İnsan popülasyonları uyum becerilerini artırmak için beklenmedik yollarla evrimleşiyor.
İnsan genomunun nasıl evrimleştiğini anlamak için gerçekleştirilen dev bir genetik araştırmanın ortaya koyduğuna göre, doğal seçilim insanların yaşamını kısaltan zararlı mutasyonlardan kurtuluyor. PLoS Biology’de yayımlanan ve 215 bin insanın DNA’sının analiz edildiği çalışma, insanların birkaç nesilde nasıl evrimleştiğini doğrudan ortaya çıkarmayı hedefleyen ilk çalışmalardan.
Araştırmacılar insan genomunun hangi kısımlarının evrimleştiğini tespit etmek için ABD ve İngiltere kaynaklı büyük veritabanlarında sıklıkları farklı yaş gruplarında değişen mutasyonları inceledi. Veritabanındaki her kişinin ebeveynlerinin veya kendisinin ölüm yaşı “uzun ömürlülüğün” ölçütü olarak alındı.
New York’taki Columbia Üniversitesi’nde görev yapan ve çalışmaya öncülük eden evrimsel biyolog Hakhamanesh Mostafavi, “Eğer bir genetik çeşitlilik hayatta kalma becerisini etkiliyorsa, bu çeşitliliğin frekansı hayatta kalmayı başarmış bireyler arasında yaşa bağlı olarak değişmeli” diyor. Zararlı bir mutasyona sahip olan bireyler daha yüksek oranlarda yaşamlarını kaybediyor, bu yüzden bu mutasyon popülasyonun yaşlı kesimlerinde daha nadir olarak bulunuyor.
Mostafavi ve çalışma arkadaşları, 8 milyondan fazla yaygın mutasyonu inceledi ve bunlardan ikisinin görülme sıklığının yaş ilerledikçe azaldığını fark ettiler. APOE geninin Alzheimer hastalığıyla ilişkili olduğu bilinen bir çeşidinin 70 yaş üzerindeki kadınlarda çok nadir görüldüğü ortaya çıkarıldı. Ayrıca erkeklerde yoğun sigara içmekle bağlantılı olarak CHRNA3 geninde ortaya çıkan bir mutasyonun, orta yaşlı bireylerden itibaren görülme sıklığının azaldığı görüldü. Araştırmacıların belirttiğine göre, bu mutasyonlara sahip olmayan bireyler daha uzun süre hayatta kalabiliyor.
Bu olgu tek başına evrimin işlediğine bir kanıt değil. Evrimsel açıdan, uzun bir yaşama sahip olmak erginliğe kadar ulaşan ve kendi yavrularını üretebilen çocuklara sahip olmak kadar önemli değil. Bu yüzden etkilerini üreme çağından sonra gösteren zararlı mutasyonlar evrimsel süreçte nötr sayılıp elenmeyebilir.
Makalenin yazarları, durum bu olsaydı, hâlâ genomumuzda bu tarzda birçok mutasyon bulunacağını belirtiyorlar. Mostafavi, bu çapta bir çalışmanın yalnızca iki mutasyon tespit edebilmiş olmasının evrimin bu tarz mutasyonları “temizlediğinin” bir göstergesi olduğunu söylüyor ve muhtemelen benzer mutasyonların çoktan doğal seçilim yoluyla popülasyondan temizlendiğini ekliyor.
Uzun yaşamla bağlantı
Etkilerini ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde gösteren bu mutasyonların, bireylerin üreme ve genlerini yayma becerisini neden düşürdüğü hâlâ cevapsız bir soru. Yazarlar bu durumun daha uzun yaşayan erkeklerin daha fazla çocuk sahibi olma potansiyeli taşımalarıyla bağlantılı olabileceğini söylüyor, ama konunun yalnızca bu şekilde açıklanması pek mümkün değil. Bu yüzden biliminsanları uzun ömürlülüğün neden önemli olduğu konusunda iki olasılığın daha üzerinde duruyorlar. İlk olarak, yaşlılık dönemlerini sağlıklı bir şekilde yaşayan ebeveynler, çocuklarının ve torunlarının bakımıyla daha uzun süre ilgilenip sonraki nesillerin hayatta kalma ve üreme becerisini yükseltebilir. “Büyük anne hipotezi” olarak bilinen bu durum, menopozdan sonra neden uzun yaşandığını kısmen açıklayabilir.
İkinci olarak, yaşlılıkta açıkça zararlı olan mutasyonlar gençlik döneminde de (daha düşük oranda da olsa) zararlı olabilir. Philadelphia’daki Pennsylvania Üniversitesi’nden popülasyon genetikçisi Iain Mathieson şöyle diyor: “Bu tarz küçük etkileri gözlemlemek için inanılmaz büyüklükte verilere ihtiyacımız var, bu yüzden şimdilik bu konuda kesin bir yargıya varmak mümkün değil.”
Araştırmacılar tek başlarına ölçülebilir bir etkiye sahip olmasa da, gruplar halinde sağlık problemlerine yol açabilen mutasyon kombinasyonlarının da yaşam süresi uzun olan insanlarda kısa olanlara oranla daha az bulunduğunu ortaya koydu. Bu sağlık problemlerinden bazılarının astıma yatkınlık, yüksek vücut-kütle indeksi ve yüksek kolesterol olduğu biliniyor. En şaşırtıcı olan ise, ergenlik ve doğurganlığı geciktiren mutasyon setlerinin uzun ömürlü insanlarda daha sık görülmesi. Kaliforniya’daki Stanford Üniversitesi’nden genetikçi Jonathan Pritchard gecikmiş doğurganlık ve uzun yaşam arasında bir ilişki olmasının oldukça ilgi çekici olduğunu söylüyor. Uzun yaşam ve geç doğum yapmak arasındaki ilişki önceden de fark edilmişti; fakat önceki araştırmalar gelir düzeyi ve eğitim seviyesinin etkilerini hesaba katmak zorunda kalıyordu (Gelir ve eğitim düzeyi yüksek olan insanların daha geç doğum yapmaya eğilimli oldukları biliniyor). Son genetik bulgular Pritchard’ın doğurganlık ve uzun ömürlülük arasında evrimsel bir denge olduğunu düşünmesini sağlamış. Ayrıca bu tarz çalışmalar daha önce sadece diğer hayvanlar üzerinde yapılmış. “Aynı durumun insanlarda da geçerli olduğunu bulmak çok güzel” diyor Pritchard.
İngiltere’deki Oxford Üniversitesi’nden istatistiksel genetikçi Gil McVean ise şöyle diyor: “İnsanlarda süregelen evrimi çalışmak herkesin bildiği gibi oldukça zor. Seçilimi doğrudan gözlemlemek isteyen biliminsanları bir nesildeki mutasyon frekanslarını ölçmeli, ardından aynısını bütün bir neslin çocukları ve torunları için yapmalılar. Bunu yapmak oldukça zor, çok büyük miktarda veriye ihtiyaç var.”
