Genlerin insan sağlığına etkisini araştırmak için yapılan İnsan Genetik Haritası’nın ardından başlatılan, DNA ve hastalıklar arasındaki karmaşık bağı aydınlatmak için İnsan Epigenomunun Haritalanması yeni bir araştırma. Epigenom, genlerin farklı hücre tiplerinde nasıl açılıp kapandığını inceleyen bilim dalı.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü Fonu Epigenomik Programının (NIH) desteklediği araştırmacılar, 100’den fazla doku ve hücrenin epigenomunu haritalayarak, genomun hangi kısımlarının bu hücre ve dokuların yapımında kullanıldığını ortaya koydu. Bu veriler aynı zamanda biyomedikal araştırma grubunda da bulunmaktadır, ayrıca Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi web sitesinde de mevcuttur.
NIH Yöneticisi Francis Collins’e göre, “Bu araştırma; bir insanın DNA’sındaki 3 milyar harf dizisinin; hücre tiplerine bağlı olarak, nasıl farklı moleküler aktivitede bulunduğu hakkında bilgi verdiğini gösteren büyük bir adımdır. Olağanüstü bir ekip tarafından üretilen zengin yayınlar, hızla büyüyen epigenomik alanına çok güçlü bir ivme kazandırdı.”
Epigenom haritalarının insan biyolojisi çalışmak için nasıl kullanıldığını anlatan 20’den fazla makale Nature ve benzeri dergilerde yayımlandı.
Epigenomiği anlamak
İnsan vücudundaki neredeyse bütün hücreler, farklı hücre ve dokuları yapmak için gerekli bilgiyi içeren aynı genoma sahiptir. Farklı tipteki hücrelerin gelişimi sırasında, regülatör proteinler genleri açıp kapar; böylece her hücrenin epigenomu hakkında kimyasal bir imza oluşturur. Epigenomik Program araştırmacıları, farklı hücre tiplerindeki bu epigenomik imzaları ve aralarındaki farkları karşılaştırdı. Araştırmalar sonrasında elde edilen bilgiler, genom ve epigenomdaki değişikliklerin Alzheimer, kanser, astım, fetal büyüme anormallikleri gibi durumlara neden olduğunu anlamamıza yardımcı oldu.
Epigenomik verilerin değeri
Araştırmacılar, farklı hücre tiplerinden verileri alıp bunları karşılaştırabilir. Kaliforniya Üniversitesi’nden Bing Reng, “Bugünlerde, insan genomunu sekanslamak hızlı ve ucuz bir şekilde yapılabilirken, genomun tercüme edilmesi için mücadeleye devam edilmektedir. Bu 111 epigenom haritası, farklı hücre ve dokulardaki her DNA parçasının anlamını çözmemize yardımcı olan bir kelime kitabıdır” diyor.
NIH yöneticisi James Anderson “Epigenomla ilgili keşiflerin daha da artması ve mevcut veri setlerinin tüm bilimsel komitelerde bulunmasıyla birlikte, insan hastalıklarında epigenomiğin etkisini araştırmak ve daha çok çalışmanın hastalıkların erken teşhisini sağlaması beklentisiyle, NIH genel fonu gelecek araştırmaları kolaylaştırmak adına çaba sarf ediyor” diye ekliyor.
