Tek yumurta ikizlerinde yeni bir olgu keşfedildi: Genlerinden bağımsız, biyolojik özelliklerini etkileyen ek bir moleküler benzerlik seviyesi paylaşıyorlar. Araştırmacılar Genome Biology dergisinde yayımlanan makalede, ekstra benzerlik seviyesini açıklamak ve bunun yetişkinlikte kanser riskiyle ilişkili olduğunu göstermek için bir mekanizma ileri sürüyor.
İnsan genetiği profesörü Robert Waterland, “Bir bireyin özellikleri, sadece anne babadan aktarılan genlere değil, aynı zamanda, hangi genin farklı hücre tiplerinde açılıp kapatılacağını belirleyen moleküler mekanizmalara, yani epigenetiğe de bağlıdır. Bir bireyin DNA’sını bilgisayar donanımı olarak ele alırsak, epigenetik o bilgisayarın neler yapabileceğini belirleyen yazılımdır” diyor.
Epigenetik genlere, hangilerinin hangi farklı hücre tiplerinde kullanılması gerektiğini işaretleyen kimyasal etiketler ekleyerek veya çıkartarak çalışır. Gelişim ve kanserde önemli bir rol oynadığı bilinen iyi çalışılmış etiketlerden biri de metil grubudur. Tek ve çift yumurta ikizlerinden oluşan büyük bir grupta, Waterland ve meslektaşları “yarı-kararlı epialleller” adı verilen bir grup geni çalıştı. Önceki çalışmalar, bu metil etiketlerinin yarı-kararlı allellere erken embriyonik gelişim sırasında rasgele eklendiğini ve ömür boyu korunduğunu göstermiştir. Waterland, “Yarı-kararlı epiallellere eklenen metil motiflerinin, tek ve çift yumurta ikizlerinde eşit derecede rastlantısal olmasını bekledik. Bunun yerine metilasyon motiflerinin tıpatıp aynı DNA’yı paylaşan ikizlerdeki benzerlik derecesiyle bile açıklanamayan bir dereceyle tek yumurta ikizlerinde hemen hemen eşleştiğini gördük. Bu olaya ‘epigenetik süper benzerlik’ adını veriyoruz” diyor.
Tek yumurta ikizleri, erken embriyonun, bir hücre topu şeklinde iken iki parçaya bölünmesi ve her bir parçanın ayrı bir insana gelişmeye devam etmesiyle oluşur. Waterland “Eğer bu gen grubunda epigenetik belirteçler embriyo ikiye bölünmeden önce belirlenirse, her iki ikizde de belirteçler aynı olacak. Özünde, her ikiz de ortak gelişim miraslarını tek bir birey şeklinde aktarıyor. Öte yandan embriyo bölündükten sonra epigenetik belirteçlerin ayarlandığı genler, ikizler arasında daha büyük epigenetik farklılıklara sebep olabilir” diyor.
Kanser bağlantısı
Epigenetik süperbenzerlik, nispeten küçük bir gen grubunda görülmekte, ancak araştırmacıların keşfettiği gibi, bunların çoğu kanserle ilişkili. Bu epigenetik belirteçlerin kanser riskini etkileyip etkilemeyeceğini tespit etmek için Houston’daki biliminsanları Avustralya’daki kanser epidemiyologlarıyla bir araya geldi. Kanser epidemiyoloğu Dr. Roger Milne: “Çalışmamızda sağlıklı yetişkinlerden alınan periferik kandaki DNA örneklerini analiz ederek, epigenetik süper benzer genlerde metilasyonun akciğer, prostat ve kolorektal kanser dahil olmak üzere çeşitli kanser türleri geliştirme riskiyle ilişkili olduğunu göstermemiz mümkün oldu” diyor.
Waterland: “Bulgularımız, ikizlerle ilgili önceki genetik çalışmaların yeniden değerlendirilmesini gerektiriyor. Yıllar boyunca genlerle hastalık riskinin hangi oranda belirlendiği tek yumurta ikizleriyle çalışıldı. Sonuçlarımızın gösterdiği gibi, epigenetik süper benzerliğin hastalık riskini etkilemesine göre, ikiz çalışmalarına dayalı genetik risk tahminleri abartılmıştır.”
