{"id":33615,"date":"2019-03-31T01:10:11","date_gmt":"2019-03-30T22:10:11","guid":{"rendered":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/?p=33615"},"modified":"2019-03-31T16:42:25","modified_gmt":"2019-03-31T13:42:25","slug":"aciyi-hissetmeyen-kadinin-hikayesini-bir-de-bizden-dinleyin","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/2019\/03\/31\/aciyi-hissetmeyen-kadinin-hikayesini-bir-de-bizden-dinleyin","title":{"rendered":"Ac\u0131y\u0131 hissetmeyen kad\u0131n\u0131n hikayesini bir de bizden dinleyin"},"content":{"rendered":"

\u0130sko\u00e7ya\u2019da bir g\u00fcnd\u00fcz vakti. 66 ya\u015f\u0131nda bir kad\u0131n, \u00fclkenin kuzeydo\u011fu k\u0131y\u0131s\u0131ndaki Inverness \u015fehrinde bulunan Raigmore Hastanesi\u2019ne, sa\u011f elinin ba\u015fparma\u011f\u0131ndaki bir eklem sorununu \u00e7\u00f6zmek \u00fczere ba\u015fvurur. Ameliyat olmas\u0131 gerekti\u011fine karar verilir ve i\u015flemler ba\u015flat\u0131l\u0131r. Operasyonun ertesi g\u00fcn\u00fc rutin kontroller yap\u0131l\u0131rken a\u011fr\u0131 derecelendirmesini 10 \u00fczerinden 0 olarak puanland\u0131rd\u0131\u011f\u0131 g\u00f6r\u00fcl\u00fcr; yani kad\u0131n, bu ameliyat\u0131 olan hastalarda rastlanmayacak \u015fekilde hi\u00e7 a\u011fr\u0131 hissetmemektedir. \u00dcstelik sinirleri do\u011frudan etkiledi\u011fi i\u00e7in normal \u015fartlarda ciddi a\u011fr\u0131 kesicilerle ge\u00e7irilen operasyon sonras\u0131 s\u00fcreci, kahraman\u0131m\u0131z basit bir parasetamol ile atlatm\u0131\u015ft\u0131r. Doktorlar durumun tuhafl\u0131\u011f\u0131n\u0131n fark\u0131na var\u0131p kad\u0131n\u0131n eski dosyalar\u0131n\u0131 incelemeye koyulurlar. Bir y\u0131l \u00f6nce kal\u00e7a ekleminde ileri derecede dejenerasyon yaratan bir osteoartrit tan\u0131s\u0131 alm\u0131\u015f oldu\u011fu fark edilir. G\u00f6r\u00fcnen o ki kad\u0131n o zamana kadar herhangi bir a\u011fr\u0131 hissetmemi\u015f oldu\u011fu i\u00e7in hastal\u0131k bu denli ilerlemi\u015ftir. Kal\u00e7as\u0131ndan ameliyatla sonu\u00e7lanan bu s\u00fcrecin ard\u0131ndan yine a\u011fr\u0131 kesicisiz bir operasyon-sonras\u0131 iyile\u015fme evresi ya\u015fam\u0131\u015f, i\u00e7ti\u011fi tek a\u011fr\u0131 kesici olan parasetamol\u00fc de almaya mecbur edildi\u011finden kabul etmi\u015ftir. Ard\u0131ndan hikaye biraz daha de\u015fildik\u00e7e di\u015f operasyonlar\u0131ndan bilek \u00e7atlaklar\u0131na, kesiklere ve hatta yan\u0131klara, hi\u00e7birinin meydana gelme an\u0131nda ya da iyile\u015fme s\u00fcrecinde a\u011fr\u0131 hissetmemi\u015f oldu\u011fu, a\u011fr\u0131 kesici asla kullanmad\u0131\u011f\u0131, dahas\u0131 yaralar\u0131n\u0131n \u00e7ok \u00e7abuk kapand\u0131\u011f\u0131 anla\u015f\u0131l\u0131r.<\/span><\/p>\n

