Otizm vakalar\u0131n\u0131n yakla\u015f\u0131k \u00fc\u00e7te birinin, beyindeki tek bir proteinin yetersizli\u011fiyle a\u00e7\u0131klanabilece\u011fi ortaya \u00e7\u0131kar\u0131ld\u0131. Edinilen bulgular, bu hastal\u0131\u011fa y\u00f6nelik yeni tedaviler geli\u015ftirmek i\u00e7in e\u015fsiz bir f\u0131rsat sunuyor.<\/p>\n
Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, nSR100 diye bilinen (SRRM4 olarak da bilinmektedir), normal beyin geli\u015fimi i\u00e7in \u00f6nemli olan bir proteinin seviyesini d\u00fc\u015f\u00fcrerek, farelerin otistik-benzeri davran\u0131\u015flar g\u00f6stermelerini\u00a0 sa\u011flad\u0131. Molecular Cell <\/em>dergisinde yay\u0131mlanan \u00e7al\u0131\u015fma, ara\u015ft\u0131rma ekiplerinin, otizmli insanlar\u0131n beyinlerindeki nSR100 proteininin azald\u0131\u011f\u0131n\u0131 g\u00f6steren \u00f6nceki bir \u00e7al\u0131\u015fmas\u0131na dayan\u0131yor.<\/p>\n Ara\u015ft\u0131rma ekiplerine, Toronto \u00dcniv. Donnelly Merkezi\u2019nden Prof. Benjamin Blencowe, Molek\u00fcler Genetik Departman\u0131 ve Sinai Sa\u011fl\u0131k Sistemleri Lunenfeld-Tanenbaum Ara\u015ft\u0131rma Enstit\u00fcs\u00fc\u2019nden Sabine Cordes \u00f6nc\u00fcl\u00fck ediyor.<\/p>\n Cordes \u201cOtizm ve nSR100 proteini aras\u0131ndaki ba\u011flant\u0131dan daha \u00f6nce bahsetmi\u015ftik. Fakat \u015fimdi, s\u00f6z konusu proteinin d\u00fc\u015f\u00fck seviyelerde olmas\u0131n\u0131n, otizm ile bir nedensellik i\u00e7erisinde oldu\u011funu kan\u0131tl\u0131yoruz; bu ger\u00e7ekten \u00f6nemli. Sadece nSR100 seviyesini y\u00fczde 50 d\u00fc\u015f\u00fcrerek, otistik davran\u0131\u015f\u0131n ay\u0131r\u0131c\u0131 \u00f6zelliklerini g\u00f6zlemleyebiliyoruz\u201d diyor.<\/p>\n Veriler, nSR100 proteininin, otizmi destekleyen \u00e7e\u015fitli molek\u00fcler hatalar\u0131 y\u00f6nlendiren bir merkez gibi hareket etti\u011fini g\u00f6steriyor. Otizm, insanlar\u0131n y\u00fczde 1\u2019den fazlas\u0131n\u0131 etkileyen yayg\u0131n bir n\u00f6rolojik bozukluktur. K\u00f6kenleri genetik olmakla birlikte, kendine \u00f6zg\u00fc nedenleri otizm spektrum bozuklu\u011funda (OSB) \u00a0yer alan vakalar\u0131n yaln\u0131zca bir k\u0131sm\u0131nda bilinmektedir. Toronto \u00dcniversitesi\u2019nin ara\u015ft\u0131rmas\u0131, nSR100 proteininin, sosyal davran\u0131\u015flar ve otizmin di\u011fer \u00f6zellikleri \u00fczerinde kapsaml\u0131 bir etkisi oldu\u011funa y\u00f6nelik bir\u00e7ok kan\u0131t sunmu\u015ftur.<\/p>\n Proteinler, genlerin DNA diziliminde kodlanmaktad\u0131r, ancak i\u015fe yarar komutlar, kodlama yapmayan DNA taraf\u0131ndan da\u011f\u0131t\u0131lmakta ve ayr\u0131lmaktad\u0131r. Alternatif birle\u015fme s\u00fcresince, kodlama yapmayan ara par\u00e7alar birbirine eklenir ve protein-kodlayan b\u00f6l\u00fcmler, bitmi\u015f bir protein \u015fablonu yaratmak i\u00e7in bir araya getirilir. Fakat, kodlama komutlar\u0131, proteinler birbirine dikildi\u011fi s\u0131ra de\u011fi\u015febilir ve hatta tek bir gen, \u00e7ok \u00e7e\u015fitli proteinler meydana getirebilir. Bu yolla h\u00fccreler, gen say\u0131s\u0131n\u0131n \u00e7ok \u00fcst\u00fcne \u00e7\u0131kmak amac\u0131yla kendi protein ara\u00e7 kutular\u0131n\u0131 b\u00fcy\u00fctebilir. Bu durumda \u015fa\u015f\u0131rt\u0131c\u0131 olmayan bir bi\u00e7imde, bu alternatif birle\u015fme \u00f6zellikle beyinde belirgin hale gelir.<\/p>\n Blencowe\u2019un ekibi daha \u00f6nce nSR100 proteininin bir\u00e7ok otizmli ki\u015finin beyninde azald\u0131\u011f\u0131n\u0131 g\u00f6stermi\u015ftir. Bu bulgu otizmin, k\u0131smen, beyin h\u00fccrelerindeki birbirine yanl\u0131\u015f ba\u011flanm\u0131\u015f proteinlerin birikmesinden kaynaklanabilece\u011fi fikrini desteklemektedir. Bu durum beynin kablolama sisteminde hatalara ve gelecekte de otistik davran\u0131\u015flara yol a\u00e7abilir.