Stanford \u00dcniversitesi ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131, sadece bir erkekten al\u0131nan 91 insan sperminin t\u00fcm genomunu dizilemeyi ba\u015fard\u0131. Sonu\u00e7lar, t\u00fcm genom dizilemesi yap\u0131lan ilk insan gamet (e\u015fey) h\u00fccresi hakk\u0131nda bilgi verirken, bir bireyde do\u011fal olarak ortaya \u00e7\u0131kan genetik \u00e7e\u015fitlili\u011fe de g\u00f6z atmam\u0131z\u0131 sa\u011flayacak.<\/p>\n
Sperm h\u00fccrelerinin genomunun dizilenmesi, bir bebe\u011fin b\u00fcy\u00fckanne veya b\u00fcy\u00fckbabalar\u0131ndan gelen her d\u00f6rt DNA\u2019n\u0131n kar\u0131\u015f\u0131m\u0131n\u0131 sa\u011flayan ve rekombinasyon denilen do\u011fal s\u00fcre\u00e7ten dolay\u0131 \u00f6zellikle ilgi \u00e7ekicidir. \u015eimdiye kadar bilim insanlar\u0131, tek bir sperm ve yumurta h\u00fccresinde meydana gelen rekombinasyonun ne s\u0131kl\u0131kla oldu\u011funu tahmin edebilmek ve genetik kar\u0131\u015f\u0131m\u0131n ne kadar ger\u00e7ekle\u015fmesi gerekti\u011fini anlayabilmek i\u00e7in pop\u00fclasyonlardaki genetik \u00e7al\u0131\u015fmalara bel ba\u011flamak zorunda kalm\u0131\u015flard\u0131.<\/p>\n
Yap\u0131lan \u00e7al\u0131\u015fma, \u00f6nceki pop\u00fclasyon tabanl\u0131 de\u011ferlendirmelerin \u015fa\u015f\u0131rt\u0131c\u0131 derecede do\u011fru oldu\u011funu g\u00f6sterdi. \u00d6rnekteki tek bir sperm, ortalama olarak 23 rekombinasyon veya genetik kar\u0131\u015f\u0131m ge\u00e7irdi. Ancak, genetik kar\u0131\u015f\u0131m derecesi ve kendili\u011finden olu\u015fan genetik mutasyonlar\u0131n say\u0131s\u0131 ve \u015fiddeti a\u00e7\u0131s\u0131ndan tek bir sperm incelendi\u011finde, spermin olduk\u00e7a fazla \u00e7e\u015fitlilik g\u00f6sterdi\u011fi g\u00f6r\u00fcld\u00fc. \u00d6rne\u011fin, iki sperm b\u00fct\u00fcn kromozomlar\u0131n\u0131 kaybetti. Bu \u00e7al\u0131\u015fman\u0131n, infertilite ile ilgili \u00e7al\u0131\u015fmalar yapan doktor ve ara\u015ft\u0131rmac\u0131lara uzun d\u00f6nemli sonu\u00e7lar sa\u011flayaca\u011f\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcl\u00fcyor.<\/p>\n
Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lardan Stanford in vitro Fertilizasyon Laboratuar\u0131 y\u00f6neticisi ve jinekoloji uzman\u0131 Dr. Barry Behr, bu \u00e7al\u0131\u015fma ile ilk defa bir ki\u015fideki her bir sperm i\u00e7in rekombinasyon haritas\u0131n\u0131 ve mutasyon oran\u0131n\u0131 ortaya \u00e7\u0131karabileceklerini s\u00f6yl\u00fcyor. Bu da belki de potansiyel sorunlar\u0131n te\u015fhis edilmesini veya bulunmas\u0131n\u0131 sa\u011flayabilir.<\/p>\n
\u0130nsan v\u00fccudundaki h\u00fccrelerin \u00e7o\u011fu her bir 23 kromozomun iki kopyas\u0131na sahiptir ve \u201cdiploid h\u00fccreler\u201d olarak bilinir. Mayoz ad\u0131 verilen ve her bir kromozomun tek bir kopyas\u0131n\u0131n erkekte sperm i\u00e7erisine, kad\u0131nda ise yumurta i\u00e7erisine ayr\u0131ld\u0131\u011f\u0131 s\u00fcre\u00e7 boyunca rekombinasyon olu\u015fur. Bir spermle bir yumurta birle\u015fti\u011finde, ortaya \u00e7\u0131kan d\u00f6llenmi\u015f yumurta yine b\u00fct\u00fcn bir DNA i\u00e7erir.<\/p>\n
Rekombinasyon s\u0131ras\u0131nda d\u00fczenli bir da\u011f\u0131l\u0131m\u0131n sa\u011flanmas\u0131 i\u00e7in, kromozom \u00e7iftleri h\u00fccrenin orta kesiminde s\u0131k\u0131 bir d\u00fczende s\u0131ralan\u0131r. Bu \u201cs\u0131cak kucakla\u015fma\u201d s\u0131ras\u0131nda uygun kromozom par\u00e7alar\u0131 bazen rastgele de\u011fi\u015f toku\u015f edilebilir. Bu s\u00fcre\u00e7, olas\u0131 nesilde, de\u011fi\u015f toku\u015fa u\u011framadan \u00fcreme h\u00fccrelerine da\u011f\u0131lan kromozomlardan \u00e7ok daha fazla genetik \u00e7e\u015fitlilik olu\u015fturacakt\u0131r.<\/p>\n
