\u0131p \u00fczerine bir yasa \u00e7\u0131karm\u0131\u015ft\u0131. Ba\u015fkan olduktan sonra da alana ilgisi devam etti. ABD Ulusal Ara\u015ft\u0131rma Konseyi (National Research Council) de alan\u0131 \u00f6ncelikli konular listesine ald\u0131.<\/p>\n Asl\u0131nda ki\u015fiye \u00f6zel t\u0131p konusunda halihaz\u0131rda \u00f6rnekler var. Mesela g\u00f6zl\u00fck ya da kontak lens ald\u0131\u011f\u0131n\u0131z zaman g\u00f6z\u00fcn\u00fcz\u00fcn bozuklu\u011funa g\u00f6re bir numara kullan\u0131yorsunuz. Ya da kan nakli oldu\u011funuzda kan gurubunuza g\u00f6re size kan veriliyor. O zaman kanser, diyabet ya da kalp hastas\u0131 iseniz neden \u2018ortalama hasta\u2019 ya g\u00f6re optimize edilmi\u015f tedavilere tamah edesiniz ki?<\/p>\n Obama kompleks hastal\u0131klar\u0131n ki\u015fiye \u00f6zel tedavisi i\u00e7in ihtiya\u00e7 duyulan ad\u0131mlar\u0131 anlamak i\u00e7in<\/p>\n 2014 y\u0131l\u0131 i\u00e7erisinde genetik ara\u015ft\u0131rma \u00f6nderleri ile Beyaz Saray\u2019da g\u00f6r\u00fc\u015fmeler yapt\u0131. Bu \u2018akil insan\u2019 gurubu i\u00e7erisinde Eric Lander, Francis Collins gibi genetik biliminin a\u011f\u0131r toplar\u0131 vard\u0131. 2015 ba\u015flar ba\u015flamaz 20 Ocak\u2019ta yapt\u0131\u011f\u0131 topluma sesleni\u015f konu\u015fmas\u0131nda da ki\u015fiye \u00f6zel t\u0131p alan\u0131na \u00f6ncelik verece\u011fini ilan etti. Do\u011fru tedavi, do\u011fru insana do\u011fru zamanda ula\u015ft\u0131r\u0131lacakt\u0131. Bu, eski ba\u015fkanlardan Nixon\u2019un 1971\u2019de kansere sava\u015f ilan etmesinden sonraki sa\u011fl\u0131k alan\u0131ndaki en \u00f6nemli ad\u0131mlardan birisi say\u0131labilir. Obama\u2019n\u0131n konu\u015fmas\u0131n\u0131n bir di\u011fer ilgi \u00e7ekici taraf\u0131 da hem Cumhuriyet\u00e7ilerin hem de Demokratlar\u0131n ki\u015fiye \u00f6zel t\u0131p alan\u0131ndaki planlar\u0131n\u0131 anlat\u0131rken onu aya\u011fa kalkarak alk\u0131\u015flamalar\u0131 oldu. Bu da ABD\u2019de Obama g\u00f6revden ayr\u0131ld\u0131ktan sonra da giri\u015fimin devam edece\u011finin g\u00f6stergesi.<\/p>\n Obama, ki\u015fiye \u00f6zel sa\u011fl\u0131k alan\u0131nda yap\u0131lan yat\u0131r\u0131mlar\u0131n hem ekonomiyi ilerletece\u011fine hem de vatanda\u015flar\u0131n sa\u011fl\u0131\u011f\u0131n\u0131 pozitif etkileyece\u011fine y\u00fcrekten inanm\u0131\u015f durumda. O sebeple ulusa sesleni\u015f konu\u015fmas\u0131nda verdi\u011fi s\u00f6z\u00fc tuttu ve 30 Ocak tarihinde ilk yasa teklifi giri\u015fiminde bulundu. Paralel olarak ABD Ulusal Sa\u011fl\u0131k Enstit\u00fcs\u00fc (NIH) ba\u015fkan\u0131 Francis Collins, sayg\u0131n New England Journal of Medicine (New England Tip Dergisi)\u2019nde giri\u015fiminin vizyonunu anlatan bir makale kaleme ald\u0131. Collins\u2019e g\u00f6re \u00f6ncelik kanser alan\u0131nda olacak. Daha sonra di\u011fer hastal\u0131klara yay\u0131lacak. Giri\u015fimin ba\u015far\u0131ya ula\u015fmas\u0131 i\u00e7in ABD i\u00e7erisinde bir milyon g\u00f6n\u00fcll\u00fcn\u00fcn DNA analizi yap\u0131lacak. Analizler ki\u015fisel sa\u011fl\u0131k raporlar\u0131 ile birle\u015ftirilecek ve verileri bilim d\u00fcnyas\u0131na a\u00e7\u0131k olacak.