Genom tek başınayken, şefi olmayan bir tarif gibidir, önemli bilgilerle doludur fakat yorumlanması gerekir. Benzer bir şekilde, nesli tükenmiş en yakın akrabalarımız olan Neandertaller ve Denisovalıların genomlarına ait dizi bilgisine sahip olmamıza rağmen, genomlardaki farklılıkların fiziksel özelliklerde neleri değiştirdiğini tam olarak bilmiyoruz.
Stanford Üniversitesi’nden David Gokhman konuyla ilgili, “Eski genomlara baktığımızda, RNA veya hücre yapısı gibi genomdaki düzenlemeyi yorumlamamıza yardımcı olacak tüm katmanları ve işaretleri, günümüz bireylerinden alınan örneklerdeki gibi elde edemiyoruz. Sadece DNA dizilimine sahibiz ve gerçekten yapabileceğimiz tek şey ona bakmak ve bir gün bunun ne anlama geldiğini anlayabilmemizi ummak” açıklamalarında buluyor. Biliminsanları, bu noktadan hareketle, aramızdaki genomik farklılıkların fiziksel sonuçlarını (potansiyel olarak) ortaya çıkarmak amacıyla eski insan genomlarından daha fazla bilgi toplamayı sağlayan yeni bir yöntem geliştirdi.
Nisan sonunda eLife portalında yayınlanan çalışmada, gen anlatımı (gen anlatımı: genetik dizi üzerinden protein üretilmesini sağlayan süreç / genlerin etkinleştirildiği veya susturulduğu, DNA’nın talimatlarının ne zaman, nasıl ve nerede uygulanacağını belirleyen süreç) ile ilgili genom dizilerine odaklanıldı. Genin ifadesi, yakından ilişkili gruplar arasındaki fiziksel farklılıkları belirleyen genetik ayrıntı olma eğilimi gösterir.
Araştırmacılar, modern insanlara özgü 14 bin 42 genetik varyantı analiz ederek, modern ve eski insanların gen ifadelerindeki farklılıklara katkıda bulunan 407 varyantı tespit etti. Daha ileri analizlerle birlikte bu farklılıkların hangi fonksiyonlar üzerinde etkili olabileceği araştırıldı: Araştırmacılar farklılıkların, yürüme, koordinasyon, denge ve konuşma da dâhil olmak üzere istemli hareketin kontrol edildiği beyin bölgeleri ve beyincikle ilişkili olma olasılığının daha yüksek olduğunu kaydetti.
Modern insanlara doğru giden yol
Araştırmacılar, incelenecek çok sayıda varyanttan hangilerinin gen düzenlenmesini etkilediğini test etmek için bir yöntem kullandı. Bu yöntemin makalenin yazarlarından Nadav Ahituv tarafından geliştirilen bir versiyonu, DNA dizi varyantının bir virüs içerisinde “raportör gen” olarak paketlenmesini içermektedir. Daha sonra, virüs bir hücreye yerleştirilir. Bu varyant gen anlatımını etkiliyorsa, raportör gen, hangi DNA sekansından geldiğini gösteren barkodlu bir molekül üretir. Barkod, araştırmacıların çok sayıda varyantın ürünlerini aynı anda taramasına olanak tanımaktadır. Bu süreç içerisinde, her bir varyantın gerçekte bir hücre içerisinde nasıl davranacağı analiz edilebilir.
Araştırmacıların tespit ettiği 407 varyant içerisinde beyincik, yutak, gırtlak ve ses tellerini etkileyen genlerin daha fazla temsil edildiği düşünülmektedir. Araştırmacılara göre bu durum, ifade edilen yapıların hızlı bir şekilde evrimleştiğini veya modern insanlara özgü bir evrimsel yolu inşa ettiğini göstermektedir. Biliminsanları bir sonraki adımlarının bu varyantlar ve insan evriminde oynadıkları rolün daha iyi anlaşılması olacağını belirtiyor.
Kaynak: SCIENCE DAILY
