Her birimiz ebeveynlerimizden gelen genomumuzda yaklaşık 60 yeni mutasyon taşırız. Bu çarpıcı rakam ilk kez doğrudan tüm insan genomunda yeni mutasyon ölçümüyle gösterildi.
Projeye başlarken araştırmacılar ilk olarak şu soruyu cevaplamaya çalıştı: bir çocuk kaç tane yeni mutasyona sahip olur ve bu mutasyonların çoğu anne veya babadan mı geliyor? Araştırmacılar doğruca 1000 Genom Projesindeki tüm insan genom dizilimini kullanarak iki ailedeki mutasyonları ölçtüler. Sonuçlar, insan genomunun tüm diğer genomlar gibi mutasyonlarla değiştiğini ortaya çıkardı. Yumurta veya sperm hücrelerinde oluşan mutasyonlar ailelerimizde görülmeyen “yeni” mutasyonlar olacaktır.
DNA’mızdaki çeşitliliğin çoğu ailemizden gelen genlerin yeniden karılmasıyla oluştuğu halde, farklılığımızı oluşturan nihai kaynak yeni mutasyonlardır. Yeni mutasyonlar teknik olarak son derece zor oluşur. Ortalama her yeni nesilde, DNA’nın 100 milyon harfinden sadece 1’inde değişim olur (insan DNA’sı yaklaşık 3 milyar harften-bazdan oluşuyor).
Proje kapsamında Wellcome Trust Sanger Enstitüsü’nde çalışan araştırmacı Dr Matt Hurles, “biz insan genetikçilerinin, cinsiyete veya insan topluluklarına bağlı olarak mutasyon oranlarında farklılık olabileceği yönünde düşüncelerimiz var” diyor ve ekliyor “şu an bazı ailelerde mutasyonların çoğunun anneden, başka ailelerde ise çoğunun babadan kaynaklandığını biliyoruz. Bu durum şaşırtıcı. Çünkü beklenti, spermin yapabildiği gibi (yumurtanın tersine) genomun sayısız kere kopyalanması nedeniyle bütün ailelerde mutasyonların çoğunun babadan geleceği yönündeydi.” Projenin diğer ortağı Montreal Üniversitesi’nden Prof. Philip Awadalla ise “bugün yeni gelişen teknolojiler ve analitik algoritmalar sayesinde önceki hipotezlerimizi test edebiliyoruz. Bunlar yeni mutasyonları anlamamıza olanak sağlıyor” diyor.
Bu konuya ilişkin veriler, bir çocuk ve ebeveynleri içeren iki ailenin dikkatli çalışmasından geldi. Projedeki araştırmacılar, ebeveynlerin genomlarında olmayan çocuklardaki mevcut yeni mutasyonları aradılar. Genom dizilimindeki yaklaşık 6000 olası mutasyon yerine baktılar. Mutasyonları ebeveyn üreme hücrelerinde meydana gelenler ve çocuğun yaşamı boyunca meydana gelenler diye ayırdılar. Evrimsel açıdan önemli olan, sperm ve yumurta hücresindeki mutasyon oranlarıdır. Dikkat çekici olan, bir ailede mutasyonların yüzde 92’si, diğer ailede ise sadece yüzde 32’si babadan türemişti. Bu sonuçlarda beklenen olmamıştı.
Araştırma ekibi, her vakada tek bir çocuğa baktı. Dolayısıyla, bu çalışma çerçevesinde yeni mutasyonların sayısındaki çeşitliliğin ebeveynlerin mutasyon süreçleri arasındaki farklılıklardan mı, yoksa her bir babanın spermleri ve her bir annenin yumurtaları arasında olan farklılıklardan mı kaynaklandığını söylemek mümkün değil.
Ancak yeni teknolojiler ve algoritmalar, ekibin yeni bilinmeyenleri yanıtlamak için daha fazla aileye bakmasını sağladı. Ve yeni mutasyon oranlarına dair yanıt, ebeveyn yaşlarının ve ebeveynlerin farklı çevresel şartlara maruz kalmasının etkili olduğu yönünde. Önemli noktalardan bir tanesi de bir çocuğa ebeveyninden geçen mutasyon sayısı ebeveynden ebeveyne 10 kata kadar değişim gösteriyor olması.
Kaynak: http://www.sciencedaily.com/releases/2011/06/110613012758.htm
