Modern insanların Afrika’da ilk ortaya çıkışının yaklaşık 150.000 yıl önce olduğu düşünülür. Bundan 100.000 yıl sonra bazıları önce Asya’ya, sonra Uzakdoğu’ya gitmek, Bering Boğazı’ndan Amerika’ya geçmek için yerlerini bıraktılar. Excoffier ve ekip arkadaşları, modern insanlar küçük gruplar halinde göç ettilerse, orijinal Afrika ailesinden ayrılan nüfusun sürekli olarak zararlı mutasyonlar biriktirmiş olabileceğini tahmin eden bir teorik model geliştirdi. Dahası, bir topluluğun geçirdiği, biriktirdiği mutasyonlar Afrika’dan ayrıldığından bu yana geçirdiği mesafeyi ölçmenin bir yolunu göstermeliydi. Kısacası, Meksika’dan bir birey Afrika’dan bir bireye göre daha fazla zararlı genetik değişken taşıyor olmalıydı.
Hipotezlerini test etmek için, araştırmacılar Kongo Demokratik Cumhuriyeti, Namibya, Cezayir, Pakistan, Kamboçya, Sibirya ve Meksika gibi Afrika ve Afrika dışından yedi farklı topluluğun bireylerinin genomlarındaki değişkenlerin tam setini dizebilmek için yeni nesil dizileme teknolojisini (next-generation sequencing-NGS) kullandı. Ardından teorilerine göre zararlı mutasyonların bölgesel dağılımının simülasyonunu yaptılar. Her bireydeki zararlı mutasyonlarının sayısı gerçekten de Güney Afrika’dan mesafeyle artıyor. Bu da insanların bu bölgeden yayıldığı teziyle tutarlılık gösteriyor.
Afrika’dan daha uzaktaki topluluklarda zararlı mutasyonların daha çok olmasının ana sebebi, doğal seleksiyonun küçük gruplarda çok güçlü olmamasındandır. Zararlı mutasyonlar küçük öncü kabilelerde, büyük popülasyonlara göre daha yavaş temizlenir. Dahası seleksiyonun, Afrika anayurdundan ayrılan gruplarda daha az zamanı vardı.
Çalışmanın ana yazarlarından biri olan Stephan Peischl, hafif zararlı mutasyonların Afrika dışına yayılım sırasında sanki nötr gibi evrimleştiğini ve muhtemelen binlerce jenerasyon devam ettiğini bulduklarını söylüyor. Buna karşın, sanki her bireyin dayanabildiği maksimum bir eşik varmış gibi, çok zararlı mutasyonların dünyadaki tüm bireylerde benzer frekansta bulunduklarını belirtiyor.
Laurent Excoffier, 50 binyıl öncesine ait göçlerin bile hâlâ insanın genetik çeşitliliğinde izler bırakmasının çok şaşırtıcı olduğunu, fakat bunu görebilmek için farklı kıtalardaki birçok topluluktan alınan büyük verilere ihtiyaç olduğunu söylüyor.
