Çinli biliminsanları, insan embriyosunda gen ifadesini aktifleştiren önemli unsurları tanımladılar. Cell dergisinin web sitesinde yayınlanan makaleye göre, embriyonik aşamanın erken evrelerinde insan gelişiminin gizemini açıklamaya bir adım daha yaklaştılar.
İnsan hayatı döllenmiş bir yumurtadan başlar. Ancak, döllenmeden sonraki ilk iki günde, insan embriyolarında neredeyse hiçbir gen ifade edilmez. Daha önce biliminsanları, genomun nasıl aktifleştiğini ve erken embriyoda gen ifadesini nasıl başlattığını bilmiyorlardı.
Makalenin kıdemli yazarı Liu Jiang, “Gen ifadesini aktifleştiren nedir? Bilmece, dünyanın dört bir yanındaki biliminsanlarını uzun zamandır rahatsız ediyordu. Çözen biz olduk” diyor.
İnsan gelişimi sırasında, farklı genler doğru zamanda ve doğru yerde ifade edilmelidir. DNA’da depolanan genetik kod, gen ifadesiyle “yorumlanır”, bu da bir bireyin tüm özelliklerine yol açar.
Pekin Üniversitesi Genomik Enstitüsü’nden (CAS), Shandong Üniversitesi Üreme Tıbbı Merkezi’nden ve Guangzhou Tıp Üniversitesi’nden, ikisi Liu Jianqiao tarafından yönetilen üç ayrı ekip birlikte, zigotik genom ifadesinin aktifleştirilmesinde önemli bir rol oynayan transkripsiyonel bir faktör olan Oct-4’ü buldu.
Bir insan zigotu ilk iki günde üç hücreye bölündükten sonra sekiz hücreye büyüyecektir. Liu, embriyo bir kez sekiz hücreye sahip olduğunda, DNA ile doğrudan bağlanacak olan yeterli miktarda Oct-4’ü üreteceğini ve gen ifadesini açacağını söylüyor.
Araştırma ayrıca, genom aktivasyonunun belirli bir sırayı takip ettiğini ortaya koydu. Liu, eski genlerin, genellikle erken embriyonik aşamalarda, genç genlerinse geç aşamalarda ifade olmaya başladığını söylüyor. İnsanlarda bulunan 20.000 gen, uzun bir evrim zincirinin yansımasıdır. Bazı genler, Dünya’da yaşamın başlangıcından kaynaklanır ve bu nedenle çok eski genlerdir. Bazıları memelilerden doğmuştur ve gençlerdir. Bazıları sadece insanlarda ortaya çıkar ve en gençleri olarak kabul edilirler.
Liu, “Eski genlerin ifadesinin genellikle daha erken embriyonik aşamalarda gerçekleştiğini gördük, çünkü bu genler, daha fazla canlı türü tarafından paylaşılırlar, bunlara daha erken gelişim sırasında ihtiyaç duyulur” diyor. Ama insan genomunun, yaşlı ve genç genler arasında nasıl farkılaştığı, hâlâ açık değildir ve ileri çalışmaları gereksinmektedir.
Çalışma ayrıca, bir DNA dizisi parçası olan tranzpozonların, belki de evrimin tetikleyicisi olabilecek şekilde erken insan embriyosunda çok aktif olduğunu buldu.
“Bu transpozonlar, genom içinde bir konumdan diğerine atlayabilir ve DNA mutasyonlarına yol açabilirler. Sadece erken embriyolarda aktif olup, farklılaşmış dokularda aktif olmadıkları için, hareketliliklerinin neden olduğu mutasyonların üreme hattına ve oradan da gelecek nesillere geçmesi daha olasıdır” diyor Liu. “DNA mutasyonları evrimin yönlendiricisi olduğundan, bu aktif transpozonların insanın evrimi üzerinde büyük bir etkiye sahip olduğuna inanıyoruz” diye ekliyor.
Bu çalışmadan önce, araştırmadaki en büyük engel, deney için sınırlı sayıda insan embriyosunun olmasıydı. Benzer araştırmalar normal olarak milyonlarca hayvan embriyosuyla yürütülebilir, ancak bu kadar insan embriyosunu elde etmek ne mümkün ne de etiktir. Liu, “Deney yöntemlerini optimize ettik, böylece deneyler çok az sayıda insan embriyosuyla yapıldı” diyor. Makaleye göre, biliminsanları, hepsi de donör çiftlerin yazılı onayından geçmiş, invitro fertilizasyonla türetilmiş sadece 50 ila 100 hücre kullandı.
