İnsan ve şempanzelerin protein kodlayan genomları oldukça benzer bir yapıdadır, yalnızca yüzde bir oranındaki farktan bahsedilir. Ancak genomun özellikleri düşünüldüğünde yüzde bir oranındaki fark bile çok farklı özelliklerin gözlenmesine neden olur. İsviçre Biyoinformatik Enstitüsü ve Lozan Üniversitesi’nden biliminsanları insan beynindeki aktiviteyi kontrol eden gen düzenleme mekanizmasını belirlemek için yeni bir yaklaşım geliştirdi. Sonuçlar, insan evrimi, gelişim biyolojisi ve sinirbilim alanları için yeni bir perspektif ortaya koymaktadır.
İnsanı, yakın evrimsel akrabalarından ayıran temel noktanın ne olduğunu açıklamak için yapılan çalışmalar kilit role sahip olanın DNA dizisi olmadığını göstermişti. DNA dizisi itibariyle insan en yakın akrabalarından olan şempanzelerle oldukça benzerdi. Peki, dizi bu kadar benzerse, özelliklerin farklılaşması nasıl açıklanabilirdi? Çalışmalar, DNA dizisinin değil genlerin düzenlenmesinin, özelliklerin farklılaşmasında etkili olduğunu buldular. Gen düzenlenmesi, bir genin ne zaman, nerede, ne kadar güçlü ifade edileceğini belirleyen temel mekanizmadır. Bununla birlikte, genlerin ifadesini değiştirebilecek mekanizmalar da bulunur. Bunlardan biri seçilimdir, araştırmacılar bilişsel özellikleri etkileyen gen anlatımı değişiklerinin gerçekleşmesi için pozitif seçilim altında olan düzenleyicilerin neler olduğunu belirlemeye çalıştı.
Rastgele mutasyonların çoğu, bir organizmaya ne fayda sağlar ne de zarar verir. Bu mutasyonlar, iki canlı türünün ortak bir ataya sahip olmasından bu yana geçen süreyi yansıtan bir hızda birikirler. Ancak genomun belirli bir bölümünün anlatımının artması, ilgili organizmanın hayatta kalmasına ve çoğalmasına yardımcı olan bir mutasyon için pozitif seçilim olduğunu gösterebilir. Biriken mutasyonların seçiliminden bahsediyorsak, yani doğal seçilimden bahsediyorsak, bu mutasyonların kalıtılabilir olması gerekir. Yani yukarıda belirttiğimiz gibi, ilgili organizmanın hayatta kalmasına ve çoğalmasına yardımcı olan bir mutasyonun seçilim altında olduğunu gözlemliyorsak bu mutasyonun kalıtılabilir olduğunu söyleyebiliriz.
Science Advances portalında yayınlanan çalışmada biliminsanları, insan evrimi boyunca seçilim altında olan, beyin fonksiyonlarıyla ilişkili geniş bir gen düzenleme bölgesini tanımlayabilmek için yeni bir yöntem geliştirdi. Çalışmanın katılımcılarından Jialin Liu, “İnsanın beyninde, mide veya kalbe kıyasla daha yüksek düzeyde pozitif seçilim yaşandığını ilk kez bu çalışmayla gösteriyoruz” açıklamalarında bulundu ve ekledi: “Heyecan verici, çünkü bilişsel özelliklerimizin evrimine katkıda bulunmuş olabilecek genomik bölgeleri tanımlamanın bir yolu olduğunu gösteriyoruz.”
Araştırmacılar, makine öğrenimi modelleri ile deneysel verileri birleştirdi; söz konusu deneysel veriler, gen düzenlenmesine etki eden proteinlerin farklı dokularda dizilere ne kadar güçlü bağlandıklarıyla ilgiliydi. Bu birleşimin ardından insan, şempanze ve goril arasında karşılaştırmalı evrim çalışmaları yapıldı. Marc Robinson-Rechavi, “Artık insan beyin fonksiyonlarının düzenlenmesinde etkili olan pozitif seçilim altındaki düzenleyicilerin hangileri olduğunu biliyoruz ve bu bölgelerin kontrol ettikleri genler hakkında ne kadar çok şey bilirsek, bilişsel özelliklerin evrimi konusundaki anlayışımız o kadar eksiksiz olacaktır” açıklamalarında bulundu.
Kaynak: SCIENCE DAILY