Doktorlar bu s\u00fcperkahraman\u0131n \u00f6yk\u00fcs\u00fc kar\u015f\u0131s\u0131nda hayretler i\u00e7indedir. Genetik bir miras\u0131n s\u00f6z konusu olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 anlamak \u00fczere bu sefer d\u00fcmeni aile \u00fcyelerine \u00e7evirmeye karar verirler. Annesi, babas\u0131, k\u0131zlar\u0131 ve o\u011flu, kan ba\u011f\u0131 olan kim varsa incelenir. G\u00f6r\u00fcnen o ki o\u011flu ve o s\u0131rada hayatta olmayan babas\u0131 da a\u011fr\u0131ya kar\u015f\u0131 normalden daha dayan\u0131kl\u0131 tiplerdir; ama hi\u00e7biri kahraman\u0131m\u0131z\u0131n yan\u0131na yakla\u015famam\u0131\u015ft\u0131r. Kendisi asla a\u011fr\u0131\/ac\u0131 hissetmemenin (ve eklemlerde kire\u00e7lenmenin) d\u0131\u015f\u0131nda son derece sa\u011fl\u0131kl\u0131, zay\u0131f, aktif, konu\u015fkan ve mutlu bir insand\u0131r. Yap\u0131lan anksiyete ve depresyon testlerinde ald\u0131\u011f\u0131 skorlar, s\u0131ras\u0131yla 21 \u00fczerinden 0 ve 29 \u00fczerinden 0\u2019d\u0131r. Belirtti\u011fine g\u00f6re tehlikeli ya da korkutucu durumlarda bile pani\u011fe kap\u0131lmak nedir bilmez. Sadece arada ufak tefek bellek sorunlar\u0131 ya\u015famaktad\u0131r. Kimdir do\u011fan\u0131n bu sevgili kulu diye soracak olursan\u0131z\u2026<\/span><\/p>\n

Cevab\u0131 ad\u0131n\u0131 soyad\u0131n\u0131 s\u00f6yleyerek de\u011fil, \u00e7\u00fcnk\u00fc bunun bir anlam\u0131 yok, University College London ve Oxford \u00dcniversitesi\u2019nde g\u00f6revli genetik\u00e7ilerin ifadelerini kullanarak verelim. Kendisi bir mutant. Hepimiz gibi o da genom \u00fczerinde \u00e7e\u015fitli mutasyonlarla do\u011fmu\u015f. Fakat onun mutasyonlar\u0131 biraz \u2018\u015fansl\u0131\u2019. 1. kromozom \u00fczerindeki ilki,\u00a0<\/span>FAAH <\/span><\/i>denen, a\u011fr\u0131 duyumu, bellek ve ruh haliyle ili\u015fkili bir proteini kodlayan gen \u00fczerindeki bir mikrodelesyon, yani tek harflik bir kay\u0131p diyelim (ayn\u0131 dizi kayb\u0131 kad\u0131n\u0131n o\u011flunda da var fakat genin iki kopyas\u0131ndan sadece birinde, yani daha hafif d\u00fczeyde). <\/span>FAAH<\/span><\/i>\u2019nin kodlad\u0131\u011f\u0131 enzim kanda bu say\u0131lan i\u015flevlerle ili\u015fkili n\u00f6rotransmiter denen baz\u0131 yap\u0131lar\u0131 y\u0131k\u0131ma u\u011fratarak i\u015f g\u00f6r\u00fcr. Mutant\u0131m\u0131z\u0131n kan\u0131nda bu n\u00f6rotransmiterlerden bolca var \u00e7\u00fcnk\u00fc <\/span>FAAH<\/span><\/i>, g\u00f6r\u00fcn\u00fc\u015fe g\u00f6re u\u011frad\u0131\u011f\u0131 mutasyon sonucunda i\u015flev kayb\u0131 ya\u015fam\u0131\u015f ve g\u00f6revini asla yerine getirememi\u015f. Sanki iyi de olmu\u015f\u2026 Di\u011fer mutasyon ise <\/span>FAAH-OUT<\/span><\/i> denen, yani yine bu enzimi \u2018zaman\u0131nda\u2019 kodlay\u0131p \u015fimdi i\u015flevsiz genom dizileri kategorisine d\u00fc\u015fm\u00fc\u015f, yak\u0131nlardaki bir yalanc\u0131-gen \u00fczerinde yer al\u0131yor (bunlara ps\u00f6dogen deniyor; genomda bolca bulunuyorlar). G\u00f6r\u00fcnen o ki yalanc\u0131-gen diye bilinen bu dizi pek de i\u015flevsiz de\u011filmi\u015f; FAAH enziminin sentezini kontrol ediyormu\u015f. <\/span>FAAH-OUT<\/span><\/i> i\u015fin s\u00fcrprizli k\u0131sm\u0131; <\/span>FAAH<\/span><\/i>\u2019nin etkileri ise asl\u0131nda biraz biliniyor. Nitekim daha \u00f6nce farelerde yap\u0131lm\u0131\u015f olan deneyler, <\/span>FAAH<\/span><\/i> geninin i\u015flevsizle\u015ftirilmesinin, bu kad\u0131ndaki mutasyonun neden oldu\u011fu etkiye benzer bi\u00e7imde, a\u011fr\u0131ya duyars\u0131zl\u0131k, deri yaralar\u0131nda h\u0131zl\u0131 iyile\u015fme, korkulu an\u0131lar\u0131n yerle\u015fmemesi, anksiyetede azalma gibi imrenilesi sonu\u00e7lar do\u011furdu\u011funu g\u00f6steriyor. Bu mutasyonun bir kusuru, kahraman\u0131m\u0131zda da g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc \u00fczere, k\u0131sa s\u00fcreli haf\u0131zada bir miktar bo\u015fluk yaratmas\u0131.<\/span><\/p>\n

