Araştırmacılar, Miyotonik distrofiye karşı verilen mücadelede yardımcı olabilecek bir keşif yaptı. Keşif, IRCM (Klinik Araştırmalar Enstitüsü-Kanada), Massachusetts Teknoloji Enstitüsü ve Güney Kaliforniya Üniversitesi’nin işbirliği sonucunda yakın zamanda Cell bilim dergisinde yayınlandı. Bulgular, bu hastalığın sebeplerinin daha iyi anlaşılmasına öncülük edecek.
Steinert hastalığı olarak da bilinen miyotonik distrofi, yetişkinlerde en sık rastlanan kas distrofisidir. Bu bozukluk kas zayıflığı ve miyotonya (kasların kasılmasını takiben gevşemesindeki zorluk) ile kendini gösterir. Genel olarak çeşitli kas ve dokuları içeren çok sistemli bir hastalıktır.
IRCM’de RNA Biyolojisi Araştırma Birimi Müdürü Dr. Eric Lécuyer, “İlk olarak meyve sineği Drosophila melanogaster’de keşfedilen özel muscleblind-benzeri protein ailesi ile çalıştık. Bu RNA’ya bağlanan proteinlerin, insanda miyotonik distrofinin yanında kas ve göz gelişiminde de önemli fonksiyonlara sahip olduğu biliniyor.” diyor. Klinik belirtilerin aşırı farklılık göstermesi nedeniyle miyotonik distrofi tıpta çok çeşitli şekillerde tanımlanmış karmaşık bir bozukluktur. Etkilenen sistemler, belirtilerin şiddeti ve bu belirtilerin ortaya çıkma yaşı, aynı aile içinde dahi olsa bireyden bireye farklılık gösterir.
Dr. Lécuyer’in laboratuvarından Dr. Neal A.L. Cody, miyotonik distrofili hastalarda MbnI protein düzeyinin çeşitli dokularda farklı derecelerde azaldığını, böylece MbnI protein seviyesinin ve işlevinin değişmesinin hastalığın ortaya çıkışında önemli bir etkiye sahip olduğunu düşündüklerini söylüyor. Çalışmanın yürütücüleri MIT’den Drs. Christopher B. Burge ve Eric T. Wang “Bu çalışmada yapılan evrensel transkriptom analizleri, MbnI proteininin fonksiyonu ile ilgili bazı bakış açıları sağladı ve gelecekteki fonksiyonel, modelleme ve klinik çalışmalar için genomik kaynaklar oluşturdu. Ayrıca bu bilgiler, miyotonik distrofinin gelişiminde meydana gelen olayların sırasının yeniden düzenlenmesinde, hastalığın ilerleyişinin ve tedaviye verilen cevabın görüntülenmesinde kullanılan tanı araçlarının geliştirilmesinde çok değerli olacaktır.” diye ekliyor.
Miyotonik distrofi dünyada sekiz binde bir kişide görülen ve en çok karşılaşılan kas hastalığıdır; ancak Charlevoix / Saguenay-Lac-Saint-Jean’ın Quebec bölgesinde bu oran beşyüz kişide bire kadar yükselir. Şu an miyotonik distrofi hastalığının tedavisi mümkün değildir. Tedavi yalnızca miyotonik distrofi ile ilişkili belirtilere yöneliktir.
Kaynak: http://www.sciencedaily.com/releases/2012/09/120912125521.htm