<\/p>\n Obama ilk a\u015famada giri\u015fime 200 milyon dolar ay\u0131rd\u0131. 70 milyon dolar\u0131 kanser ara\u015ft\u0131rmalar\u0131na giderken geriye kalan 130 milyon dolarg\u00f6n\u00fcll\u00fclerin veri analizinde kullan\u0131lacak. Uygun yasalar\u0131n olu\u015fturulmas\u0131 i\u00e7in ise ayr\u0131ca 10 milyon dolarl\u0131k bir b\u00fct\u00e7e ayr\u0131ld\u0131. Ama\u00e7 genetik testlerin klini\u011fe uyarlanmas\u0131ndaki bariyerleri ortadan kald\u0131rmak ve ayn\u0131 zamanda ara\u015ft\u0131rmalara kat\u0131lan vatanda\u015flar\u0131n \u00f6zel bilgilerinin korunmas\u0131 ve g\u00fcvence alt\u0131na al\u0131nmas\u0131 \u00fczerine yasalar\u0131n \u00e7\u0131kar\u0131lmas\u0131na \u00f6n ayak olmak.<\/p>\n Asl\u0131nda bir milyon g\u00f6n\u00fcll\u00fc fikri yeni bir fikir de\u011fil. Francis Collins 10 y\u0131l \u00f6nce de \u00f6nermi\u015fti, ama pek ciddiye al\u0131nmam\u0131\u015ft\u0131. O zaman ile \u015fu an aras\u0131ndaki fark, teknolojideki inan\u0131lmaz de\u011fi\u015fim. Art\u0131k sa\u011fl\u0131k raporlar\u0131n\u0131n y\u00fczde 95\u2019i elektronik. Hemen her vatanda\u015f\u0131n bir ak\u0131ll\u0131 telefonu var. Fitbit tarz\u0131 aletlerle insanlar zaten ki\u015fisel verilerini depolamaya ba\u015flad\u0131lar.\u00a0 O sebeple b\u00fct\u00fcn yeni teknolojilerden faydalanabilece\u011fimiz insanl\u0131k tarihi i\u00e7erisinde \u00e7ok \u00f6zel bir noktaday\u0131z.<\/p>\n Hastalara bak\u0131\u015f a\u00e7\u0131m\u0131z da hasta-doktor ili\u015fkisinden ziyade bir ortakl\u0131k ili\u015fkisine d\u00f6n\u00fcs\u00fcyor. \u0130nsanlar b\u00fcy\u00fck projelere kat\u0131lmak, kendilerine ait bilgileri payla\u015fmak, ve en \u00f6nemlisi bu projeleri anlamak istiyor. Mesela Apple\u2019\u0131n kalp rahats\u0131zl\u0131\u011f\u0131 ile ilgili ak\u0131ll\u0131 telefon uygulamas\u0131n\u0131 daha ilk g\u00fcn\u00fcnde 11 bin insan telefonlar\u0131na indirip kat\u0131ld\u0131.<\/p>\n G\u00f6n\u00fcll\u00fc ordusunun nas\u0131l kurulaca\u011f\u0131na dair daha detayl\u0131 bilgiler \u00e7ok yak\u0131nda a\u00e7\u0131klanacak. Hem Amerikan Gazileri Organizasyonu (Veteran Affairs) hem de Beyaz Saray kararlarla yak\u0131ndan ilgili olacak. Benzer \u00e7al\u0131\u015fmalar \u0130ngiltere ve Estonya\u2019da devam etse de ABD\u2019de Obama\u2019n\u0131n \u00f6nayak olmas\u0131 ile geli\u015fmelerin ba\u015fd\u00f6nd\u00fcr\u00fcc\u00fc bir h\u0131zla geli\u015fmesi bekleniyor. Ama\u00e7, 2020 y\u0131l\u0131na gelene kadar bu t\u00fcr analizlerin rutinle\u015fmesi.<\/p>\n Hastaya \u00f6zel kanser tedavisi<\/strong><\/p>\n Giri\u015fimlerden bir tanesi Mt S\u0131nai T\u0131p Fak\u00fcltesi\u2019nde. Kanser hasta tedavisinde kullan\u0131lmak \u00fczere \u00f6zel geli\u015ftirilmi\u015f paneller kullan\u0131l\u0131yor. Panellerinherbirinde 50 farkl\u0131 kanser geni test ediliyor. Kullan\u0131mlar\u0131 NY etik kurullar\u0131ndan ge\u00e7mi\u015f ve onaylanm\u0131\u015f durumda. Sigorta kar\u015f\u0131l\u0131yor. Hasta biyopsi oldu\u011funda ya da t\u00fcm\u00f6r\u00fc ameliyat ile al\u0131nd\u0131\u011f\u0131nda par\u00e7a patolo\u011fa