24.000 üzeri ebeveyn ve çocuğu üzerinde yapılan genetik bir çalışma sonucu, genç (13-19 yaş aralığındaki) babaların çocuklarında, beklenmedik bir şekilde fazla miktarda DNA mutasyonu tespit edildi.
Hücre bölünmesi esnasında DNA kendini kopyalarken meydana gelen hatalar sonucu, vücudun farklı hücrelerinde ve çeşitli zamanlarda mutasyonlar olabilir. Bu mutasyonlar üreme hücrelerinde (sperm ve yumurta) meydana gelirse, doğacak yavru bundan etkilenir.
Önceleri, erkekler ve kadınlardaki üreme hücrelerinin benzer sayıda hücre bölünmesi geçirdiği, ergenlik çağına geldiklerinde bu hücrelerin ortalama olarak benzer oranda DNA mutasyonuna uğradığı düşünülmekteydi. Ancak, yapılan yeni bir araştırmaya göre, hücre bölünmesine bağlı olarak üreme hücrelerindeki DNA’larda oluşan mutasyonların erkeklerde kadınlara oranla 6 kat fazla olduğu, dolayısıyla genç babaların çocuklarına aktardığı mutasyonların da bu oranda fazla olduğu tespit edildi.
Almanya’daki bir adli genetik araştrma enstitüsünden, konuyu çalışan araştırmacılara göre, genç babaların çocuklarının otizm, şizofreni, açık omurga gibi hastalıklarının olması riskinin fazla oluşunun sebebi ergen erkeklerin üreme hücrelerinde meydana gelen DNA mutasyonu artışlarıyla açıklanabilir.
Erkekler hayatları süresince üreme hücreleri üretir. Önceleri, zamanla hücre bölünmesi arttığından hücredeki mutasyon olasılığının da artacağı mantığından yola çıkılarak, üreme hücrelerinde DNA mutasyonu riskinin erkekler yaşlandıkça arttığı düşünülmekteydi. Dolayısıyla, gençlerin üreme hücrelerinin daha az hücre bölünmesi geçirmesi sebebiyle üreme hücrelerindeki DNA mutasyon riskinin, daha az olduğu varsayılmaktaydı. Ancak, araştırmaların sonuçları gösteriyor ki, ergen erkeklerdeki üreme hücrelerinin durumu bu yaş kuralına bir istisna olarak süregelmiştir.
Araştırmalara göre, erkek üreme hücreleri ergenlikten itibaren 150 hücre bölünmesi geçirirken, kadınlarda olgunlaşmamış gamet hücresi 22 kez hücre bölünmesi geçiriyor. Bu oran erkek üreme hücresinde DNA mutasyonu riskini artırmakla birlikte, genç babaların çocuklarına kalıtsal olarak mutasyonlu DNA aktarma ihtimalini artırmış oluyor. Sebebi tam bilinmemekle birlikte, genç erkeklerin üreme hücrelerindeki bu mutasyonun çocukluklarında meydana gelen bilinmeyen hücre bölünmeleri veya DNA’da bir delinme sonucu olabileceği düşünülmekte.
Her ne kadar bu konuyla ilgili daha fazla çalışma yapılması gerekse de, araştırmalara göre 13-19 yaşlarındaki gençlerin, 20’li yaşlardaki gençlere göre yüzde 30 daha fazla DNA mutasyon riski var. 13-19 yaş aralığındaki gençlerle 30 sonları- 40 üzeri yaş aralığındaki erkeklerin üreme hücrelerindeki DNA mutasyon riski oranı ise benzerlik gösteriyor
Araştırmayı yöneten Cambridge Üniversitesi’nden genetikçi Dr. Peter Forster’in yaptığı açıklamada, çocukluk sırasında erkek üreme hücrelerinde hatalı DNA’ların biriktiği veya ergenliğe başlandığında DNA hatalarının miktar olarak artma gösterdiği belirtildi. Sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte, yüksek olasılıkla DNA kopyalama mekanizmasının erkeklerin ergenliklerinin başlangıcı esnasında hata yapmaya meyilli oluşundan kaynaklı olduğu düşünülmekte. Bir başka tahmin de, sperm yapımı esnasında yüzlerce hücre döngüsünün daha olduğu, dolayısıyla DNA kopyalama hatalarının oluştuğu yönünde.
Araştırma takımı Almanya, Avusturya, Ortadoğu ve Batı Afrika’dan 24.097 normal ebeveyn ve onların (biyolojik olarak kanıtlanmış) çocuklarının kan ve tükürüğünden DNA örnekleri alarak incelemeler yaptı. İncelemerinde, DNA’nın “mikrosatelit” denen, tekrarlardan oluşan basit DNA dizilerini analiz etme yoluyla, hücre bölünmesi döngülerini doğal yoldan saydılar. Bu hücre döngüsü sayısı da mutasyon oranını elde etmelerinde fayda sağladı. Karşılaştırmalı analizler sonucu, genç babaların üreme hücrelerinde, annelere kıyasla 6 kat fazla mutasyon tespit edildi.
Dr. Foster, önceki araştırmalarda yüzde 1,5 abnormalite riski bulmuşken, genç babaların abnormalite riskini yüzde 2 buldu. Forster genel olarak bakıldığında risk oranının yine de oldukça küçük olduğunu belirtiyor.
Araştırma ekibi mikrosatelitler kullanarak hücre döngüsü sayma yöntemlerini kanserli hücreler için de kullanabilmeyi umuyor, bu sayede bireylerin kansere yakalanma olasılığını tespit edebilmeyi ve başlangıçtaki arızalı hücreyle onun tümöre dönüşümü arasındaki süreci daha kontrollü takip edebilmeyi amaçlıyorlar.
Hazırlayan: Selen Özkan
İTÜ Moleküler Biyoloji ve Genetik Blm
Kaynak:
– Peter Forster, Carsten Hohoff, Bettina Dunkelmann, Marianne Schürenkamp, Heidi Pfeiffer, Franz Neuhuber, Bernd Brinkmann. Elevated germline mutation rate in teenage fathers. Proceedings of the Royal Society B, February 2015 DOI:10.1098/rspb.2014.2898
– http://www.sciencedaily.com/releases/2015/02/150218101841.htm
