Biliminsanlarının insanlarda ilk kez keşfettiği bir mekanizmaya göre, ailelerin hayatlarında yaptığı seçimlerin onların çocuklarının, hatta torunlarının genlerinde bir etkisi olduğu anlaşıldı.
Sigara içme, beslenme, stres gibi çevresel faktörlerin çocukların ve torunların genlerinde izler bıraktığı pek çok sağlam araştırmalarla kanıtlanmıştır. Örneğin, 2. Dünya Savaşı sırasında uzun kıtlık dönemlerinde Hollanda’daki annelerin kızlarının normale göre iki katı fazla şizofreni hastası olma riski taşıdığı tespit edilmiştir. Aynı şekilde, erken yaşlarda strese maruz kalan erkek farelerin kendilerinden sonra gelen iki jenerasyondaki yavrularında sakin bir çevrede yetiştirilmelerine rağmen yüksek miktarda depresyon ve anksiyete tespit edilmiştir.
Genlerin faaliyetlerinin çevre tarafından etkilenmesi epigenetik mekanizmalar doğrultusunda gerçekleşir. Bu durum, DNA’nın belli bölgelerine metil grubunun eklenmesi veya çıkartılmasıyla oluşur, bu sayede genin aktif veya pasif olması sağlanır. Metil grubunun eklenmesi DNA’nın kıvrılmasına sebep olur, kıvrılan DNA’ya enzimler bağlanamadığı için gene ve onun bilgilerine de ulaşmaları engellenmiş olur. Bu gibi epigenetik mekanizmalar, ebeveynlerin çevresel faktörlerden etkilenerek çocuklarına etki edebileceğini açıklamada kullanılır; ancak bu bu epigenetik değişikliklerin jenerasyonlardan jenerasyonlara nasıl aktarıldığı tam olarak bilinmemektedir.
Fareler üzerinde yapılan deneylerde bu değişikliklerin kalıtsal olduğu kanıtlansa da, klasik genetikçiler spermdeki ve yumurtadaki epigenetik izlerin döllenmeden sonra silindiğini savunmaktalar. August Weismann bariyeri denen bu duruma göre, sperm ve yumurtadaki genetik bilgi çevresel faktörlerden etkilenmemektedir. Ancak, ilk kez yapılan bu keşfe göre, araştırmacılar bu bariyeri atlamayı başaran insan genlerini gözlemlemişlerdir.
Cambridge Üniversitesi’nde yapılan araştırmalara göre, fetüste gelişmekte olan bazı genlerin bu temizlik mekanizmasından kaçtığı görülmüştür. Araştırmacılar, daha sonradan fetüsün kendi spermi ya da yumurtasına dönüşecek olan cenin hücrelerindeki metilasyon örneklerini incelediler. Fetüsün erken embriyo sürecinde epigenomunun metilasyonlardan arınmış olması beklenirken, metillenmiş genomların yüzde 2 ile yüzde 5’inin bu temizlik sürecinden kaçmayı başardığı ve fetüste gelişimini sürdürdüğü görülmüştür.
Genomun bu alanlarındaki herhangi bir metilasyonu gelecek jenerasyonların da etkilenmesine sebep olabilir, bu sayede çevresel faktörlerden etkilenen ailelerin çocuklarına ve torunlarına bunu kalıtsal olarak aktarmasının nasıl mümkün olduğu anlaşılmış oluyor.
Bu sıyrılan kısım genomun küçük bir kısmı olsa da, bu kısımdaki genler bipolar bozukluk, şizofreni gibi beyinle ilgili durumlar ve obezite gibi metabolik hastalıklarla ilgili bilgileri içermektedir. Araştırmacılar, bu genlerin temizlikten kaçmayı nasıl başardığı, neden kaçtığı gibi konulara cevap bulmaya çalışmakta, bu değişikliklerin fonksiyonel olarak önemi olup olmadığı konusunda bir sonuca ulaşmakta şimdilik tedbirli davranmaktalar.
College London Üniversitesi Çocuk Sağlığı Bölümü peyitatrik genetikten emekli profesörü, bu kaçakların oldukça ilgi çekici olduğunu, her ne kadar kuşaklar arası etkilerini anlamak için önlerinde uzun bir yol olsa da, August Weismann bariyerinin aşıldığı yorumunu yaptı.