g\u00f6nderiliyor. Patolog t\u00fcm\u00f6r i\u00e7erisinden DNA\u2019y\u0131 ayr\u0131\u015ft\u0131r\u0131yor. Paneli kullanarak o hastan\u0131n t\u00fcm\u00f6r\u00fcne mahsus genetik mutasyonlar\u0131n hangileri oldu\u011funu saptan\u0131yor. Eldeki t\u00fcm\u00f6r miktar\u0131 \u00e7ok az da olsa (normal dokuya nazaran y\u00fczde 5’ten daha az) ya da \u00e7ok k\u00f6t\u00fc kalite DNA da i\u00e7erse paneli kullanarak g\u00fcvenli sonu\u00e7lar al\u0131nabiliyor. Bu sayede e\u011fer diyelim ki bir kolon kanseri hastas\u0131nda KRAS geni mutasyonu varsa (ki y\u00fczde altm\u0131\u015f\u0131nda var), KRAS mekanizmalar\u0131n\u0131 hedef alan kemoterapi ila\u00e7lar\u0131 hastaya verilmiyor. E\u011fer mutasyon yoksa KRAS\u2019\u0131 hedefleyen tedaviler kullan\u0131l\u0131yor. Bu sayede hastan\u0131n cevap verece\u011fi, hastaya \u00f6zel bir tedavinin olu\u015fturulmas\u0131nda \u00e7ok ciddi zaman kazan\u0131l\u0131yor. DNA izolasyonu yap\u0131ld\u0131ktan sonra analiz en fazla bir-iki g\u00fcn s\u00fcr\u00fcyor; baz\u0131 acil vakalarda bir g\u00fcnde bile sonu\u00e7 almak m\u00fcmk\u00fcn.E\u011fer yava\u015flamalar olursa, en en fazla bir haftada sonu\u00e7lar al\u0131n\u0131yor.<\/p>\n Kanser paneli h\u0131zla b\u00fcy\u00fcyen ve potansiyeli \u00e7ok y\u00fcksek bir alan. ABD\u2019de hem\u015firketler hem devlet d\u00fczeyinde ciddi giri\u015fimler var. ilerikiyaz\u0131larda daha detayl\u0131 bahsedece\u011fim. \u015eimdilik \u00f6nemli olan, e\u011fer tan\u0131mad\u0131\u011f\u0131n\u0131z bir doktor size \u2018\u00f6zelsiniz\u2019 derse, korkmay\u0131n: nedeni sizin \u00f6zel olman\u0131zd\u0131r.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \u00d6\u011frencilik zaman\u0131mda ola\u011fan bir doktor ziyaretiydi. Rutin testlerden sonra doktorum bana g\u00fcl\u00fcmseyerek bak\u0131p (ki hep korkar\u0131m g\u00fcl\u00fcmsemelerinden \u00e7\u00fcnk\u00fc hi\u00e7bir hayra alamet de\u011fildir tan\u0131 koyma an\u0131 g\u00fcl\u00fcmsemesi) \u201cSen \u00e7ok \u00f6zelsin. Neden biliyor musun? \u00c7\u00fcnk\u00fc sende \u00e7ok nadir bulunan bir sendrom var\u201d diye s\u00f6ze ba\u015flad\u0131. \u201cYani, bu ne demek?\u201d diye sordu\u011fumda ise o babacan\u0131ms\u0131 g\u00fcl\u00fcmsemesine devam edip, […]<\/p>\n","protected":false},"author":555,"featured_media":22011,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[171,744,33],"tags":[2669,425,1521],"class_list":["post-22010","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-134-sayi","category-bilumum-bilim","category-saglik-bilimleri","tag-kisiye-ozel-tedavi","tag-saglik","tag-tedavi"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22010","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/555"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=22010"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22010\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22011"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=22010"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=22010"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=22010"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}