Basel \u00dcniversitesi Biyozentrumu\u2019ndan bir grup ara\u015ft\u0131rmac\u0131, genetik de\u011fi\u015fimler ve otizmle ili\u015fkili sosyal uyum g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fc aras\u0131nda yeni bir ili\u015fki ke\u015ffetti. Ara\u015ft\u0131rmalara g\u00f6re, N\u00f6roligin-3 geninde ger\u00e7ekle\u015fen mutasyon oksitosin hormonunun etkisini azalt\u0131yor.<\/p>\n
Otizm vakalar\u0131nda sosyal davran\u0131\u015f\u0131 de\u011fi\u015ftirebilecek bir tedavi y\u00f6ntemi ge\u00e7ti\u011fimiz g\u00fcnlerde Nature<\/em> dergisinde payla\u015f\u0131ld\u0131. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, tedavi y\u00f6ntemini bir hayvan modelinde test ederek umut verici sonu\u00e7lar elde ettiklerini ifade ettiler.<\/p>\n Otizm, d\u00fcnya n\u00fcfusunun yakla\u015f\u0131k y\u00fczde birinde g\u00f6r\u00fclmekte olup ileti\u015fim g\u00fc\u00e7l\u00fckleri, tekrarlayan davran\u0131\u015flar ve sosyal hayata uyum g\u00fc\u00e7l\u00fckleriyle karakterizedir ve geli\u015fiminde rol oynayan \u00e7ok say\u0131da genetik fakt\u00f6r bulunmaktad\u0131r. Bir insan v\u00fccudunda sinaptik yap\u0131\u015fma molek\u00fcl\u00fc N\u00f6roligin-3’\u00fc kodlayan gen de d\u00e2hil olmak \u00fczere y\u00fczlerce farkl\u0131 gen tan\u0131mlanabilir. Bu geni\u015f \u00e7e\u015fitlilikteki genetik de\u011fi\u015fimlerin otizm semptomlar\u0131yla ili\u015fkisi h\u00e2l\u00e2 gizemini korumaktad\u0131r. Dolay\u0131s\u0131yla yeni tedavilerin geli\u015ftirilmesindeki en b\u00fcy\u00fck zorluklardan birinin hen\u00fcz netli\u011fe kavu\u015fturulamam\u0131\u015f bu gizemden kaynakland\u0131\u011f\u0131n\u0131 ifade edebiliriz.<\/p>\n Basel \u00dcniversitesi Biyozentrum’da, Profes\u00f6r Peter Scheiffele liderli\u011findeki ara\u015ft\u0131rma ekibi, otizm riskini artt\u0131ran N\u00f6roligin-3 geniyle fare modelindeki oksitosin sinyal yolu aras\u0131ndaki beklenmedik ili\u015fkiyi ortaya \u00e7\u0131kard\u0131: \u201cOksitosin hormonu, memelilerde sosyal davran\u0131\u015f\u0131, \u00f6zellikle sosyal etkile\u015fimleri d\u00fczenliyor.\u201d<\/p>\n Mutasyon, n\u00f6ronlar\u0131n tepki verme \u015feklini etkiliyor B\u00f6yle bir fare modelinde, Scheiffele’nin ekibi, n\u00f6roligin-3 genindeki otizmle ili\u015fkili bir mutasyonun, farelerde beynin \u00f6d\u00fcl sisteminde yer alan n\u00f6ronlardaki oksitosin sinyal yolunu bozdu\u011funu ilk kez g\u00f6sterdi. Bu bozulma fareler aras\u0131ndaki sosyal etkile\u015fimi azalt\u0131yordu. Yani n\u00f6roligin kayb\u0131, beklenmedik bir \u015fekilde bu n\u00f6ronlardaki protein sentezi dengesini ve buna ba\u011fl\u0131 olarak oksitosine kar\u015f\u0131 sinirsel tepkileri etkilemektedir.<\/p>\n Oksitosinin arac\u0131l\u0131k etti\u011fi sinyallerin otizmde rol oynayabilece\u011fi \u00e7oktand\u0131r tahmin ediliyordu. Scheiffele, “N\u00f6roligin-3’teki mutasyonlar\u0131n oksitosin sinyal yollar\u0131n\u0131 bozdu\u011funu ke\u015ffetmek ger\u00e7ekten \u015fa\u015f\u0131rt\u0131c\u0131; otizmin alt\u0131nda yatan mekanizmalar\u0131n iki kritik par\u00e7as\u0131n\u0131 bir araya getirmeyi ba\u015fard\u0131k” diyor.