Takvim yapraklar\u0131 1970\u2019leri g\u00f6sterdi\u011finde Benjamin Stacey ad\u0131nda bir bebek d\u00fcnyaya geldi. Stacey, Fugate ve Smith\u2019in be\u015finci g\u00f6bekten torunuydu ve o do\u011fana kadar insanlar i\u00e7in Kentucky\u2019de ya\u015fayan mavi ten renkli insanlar sadece bir an\u0131dan ibaretti. Bu durum, ailesi ve hastane personeli i\u00e7in s\u00fcrpriz bir durum olsa da asl\u0131nda Stacy ailesinin kendine \u00f6zg\u00fc olan genetik miras\u0131n\u0131 yans\u0131tmaktayd\u0131.<\/p>\n
Bu miras, methemoglobinemia ad\u0131 verilen, k\u0131rm\u0131z\u0131 kan h\u00fccrelerindeki\u00a0methemoglobin seviyesinin y\u00fczde 1’in \u00fczerine \u00e7\u0131kmas\u0131na neden olan bir hastal\u0131kt\u0131 ve cildi maviye, dudaklar\u0131 mora, kan\u0131 ise \u00e7ikolata kahverengisine \u00e7eviriyordu. Methemoglobinemia, belli kimyasallarla (benzokain ve ksilokain gibi) tetiklenebilir. Ama bu vakada, rahats\u0131zl\u0131k kal\u0131tsald\u0131 ve muhtemelen\u00a0cytochrome-b5 methemoglobin reductase ad\u0131 verilen bir genin hatal\u0131 \u00fcretiminden kaynaklan\u0131yordu.<\/p>\n
Aile i\u00e7i evlilikler<\/strong><\/p>\n Neyse ki, Fugates ve akrabalar\u0131 i\u00e7in mavi ciltle ili\u015fkilendirilen herhangi bir sa\u011fl\u0131k problemi yoktu. Hatta \u00e7o\u011fu 80’li ve 90’l\u0131 ya\u015flar\u0131nda bile \u00e7ok sa\u011fl\u0131kl\u0131yd\u0131lar. Asl\u0131nda bu durumun, ailenin derin\u00a0utan\u00e7 ve psikolojik travmalar\u0131n\u0131n kayna\u011f\u0131 olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 s\u00f6ylemek yanl\u0131\u015f olur. Aile, yerel halk taraf\u0131ndan cilt renklerinden dolay\u0131 ayr\u0131mc\u0131l\u0131\u011fa maruz kald\u0131. Bu durum kendilerini sosyal olarak daha izole edebilecekleri bir yer arama tela\u015f\u0131na d\u00fc\u015fmelerine neden oldu. Ancak, yer arama tela\u015f\u0131 sorunu \u00e7\u00f6zmek yerine daha derinle\u015ftirdi. \u0130\u015fte, bu nedenle aile bireyleri aile i\u00e7erisindeki di\u011fer bireylerle evlendi ve\u00a0methemoglobinemiaya sahip neredeyse t\u00fcm vakalar bu ailevi genetik miras\u0131 ta\u015f\u0131yorlar.<\/p>\n Fugate, enteresan bir bi\u00e7imde kendisiyle ayn\u0131 genetik bozuklu\u011fa sahip olan Smith ile evlendi. Smith, bir tane abnormal gene sahip oldu\u011fu i\u00e7in Fugate gibi g\u00f6r\u00fcnm\u00fcyordu. Mavi gen \u00e7ekinik oldu\u011fu i\u00e7in teni mavi de\u011fil, beyaz renkteydi. Bununla birlikte, bu durum \u00e7iftin sahip olaca\u011f\u0131 \u00e7ocuklar\u0131n bu hastal\u0131\u011fa sahip olma \u015fans\u0131n\u0131 \u00e7ok y\u00fcksek bir hale getiriyordu.<\/p>\n Troublesome Creek, di\u011fer kasabalara kara ve demiryollar\u0131 ile ula\u015f\u0131m\u0131 olmayan k\u00fc\u00e7\u00fck bir yerle\u015fim yeriydi. Kasabadaki gen\u00e7 k\u0131zlar\u0131n ve erkeklerin e\u015f se\u00e7mek i\u00e7in k\u0131s\u0131tl\u0131 imk\u00e2nlar\u0131 oldu\u011fu i\u00e7in akraba evlili\u011fi oran\u0131 y\u00fcksekti. \u00d6rne\u011fin, Fugate ve Smith\u2019in o\u011fullar\u0131 Zachanian, en sonunda teyzesiyle evlenmek zorunda kalm\u0131\u015ft\u0131. Toplulu\u011fun b\u00f6ylesi ola\u011fan\u00fcst\u00fc \u015fekilde kapal\u0131 olmas\u0131, mavi ten rengine neden olan bu bozuklu\u011fun geli\u015febilmesi i\u00e7in e\u015fsiz bir yuva bulmas\u0131na yol a\u00e7t\u0131.\u00a060\u2019l\u0131 y\u0131llarda ise bu durum de\u011fi\u015fecekti.<\/p>\n Mavi tenin nedeni bulunuyor Madison Cawein ismindeki bir doktor Kentucky\u2019de mavi renkli insanlar\u0131n ya\u015fad\u0131\u011f\u0131na dair s\u00f6ylentileri duydu ve soru\u015fturmas\u0131na yard\u0131m etmesi i\u00e7in Ruth Pendergrass adl\u0131 bir hem\u015fireyi i\u015fe ald\u0131. Hatta Pendergrass, il\u00e7enin sa\u011fl\u0131k departman\u0131nda \u00e7al\u0131\u015ft\u0131\u011f\u0131 zamanlarda koyu mavi ten rengine sahip bir kad\u0131n\u0131n geldi\u011fini s\u00f6yledi. Cathy Trost ile olan r\u00f6portaj\u0131nda olay\u0131 \u201cBir kan testi i\u00e7in gelmi\u015fti. G\u00f6rd\u00fc\u011f\u00fcmde neredeyse korkudan \u00f6l\u00fcyordum. Kad\u0131n, kalp krizi ge\u00e7irmekte olan biri gibi g\u00f6r\u00fcn\u00fcyordu\u201d diye anlat\u0131yor.