Genom tek ba\u015f\u0131nayken, \u015fefi olmayan bir tarif gibidir, \u00f6nemli bilgilerle doludur fakat yorumlanmas\u0131 gerekir. Benzer bir \u015fekilde, nesli t\u00fckenmi\u015f en yak\u0131n akrabalar\u0131m\u0131z olan Neandertaller ve Denisoval\u0131lar\u0131n genomlar\u0131na ait dizi bilgisine sahip olmam\u0131za ra\u011fmen, genomlardaki farkl\u0131l\u0131klar\u0131n fiziksel \u00f6zelliklerde neleri de\u011fi\u015ftirdi\u011fini tam olarak bilmiyoruz.<\/p>\n
Stanford \u00dcniversitesi’nden David Gokhman konuyla ilgili, \u201cEski genomlara bakt\u0131\u011f\u0131m\u0131zda, RNA veya h\u00fccre yap\u0131s\u0131 gibi genomdaki d\u00fczenlemeyi yorumlamam\u0131za yard\u0131mc\u0131 olacak t\u00fcm katmanlar\u0131 ve i\u015faretleri, g\u00fcn\u00fcm\u00fcz bireylerinden al\u0131nan \u00f6rneklerdeki gibi elde edemiyoruz. Sadece DNA dizilimine sahibiz ve ger\u00e7ekten yapabilece\u011fimiz tek \u015fey ona bakmak ve bir g\u00fcn bunun ne anlama geldi\u011fini anlayabilmemizi ummak\u201d a\u00e7\u0131klamalar\u0131nda buluyor. Biliminsanlar\u0131, bu noktadan hareketle, aram\u0131zdaki genomik farkl\u0131l\u0131klar\u0131n fiziksel sonu\u00e7lar\u0131n\u0131 (potansiyel olarak) ortaya \u00e7\u0131karmak amac\u0131yla eski insan genomlar\u0131ndan daha fazla bilgi toplamay\u0131 sa\u011flayan yeni bir y\u00f6ntem geli\u015ftirdi.<\/p>\n
Nisan sonunda eLife<\/em> portal\u0131nda yay\u0131nlanan \u00e7al\u0131\u015fmada, gen anlat\u0131m\u0131 (gen anlat\u0131m\u0131: genetik dizi \u00fczerinden protein \u00fcretilmesini sa\u011flayan s\u00fcre\u00e7 \/ genlerin etkinle\u015ftirildi\u011fi veya susturuldu\u011fu, DNA’n\u0131n talimatlar\u0131n\u0131n ne zaman, nas\u0131l ve nerede uygulanaca\u011f\u0131n\u0131 belirleyen s\u00fcre\u00e7) ile ilgili genom dizilerine odaklan\u0131ld\u0131. Genin ifadesi, yak\u0131ndan ili\u015fkili gruplar aras\u0131ndaki fiziksel farkl\u0131l\u0131klar\u0131 belirleyen genetik ayr\u0131nt\u0131 olma e\u011filimi g\u00f6sterir.<\/p>\n Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, modern insanlara \u00f6zg\u00fc 14 bin 42 genetik varyant\u0131 analiz ederek, modern ve eski insanlar\u0131n gen ifadelerindeki farkl\u0131l\u0131klara katk\u0131da bulunan 407 varyant\u0131 tespit etti. Daha ileri analizlerle birlikte bu farkl\u0131l\u0131klar\u0131n hangi fonksiyonlar \u00fczerinde etkili olabilece\u011fi ara\u015ft\u0131r\u0131ld\u0131: Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar farkl\u0131l\u0131klar\u0131n, y\u00fcr\u00fcme, koordinasyon, denge ve konu\u015fma da d\u00e2hil olmak \u00fczere istemli hareketin kontrol edildi\u011fi beyin b\u00f6lgeleri ve beyincikle ili\u015fkili olma olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n daha y\u00fcksek oldu\u011funu kaydetti.<\/p>\n Modern insanlara do\u011fru giden yol Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131n tespit etti\u011fi 407 varyant i\u00e7erisinde beyincik, yutak, g\u0131rtlak ve ses tellerini etkileyen genlerin daha fazla temsil edildi\u011fi d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fclmektedir. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lara g\u00f6re bu durum, ifade edilen yap\u0131lar\u0131n h\u0131zl\u0131 bir \u015fekilde evrimle\u015fti\u011fini veya modern insanlara \u00f6zg\u00fc bir evrimsel yolu in\u015fa etti\u011fini g\u00f6stermektedir. Biliminsanlar\u0131 bir sonraki ad\u0131mlar\u0131n\u0131n bu varyantlar ve insan evriminde oynad\u0131klar\u0131 rol\u00fcn daha iyi anla\u015f\u0131lmas\u0131 olaca\u011f\u0131n\u0131 belirtiyor.<\/p>\n
\n<\/strong>Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, incelenecek \u00e7ok say\u0131da varyanttan hangilerinin gen d\u00fczenlenmesini etkiledi\u011fini test etmek i\u00e7in bir y\u00f6ntem kulland\u0131. Bu y\u00f6ntemin makalenin yazarlar\u0131ndan Nadav Ahituv taraf\u0131ndan geli\u015ftirilen bir versiyonu, DNA dizi varyant\u0131n\u0131n bir vir\u00fcs i\u00e7erisinde \u201craport\u00f6r gen\u201d olarak paketlenmesini i\u00e7ermektedir. Daha sonra, vir\u00fcs bir h\u00fccreye yerle\u015ftirilir. Bu varyant gen anlat\u0131m\u0131n\u0131 etkiliyorsa, raport\u00f6r gen, hangi DNA sekans\u0131ndan geldi\u011fini g\u00f6steren barkodlu bir molek\u00fcl \u00fcretir. Barkod, ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131n \u00e7ok say\u0131da varyant\u0131n \u00fcr\u00fcnlerini ayn\u0131 anda taramas\u0131na olanak tan\u0131maktad\u0131r. Bu s\u00fcre\u00e7 i\u00e7erisinde, her bir varyant\u0131n ger\u00e7ekte bir h\u00fccre i\u00e7erisinde nas\u0131l davranaca\u011f\u0131 analiz edilebilir.<\/p>\n