Rekombinasyon s\u00fcreci ile ilgili b\u00fcy\u00fck sorunlar, sperm par\u00e7alar\u0131n\u0131n hatta t\u00fcm kromozomlar\u0131n kayb\u0131na, bu nedenle de yumurtan\u0131n uygun olarak d\u00f6llenmemesinin veya spermin d\u00f6lleme \u00f6zelli\u011finin t\u00fcmden ortadan kalkmas\u0131na neden olabilir.<\/p>\n
Ara\u015ft\u0131rma i\u00e7in, daha \u00f6nce diploid h\u00fccreleri kullan\u0131larak t\u00fcm genom dizilemesi y\u00fcksek do\u011frulukla yap\u0131lan 40 ya\u015f\u0131nda ve sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir erkek bireyden, normal g\u00f6r\u00fcnen yakla\u015f\u0131k 100 sperm h\u00fccresi izole edildi ve dizilemesi yap\u0131ld\u0131. Arkas\u0131ndan, ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar dene\u011fin sperm dizilemesi ile diploid genom dizilemesini kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131rd\u0131lar. Bu sayede her bir rekombinasyonun nerede ger\u00e7ekle\u015fti\u011fini tespit edebildiler. Ayr\u0131ca, dene\u011fin diploid genomunda g\u00f6r\u00fclmeyen fakat her bir sperm h\u00fccresinde tespit edilen 25 ila 36 yeni tek n\u00fckleotid mutasyonu tan\u0131mlad\u0131lar. Bu t\u00fcr rastgele mutasyonlar, genetik \u00e7e\u015fitlilik olu\u015fturmak i\u00e7in di\u011fer bir yoldur ama genomdaki \u00f6zel noktalarda olu\u015furlarsa zararl\u0131 etkileri olabilir.<\/p>\n
Dizileme s\u00fcreci i\u00e7in sperm h\u00fccresinin par\u00e7alanmas\u0131 gerekti\u011fi ve bu nedenle de d\u00f6llenme i\u00e7in kullan\u0131lamayaca\u011f\u0131 unutulmamal\u0131d\u0131r. Ancak, ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131n yay\u0131nlar\u0131nda bahsettikleri tek h\u00fccre dizilemesi, erkek \u00fcreme bozukluklar\u0131n\u0131n te\u015fhis edilmesinde ve infertil \u00e7iftlerin se\u00e7eneklerini de\u011ferlendirmesinde yard\u0131mc\u0131 olabilir. Ayn\u0131 zamanda ilerleyen ya\u015fla erkek d\u00f6lleme ve sperm kalitesinin nas\u0131l de\u011fi\u015fti\u011fi hakk\u0131nda daha fazla \u015fey \u00f6\u011frenmemizi sa\u011flayabilir.<\/p>\n
Kaynak:<\/strong> \u201cEntire genetic sequence of individual human sperm determined.\u201d, http:\/\/www.sciencedaily.com\/releases\/2012\/07\/120719132855.htm (20 Temmuz 2012).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Stanford \u00dcniversitesi ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131, sadece bir erkekten al\u0131nan 91 insan sperminin t\u00fcm genomunu dizilemeyi ba\u015fard\u0131. Sonu\u00e7lar, t\u00fcm genom dizilemesi yap\u0131lan ilk insan gamet (e\u015fey) h\u00fccresi hakk\u0131nda bilgi verirken, bir bireyde do\u011fal olarak ortaya \u00e7\u0131kan genetik \u00e7e\u015fitlili\u011fe de g\u00f6z atmam\u0131z\u0131 sa\u011flayacak. Sperm h\u00fccrelerinin genomunun dizilenmesi, bir bebe\u011fin b\u00fcy\u00fckanne veya b\u00fcy\u00fckbabalar\u0131ndan gelen her d\u00f6rt DNA\u2019n\u0131n kar\u0131\u015f\u0131m\u0131n\u0131 sa\u011flayan ve […]<\/p>\n","protected":false},"author":794,"featured_media":43104,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[139,38],"tags":[6392,773,306,555,3188],"class_list":["post-43103","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-102-sayi","category-dergi-sayilari","tag-genetik-dizi","tag-genom","tag-hucre","tag-insan","tag-sperm"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t