Halihaz\u0131rda ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar bu \u015fansl\u0131 mutant\u0131n kan de\u011ferlerini ve \u00e7e\u015fitli h\u00fccresel verilerini incelemeye devam ediyor. Hedeflerinde <\/span>FAAH<\/span><\/i>\u2019nin yan\u0131 s\u0131ra <\/span>FAAH-OUT<\/span><\/i>\u2019un etkiledi\u011fi biyokimyasal yollar \u00fczerinde de etki g\u00f6stererek \u00e7ok daha etkili sonu\u00e7lar elde edilmesini sa\u011flayacak a\u011fr\u0131 kesicilerin geli\u015ftirilmesi var. Bu arada pop\u00fclasyondaki tek <\/span>FAAH<\/span><\/i> geni mutasyonlu birey, hadi art\u0131k ad\u0131n\u0131 verelim, Jo Cameron olmayabilir. Aran\u0131zda ben ac\u0131, a\u011fr\u0131 nedir bilmem, hatta Jo Cameron gibi Orta Amerika\u2019n\u0131n me\u015fhur a\u015f\u0131r\u0131 ac\u0131 \u2018bonney biberini\u2019 bile \u015fekerleme gibi yerim diyeniniz varsa, insanl\u0131k nam\u0131na en yak\u0131n genetik\u00e7inin kap\u0131s\u0131n\u0131 \u00e7almas\u0131n\u0131 \u00f6neririz.<\/span><\/p>\n

Kaynak
\n<\/b>Abdella M. Habib ve ark., \u201cMicrodeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity\u201d, <\/span>British Journal of Anaesthesia<\/span><\/i>, 22 \u015eubat 2019.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u0130sko\u00e7ya\u2019da bir g\u00fcnd\u00fcz vakti. 66 ya\u015f\u0131nda bir kad\u0131n, \u00fclkenin kuzeydo\u011fu k\u0131y\u0131s\u0131ndaki Inverness \u015fehrinde bulunan Raigmore Hastanesi\u2019ne, sa\u011f elinin ba\u015fparma\u011f\u0131ndaki bir eklem sorununu \u00e7\u00f6zmek \u00fczere ba\u015fvurur. Ameliyat olmas\u0131 gerekti\u011fine karar verilir ve i\u015flemler ba\u015flat\u0131l\u0131r. Operasyonun ertesi g\u00fcn\u00fc rutin kontroller yap\u0131l\u0131rken a\u011fr\u0131 derecelendirmesini 10 \u00fczerinden 0 olarak puanland\u0131rd\u0131\u011f\u0131 g\u00f6r\u00fcl\u00fcr; yani kad\u0131n, bu ameliyat\u0131 olan hastalarda rastlanmayacak \u015fekilde […]<\/p>\n","protected":false},"author":184,"featured_media":33614,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[19,21,3729],"tags":[4738,4739],"class_list":["post-33615","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bilim-gundemi","category-biyoloji","category-genetik","tag-agriyi-hissetmeyen-kadin","tag-faah-geni"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33615","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/184"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33615"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33615\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/33614"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33615"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33615"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bilimvegelecek.com.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33615"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}