Görsel: Genlerin açılıp kapanmasında rol oynayan epigenomik işaretler, genom üzerine 2 şekilde düşülebilir: 1) DNA molekülüne metil grupları (DNA metilasyonu) gibi kimyasalların bağlanması, 2) Çeşitli kimyasalların, histon proteinlerinin kuyruklarına bağlanması (histon modifikasyonları)
Genlerin insan sağlığına etkisini araştırmak için yapılan İnsan Genetik Haritası’nın ardından başlatılan, DNA ve hastalıklar arasındaki karmaşık bağı aydınlatmak için İnsan Epigenomunun Haritalanması yeni bir araştırma. Epigenom, genlerin farklı hücre tiplerinde nasıl açılıp kapandığını inceleyen bilim dalı.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü Fonu Epigenomik Programının (NIH) desteklediği araştırmacılar, 100’den fazla doku ve hücrenin epigenomunu haritalayarak, genomun hangi kısımlarının bu hücre ve dokuların yapımında kullanıldığını ortaya koydu. Bu veriler aynı zamanda biyomedikal araştırma grubunda da bulunmaktadır, ayrıca Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi web sitesinde de mevcuttur.
NIH Yöneticisi Francis Collins’e göre, “Bu araştırma; bir insanın DNA’sındaki 3 milyar harf dizisinin; hücre tiplerine bağlı olarak, nasıl farklı moleküler aktivitede bulunduğu hakkında bilgi verdiğini gösteren büyük bir adımdır. Olağanüstü bir ekip tarafından üretilen zengin yayınlar, hızla büyüyen epigenomik alanına çok güçlü bir ivme kazandırdı.”
NIH kapsamındaki araştırmacılar epigenom haritasının tanımını Nature dergisinde yayımladılar. Bu haritaların insan biyolojisi çalışmak için nasıl kullanıldığını anlatan 20’den fazla makale Nature ve benzeri dergilerde yayımlandı.
Epigenomiği anlamak
İnsan vücudundaki neredeyse bütün hücreler, farklı hücre ve dokuları yapmak için gerekli bilgiyi içeren aynı genoma sahiptir. Farklı tipteki hücrelerin gelişimi sırasında, regülatör proteinler genleri açıp kapar; böylece her hücrenin epigenomu hakkında kimyasal bir imza oluşturur. Epigenomik Program araştırmacıları, farklı hücre tiplerindeki bu epigenomik imzaları ve aralarındaki farkları karşılaştırdı. Araştırmalar sonrasında elde edilen bilgiler, genom ve epigenomdaki değişikliklerin Alzheimer, kanser, astım, fetal büyüme anormallikleri gibi durumlara neden olduğunu anlamamıza yardımcı oldu.
Epigenomik verilerin değeri
Araştırmacılar, farklı hücre tiplerinden verileri alıp bunları karşılaştırabilir. Kaliforniya Üniversitesi’nden Bing Reng, “Bugünlerde, insan genomunu sekanslamak hızlı ve ucuz bir şekilde yapılabilirken, genomun tercüme edilmesi için mücadeleye devam edilmektedir. Bu 111 epigenom haritası, farklı hücre ve dokulardaki her DNA parçasının anlamını çözmemize yardımcı olan bir kelime kitabıdır” diyor.
NIH’in bir altbiriminde takım lideri olarak görev yapan Lisa Helbling Chadwick, “Bu tarihe kadar, insan hücre ve dokularından alınan bu datalar çok kapsamlı bir katalog oluşturmuştur. Bu koordineli çaba, düzgün veri işleme ile birlikte, araştırmacılara tüm veri seti üzerinden doğrudan karşılaştırma yapma konusunda epey kolaylıklar sağlamıştır” değerlendirmesinde bulunuyor.
NIH Koordinatörü John Saterlee, “Epigenom hakkında yayımlanan son zamanlardaki makalelerle birlikte, program tarafından da desteklenen 88 projenin üzerinde çalışan araştırmacılar, gelişmiş epigenomik teknikler ileri sürdü. Bu araştırmaların devamı insan epigenomuna Uluslararası İnsan Epigenom Konsorsiyumu aracılığıyla bir kurum gibi hizmet etmektedir” diyor.
NIH yöneticisi James Anderson “Epigenomla ilgili keşiflerin daha da artması ve mevcut veri setlerinin tüm bilimsel komitelerde bulunmasıyla birlikte, insan hastalıklarında epigenomiğin etkisini araştırmak ve daha çok çalışmanın hastalıkların erken teşhisini sağlaması beklentisiyle, NIH genel fonu gelecek araştırmaları kolaylaştırmak adına çaba sarf ediyor” diye ekliyor.
Çeviren: Nergis Tabaş
İTÜ Moleküler Biyoloji ve Genetik Blm
Kaynak: http://www.sciencedaily.com/releases/2015/02/150218092046.htm