<\/p>\n Cawein\u2019in tarifiyle \u201cmasmavi\u201d g\u00f6r\u00fcnen Patrick ve Rachel Ricthie \u00e7iftinin de aralar\u0131nda oldu\u011fu Fugate kabilesinin \u00fcyeleriyle g\u00f6r\u00fc\u015fmeye ba\u015flad\u0131lar. \u201cMavi olmaktan cidden utan\u0131yorlard\u0131\u201d diye ekledi. \u201cPatrick yere do\u011fru e\u011filmi\u015f, Rachel ise duvara yaslanm\u0131\u015ft\u0131. Bekleme odas\u0131na gelmiyorlard\u0131. Sadece bu g\u00f6r\u00fcnt\u00fc bile mavi olman\u0131n onlar\u0131 ne kadar rahats\u0131z etti\u011fini anlaman\u0131za yeterli olurdu.\u201d<\/p>\n Kalp rahats\u0131zl\u0131\u011f\u0131 olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 ispatlayan birka\u00e7 t\u0131bbi testten sonra, doktor ve hem\u015fire aile a\u011fac\u0131 olu\u015fturdu. Methemoglobinemiden \u015f\u00fcpheleniyordu fakat neyin neden oldu\u011fu konusunda emin de\u011fildi. Anormal hemoglobin olu\u015fumu ve a\u015f\u0131r\u0131 K vitamini t\u00fcketimi gibi bir dizi ola\u011fan \u015f\u00fcpheli vard\u0131, fakat kan testleri sonunda ger\u00e7ek su\u00e7luyu ortaya \u00e7\u0131karm\u0131\u015ft\u0131: Mavi Fugate\u2019ler diyaforaz enziminden yoksundu.<\/p>\n Tedavi S\u0131rada tedavi vard\u0131. Cawain, Patrick ve Rachel\u2019in mavi ciltlerini pembeye \u00e7evirmek i\u00e7in ila\u00e7 ve boya bile\u015fimi metilen mavisi i\u011fneleri kulland\u0131. \u201cRenk de\u011fi\u015ftirdiler!\u201d dedi Pendergrass; \u201cg\u00f6rmesi ger\u00e7ekten heyecan verici bir \u015feydi\u201d. Metilen mavisinin etkisi, idrar ile v\u00fccudu h\u0131zl\u0131 \u015fekilde terk etmesinden dolay\u0131 ge\u00e7iciydi. \u0130\u015fe yarad\u0131\u011f\u0131n\u0131 bilse de, Cawein g\u00fcnl\u00fck metilen mavisi tableti tedarikini b\u0131rakm\u0131\u015ft\u0131. Fugate\u2019ler art\u0131k mavi de\u011fildi.<\/p>\n Peki, g\u00fcn\u00fcm\u00fcz\u00fcn Fugate\u2019leri? Daha iyi ba\u011flant\u0131lar ve daha b\u00fct\u00fcnle\u015fik d\u00fcnya sayesinde methemoglobine yol a\u00e7ma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131 daha d\u00fc\u015f\u00fck \u00e7ekinik genlerin ya\u015famas\u0131 daha olas\u0131d\u0131r. Uzmanlar, 1970\u2019lerde Benjamin Stacy\u2019nin mavi cilt rengine neden olan tek hatal\u0131 gene sahip oldu\u011fundan \u015f\u00fcpheleniyorlard\u0131.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" 1820\u2019de Martin Fugate isimli Frans\u0131z bir \u00f6ks\u00fcz, Kentucky\u2019nin do\u011fusunda yer alan sakin ve g\u00f6zlerden uzak bir kasaba olan Trublesome Creek\u2019e geldi. Buras\u0131, k\u0131z\u0131l sa\u00e7l\u0131 ve soluk beyaz bir tene sahip olan yeni e\u015fi Elizabeth Smith ile birlikte ailesini kurmay\u0131 planlad\u0131\u011f\u0131 yerdi. Ama Fugate cildini g\u00f6z al\u0131c\u0131 \u00e7ivit mavisi bir renge d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcren genetik bir rahats\u0131zl\u0131ktan mustaripti. […]<\/p>\n","protected":false},"author":812,"featured_media":24872,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[19,21,32,231,33],"tags":[3142,3144,3141,3143],"class_list":["post-24838","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bilim-gundemi","category-biyoloji","category-evrim","category-molekuler-biyoloji-ve-genetik","category-saglik-bilimleri","tag-madison-cawein","tag-mavi-fugateler","tag-methemoglobinemia","tag-trublesome-creek"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t
\n<\/strong><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/wp-content\/uploads\/2018\/05\/Webp.net-resizeimage.png\")
\n<\/strong><\/p>\n