Nature Genetics’te yayımlanan bir araştırmaya göre, uluslararası bir araştırma ekibi, ilk kez, uykusuzlukla ilgili yedi risk geni buldu. Bu bulguyla araştırmacılar, uykusuzluğa neden olan biyolojik mekanizmaların çözülmesine yönelik önemli bir adım attı. Ayrıca bulgu, uykusuzluğun iddia edildiği gibi sadece psikolojik bir durum olmadığını ispatlıyor.
Uykusuzluk, en yaygın sağlık şikâyetlerindendir. Tedavi sonrası bile, yetersiz uyku birçok insanın kalıcı bir zafiyeti olmaya devam etmektedir. Bu uluslararası projenin baş araştırmacısı olan profesörler Danielle Posthuma (Amsterdam Vrije Üniversitesi) ve Eus Van Someren (Hollanda Nörobilim Enstitüsü, Amsterdam Vrije Üniversitesi), risk genlerini belirleyerek, uykusuzluk eğilimine neden olan biyolojik mekanizmaları çözmeye daha da yaklaştılar.
Uykusuzluklar için umut ve tanıma
Uyku ve uykusuzluk konusunda uzman Prof. Van Someren, bulguların, nöronlar içindeki ve arasındaki iletişim düzeyinde, uykusuzluğun anlaşılmasına yönelik bir yolağın başlangıcı olduğuna ve böylece yeni tedavi yöntemlerinin bulunmasının önünü açtığına inanıyor. Ayrıca, bulguların uykusuzluğun teşhisine yardımcı olacağını umuyor. “Uykusuzluğun, şiddeti, yaygınlığı ve riskleri ile karşılaştırıldığında, sadece birkaç çalışma uykusuzluğun nedenlerini hedef alıyor. Uykusuzluk tümden ‘kafanızda olan her şey’ olarak ifade ediliyor. Araştırmamız yeni bir bakış açısı getiriyor ve uykusuzluğunun kaynağının genlerde olduğunu ortaya koyuyor.”
113.006 kişiden oluşan bir örneklemde, araştırmacılar uykusuzluk için yedi gen buldu. Bu genler, transkripsiyonun düzenlenmesinde, DNA’dan, RNA kopyası yapmada ve çevreyle iletişim kurmak üzere hücreler tarafından salgı maddelerinin salınmasında (ekzositoz) rol oynar. Tanımlanmış genlerden biri olan MEIS1, daha önce iki diğer uyku bozukluğu ile ilişkilendirilmiştir: Uykuda Periyodik Bacak Hareketleri (PLMS) ve Huzursuz Bacak Sendromu (RLS).Konrad Oexle ve Nörogenetik Enstitüsü’den araştırmacılarla yapılan işbirliği sayesinde, gendeki genetik varyantların bu üç bozukluğa etki ettiği sonucuna varılabilmiştir. Çarpıcı biçimde, PLMS ve RLS huzursuz hareket ve his ile karakterize edilirken, uykusuzluk temelde huzursuz bir bilinç akışıyla karakteristiktir.
Genetik diğer özelliklerle çakışıyor
Araştırmacılar aynı zamanda anksiyete bozuklukları, depresyon ve nevrotik bozukluklar ve düşük öznel iyilik gibi diğer özelliklerle güçlü bir genetik örtüşme buldu. Doktora öğrencisi ve araştırmanın yazarlarından Ane Hammerschlag, “Bu özelliklerin uykusuzluk ile bağlantılı olması ilginç bulgudur. Bunun kısmen paylaşılan genetik temelden kaynaklandığını biliyoruz” diyor.
Erkekler ve kadınlar için farklı genler
Araştırmacılar, aynı genetik varyantların erkeklerde ve kadınlarda önemli olup olmadığı üzerinde de çalıştılar. Prof. Posthuma, “Genetik çeşitlerin bir kısmının farklı olduğu ortaya çıktı: Bu, kısmen, farklı biyolojik mekanizmaların erkeklerde ve kadınlarda uykusuzluğa neden olabileceğini gösteriyor” diyor. “Kadınlar arasında yaygınlık bakımından da bir fark bulduk: Araştırılan örneklemde, 50 yaşından daha yaşlı insanlar da dahil olmak üzere kadınların yüzde 33’ünde uykusuzluk olduğu bildirildi, erkekler için bu oran yüzde 24.”
Risk genleri topluluklarda DNA’ları yoluyla izlenebilir ve binlerce kişiye teşhis konabilir. UK BioBank (İngiltere’de büyük bir DNA veritabanı) uykusuzluğun teşhisine yarayacak bilgiye sahip değildir, ancak katılımcılarına uykuya dalmakla ilgili problemlerinin olup olmadıklarını ve kesintisiz bir uyku yaşayıp yaşamadıklarını sordu. UK Biobank, slaapregister.nl‘den (Hollanda Uyku Kaydı) elde edilen bilgilerin en iyi şekilde kullanılmasını sağlayarak, hangisinin uykusuzluk profiliyle karşılaştığını ilk kez anlayabildi. Bu iki topluluktan gelen bilgiyi birbiriyle ilişkilendirmek fark yarattı.
