Sedef, kaşıntı, yanma ve kızarıklıklar oluşturan kronik bir deri hastalığıdır. Hem genetik, hem de çevresel nedenlerden dolayı gelişen bu hastalığa ve benzeri hastalıklara yatkınlık yaratan genetik işaretler neden yüz binlerce yıldır bizleri ve atalarımızı takip etmiş ve bugün hâlâ insanlar arasında kalabilmiştir? Bu soru, biliminsanları arasında, değişiklik gösteren genetik işaretleri evrimsel kuzenlerimiz olan Neandertal ve Denisova insanlarının yeni okunan genomlarında tespit ettikten sonra sorulmaya başlandı. Moleküler Biyoloji ve Evrim Dergisi’nde (http://mbe.oxfordjournals.org/content/early/2015/01/22/molbev.msu405) yayımlanan bir çalışma, bu soru etrafında şekilleniyor.
Buffalo Ünivesitesi Biyolojik Bilimler Bölümü’nde konuyu çalışan Dr. Ömer Gökçümen’e göre (www.gokcumenlab.org), sedef, Crohn hastalığı ve diğer bazı genetik temelli hastalıklar bize çok eskilerden kalmıştır. Yine biliminsanlarının bulgularına göre, insanlığın bazı ataları, modern insanlar arasında değişiklik gösteren “genetik silinmelerin” bir kısmını genomlarında bulunduruyordu. Bazı insanlarda varolan bir genetik “cümle” diğer insanlarda silinmişti ve 500 binyıl kadar önce ortak bir atadan ayrıldığımız evrimsel kuzenlerimiz de silik kopyalar taşıyordu. Diğer bir deyişle bazı insanların bazı genleri Neandertal veya Denisova insanlarına daha çok benziyordu. Bu gözlemden sonra, bir kısım istatistik ve toplum genetiği teknikleri kullanarak, Gökçümen ve ekibi, bu genetik çeşitliliği bundan milyonlarca yıl öncesinde yaşamış modern insanların, Neandertal ve Denisova insanlarının ortak atasına kadar takip etmişti. Bu keşif, evrimsel dansta bazı tip özelliklerin diğerlerinden daha kalıcı olabileceğini göstermiştir. Bu çok eski özelliklerin bir kısmının sedef ve Crohn hastalıklarına yatkınlığa yol açtığı bilinmekte. Ortaya çıkan teorik soru: Neden?
Gökçümen’e göre bu olayın evrimsel açıklaması dengesel seçilimden geçiyor. Kısaca, atalarımızda Crohn veya sedef hastalığına yatkınlık sağlayan belirli özelliklerin, aynı zamanda onlara evrimsel bir fayda sağlıyor olabileceği en akla yatkın açıklama. Bunu biraz daha açıklamak için, hem sedef, hem de Crohn hastalığının otoimmün, yani kendi bağışıklık sisteminin bünyeye saldırması ile kendini gösteren hastalıklar olduğunu belirtmek önemli. Bu durumda, belli tip mikroplara maruz kalan bünyeyi koruyan genetik işaretler ile otoimmün hastalıklar arasında bir denge olabilir. Bu yüzden Gökçümen’e göre evrimsel özelliklere siyah-beyaz, faydalı-faydasız diye bakmaktan ziyade, evrimsel sürece dinamik bir süreç olarak bakmak daha doğru olacaktır.
Bunun en iyi örneklerinden biri “orak hücreli anemi” hastalığıdır. Burada insanın alyuvarları şekil değiştirerek kıvrık hale gelmiştir ve bu anemi (kansızlık) yaratır. Bu bir sorundur. Ancak sıtma hastalığında da parazitleri içine almayarak kişiyi bu hastalıktan korur. Bu da bir avantajdır. Bu karşıt baskılar bir seçilim dengesi yaratarak hangi genin kalıcı olacağını belirler, ki bu da sıtma hastalığının yoğun olduğu bölgelerde yaşayanlarda neden orak hücreli aneminin sık görüldüğünü açıklar. Yeni çalışma, bu tip bir dengesel seçilme mekanizmanın, daha karmaşık bir biçimde Crohn hastalığı ve sedefte de rol oynayabileceğini göstermeyi amaçlıyor.
Çalışmanın ilk yazarı ve Dr. Gökçümen’in doktora öğrencisi Dr. Yen-Lung Lin’e göre, çok uzun zaman süreçlerinde insanlar arasında korunmuş genetik çeşitlilik, nispeten az çalışılmış ancak insan sağlığı ve biyolojisini anlamada önemli yeri olan güçlerdir. Bu çalışma, bu tip çeşitliliği anlamak için yeni ve önemli bir adımdır.