<\/p>\n Ara\u015ft\u0131rma ekipleri bu kez,\u00a0 nSR100 yetersizli\u011finin ger\u00e7ekten otizme neden olup olmad\u0131\u011f\u0131n\u0131 do\u011frudan test etmeye karar verdi. Bunun i\u00e7in, bir y\u00fcksek lisans \u00f6\u011frencisi olan Mathieu Quesnel-Vallieres taraf\u0131ndan, davran\u0131\u015flar\u0131n\u0131n \u00e7al\u0131\u015f\u0131labilmesi i\u00e7in nSR100 proteininden yoksun mutant bir fare \u00fcretti. nSR100 proteinin yaln\u0131zca yar\u0131 yar\u0131ya d\u00fc\u015f\u00fcr\u00fclmesinin bile, sosyal etkile\u015fimden ka\u00e7\u0131nma ve seslere a\u015f\u0131r\u0131 duyarl\u0131l\u0131k da dahil olmak \u00fczere, otizmin ay\u0131r\u0131c\u0131 davran\u0131\u015fsal \u00f6zelliklerinin ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131 i\u00e7in yeterli oldu\u011fu bulgusu ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131 hayrete d\u00fc\u015f\u00fcrd\u00fc. Bunun yan\u0131 s\u0131ra nSR100 yetersizli\u011fi olan mutant fareler, otizmli kimselerle beyin kablolama sistemindeki ve alternatif birle\u015fmelerdeki de\u011fi\u015fiklikler gibi baz\u0131 ortak \u00f6zellikleri payla\u015f\u0131yor.<\/p>\n Toronto \u00dcniv., H\u00fccre ve Sistemleri Biyoloji B\u00f6l\u00fcm\u00fc\u2019nden Prof. Melanie Woodin ile, y\u00fcksek lisans \u00f6\u011frencisi Zahra Dargaei ve Barcelona\u2019daki Genetik D\u00fczenleme Merkezi\u2019nden Dr. Maluel Ir\u0131mia ile beraber \u00e7al\u0131\u015fan ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar ayr\u0131ca, nSR100 seviyesinin sinirsel aktiviteyle ili\u015fkili oldu\u011funu da g\u00f6sterebilmi\u015ftir. Quesnel-Vallieres \u201cE\u011fer n\u00f6ronal aktivitelerde bir art\u0131\u015f varsa, bir\u00e7ok otizm vakas\u0131nda oldu\u011fu gibi,\u00a0 nSR100-kontroll\u00fc alternatif birle\u015ftirme program\u0131 alt\u00fcst olmu\u015ftur ve bu b\u00fcy\u00fck olas\u0131l\u0131kla otistik davran\u0131\u015f\u0131n temelini olu\u015fturmaktad\u0131r\u201d diyor.<\/p>\n Prof. Belencowe, \u201cnSR100 yetersizli\u011fi olan farenin ba\u015fl\u0131ca \u00f6nemi, otizmin di\u011fer nedenlerini ve bu nedenlerin n\u00f6reobiyolojiyi nas\u0131l etkiledi\u011fini nSR100 proteini noktas\u0131nda bulu\u015farak a\u00e7\u0131klayabilecek olmas\u0131\u201d diyor ve ekliyor, \u201cFare modelimiz ayn\u0131 zamanda otizmdeki nSR100 yetersizli\u011fini tersine d\u00f6nd\u00fcrme potansiyeli olan k\u00fc\u00e7\u00fck molek\u00fcller i\u00e7in de kullan\u0131labilir bir test alan\u0131 olarak i\u015fe yaramaktad\u0131r.\u201d<\/p>\n Cortes de \u201cOtizm ile ili\u015fkili bireysel mutasyonlara odaklanmak yerine, nSR100 proteini gibi d\u00fczenleyici merkezleri tan\u0131mlamak \u00e7ok daha g\u00fc\u00e7l\u00fc olacakt\u0131r. Gelecekte, e\u011fer bu protein otizm hastalar\u0131nda bir miktar yukar\u0131 \u00e7ekilebilirse, belki de baz\u0131 davran\u0131\u015fsal eksiklikler de giderilebilir\u201d diyor.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Otizm vakalar\u0131n\u0131n yakla\u015f\u0131k \u00fc\u00e7te birinin, beyindeki tek bir proteinin yetersizli\u011fiyle a\u00e7\u0131klanabilece\u011fi ortaya \u00e7\u0131kar\u0131ld\u0131. Edinilen bulgular, bu hastal\u0131\u011fa y\u00f6nelik yeni tedaviler geli\u015ftirmek i\u00e7in e\u015fsiz bir f\u0131rsat sunuyor. Ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, nSR100 diye bilinen (SRRM4 olarak da bilinmektedir), normal beyin geli\u015fimi i\u00e7in \u00f6nemli olan bir proteinin seviyesini d\u00fc\u015f\u00fcrerek, farelerin otistik-benzeri davran\u0131\u015flar g\u00f6stermelerini\u00a0 sa\u011flad\u0131. Molecular Cell dergisinde yay\u0131mlanan \u00e7al\u0131\u015fma, ara\u015ft\u0131rma […]<\/p>\n","protected":false},"author":410,"featured_media":13192,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[193,19,21,231],"tags":[197,541,1171],"class_list":["post-7312","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-156-sayi","category-bilim-gundemi","category-biyoloji","category-molekuler-biyoloji-ve-genetik","tag-biyoloji","tag-molekuler-biyoloji","tag-protein"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t