<\/p>\n Oksitosin sinyali tersine \u00e7evrilebilir<\/strong> Ara\u015ft\u0131rmada, genlerinde mutasyon ger\u00e7ekle\u015fen fareler t\u0131pk\u0131 sa\u011fl\u0131kl\u0131 akrabalar\u0131 gibi, kendilerine tan\u0131d\u0131k t\u00fcrde\u015flerine yabanc\u0131 t\u00fcrde\u015flerinden farkl\u0131 tepkiler g\u00f6stermi\u015flerdir. Daha da \u00f6nemlisi, ayn\u0131 inhibit\u00f6r, otizmin ikinci bir kemirgen modelinde davran\u0131\u015fsal semptomlar\u0131 iyile\u015ftirmi\u015f ve otizm tedavisinde daha yayg\u0131n olarak uygulanabilece\u011fini g\u00f6stermi\u015ftir.<\/p>\n Genetik fakt\u00f6r, n\u00f6ronal protein sentezindeki de\u011fi\u015fiklikler ve sosyal davran\u0131\u015f\u0131n oksitosin sistemi taraf\u0131ndan d\u00fczenlenmesi gibi \u00fc\u00e7 \u00f6nemli unsur aras\u0131nda yeni ke\u015ffedilen yak\u0131nl\u0131k, otizmde yer alan \u00e7oklu fakt\u00f6rlerin ba\u011flant\u0131l\u0131 olabilece\u011fine \u0131\u015f\u0131k tutuyor. Ek olarak, bulgular baz\u0131 otizm vakalar\u0131nda sosyal davran\u0131\u015f\u0131n belirli y\u00f6nlerden tedavisi i\u00e7in yeni y\u00f6ntemler sunabilir.<\/p>\n Kaynak:<\/strong> https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2020-08-autism-gene-social-behavior.html<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Basel \u00dcniversitesi Biyozentrumu\u2019ndan bir grup ara\u015ft\u0131rmac\u0131, genetik de\u011fi\u015fimler ve otizmle ili\u015fkili sosyal uyum g\u00fc\u00e7l\u00fc\u011f\u00fc aras\u0131nda yeni bir ili\u015fki ke\u015ffetti. Ara\u015ft\u0131rmalara g\u00f6re, N\u00f6roligin-3 geninde ger\u00e7ekle\u015fen mutasyon oksitosin hormonunun etkisini azalt\u0131yor. Otizm vakalar\u0131nda sosyal davran\u0131\u015f\u0131 de\u011fi\u015ftirebilecek bir tedavi y\u00f6ntemi ge\u00e7ti\u011fimiz g\u00fcnlerde Nature dergisinde payla\u015f\u0131ld\u0131. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, tedavi y\u00f6ntemini bir hayvan modelinde test ederek umut verici sonu\u00e7lar elde ettiklerini […]<\/p>\n","protected":false},"author":1248,"featured_media":38384,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[19],"tags":[526,1087,6954,981],"class_list":["post-45991","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bilim-gundemi","tag-mutasyon","tag-noron","tag-oksitosin","tag-otizm"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t
\n<\/strong>\u0130nsanlarda otizmle ba\u011flant\u0131l\u0131 tipik bir davran\u0131\u015f sergileyen belirli genlerde mutasyonlar\u0131 olan fareler, otizmi incelemek i\u00e7in model olarak kullan\u0131lmaktad\u0131r. Fareler, biliminsanlar\u0131n\u0131n insanlardaki otizmin biyolojik arka plan\u0131n\u0131 anlamalar\u0131na yard\u0131mc\u0131 olur.<\/p>\n
\nAyr\u0131ca ara\u015ft\u0131rma ekibi, n\u00f6roligin-3 mutasyonu ge\u00e7iren farelerde oksitosin sistemindeki de\u011fi\u015fikliklerin, bir protein sentezi farmakolojik inhibit\u00f6r\u00fc ile tedavi edilerek eskiye d\u00f6nd\u00fcr\u00fclebilece\u011fini g\u00f6stermi\u015ftir. Bu tedavi, farelerin sosyal davran\u0131\u015flar\u0131n\u0131 normal hale getirmi\u015ftir.<\/p>\n