Yazıda ele aldığımız her iki durumda da benzer bir olguyla karşı karşıya bulunmaktayız: Aynı bir genotipin (erkek ve dişiden gelen iki aynı gen kopyasının) farklı genetik soylarda ve koşullarda farklı fenotipik sonuçlar (ürünler) vermesi.
Bir önceki yazımızda Coelacanth ve Limulus gibi yavaş evrimleşmiş olan canlılardan söz etmiş, bu canlıların geçmişten günümüze çok az sayıda türle temsil edilmelerini ve morfolojik ve anatomik açıdan son derece az miktarda değişim göstermiş olmalarının arkasında yatan nedenleri ağırlıklı olarak genom bilimi çerçevesinden ele alan yanıtları özetlemiştik. Bununla birlikte, bu göreceli düşük değişim düzeylerinin yalnızca Coelacanth ve Limulus örneğiyle sınırlı tarihsel süreçlerin sonuçları olmadığını, gizli genetik çeşitlilik denen genel geçer bir evrimsel olgu ile ilişkili olduğunu söylemiştik. Şimdi bu ve sonraki iki yazımızda, gizli genetik çeşitliliği tanımlayıp, çarpıcı örnekler eşliğinde izah edip, Coelacanth ve Limulus’taki evrimsel kararlılık dâhil pek çok benzeri biyolojik örneği açıkladığını göstermeye çalışacağız. Gizli genetik çeşitlilik kavramının, aynı zamanda, genler ve fenotipler arasındaki ilişkinin indirgemeci yorumunun ciddi bir eleştirisine imkân tanıyan bir yöntemin de anahtarı rolünü oynadığını da göreceğiz.
Gizli genetik çeşitliliği izah etmenin en kolay yolunun, aynı genetik özelliğin farklı kökenlere sahip bireylerdeki farklı ifade durumlarına odaklanmaktan geçtiğini söylemek yanlış olmayacaktır. Bu konuda verebileceğimiz çarpıcı bir örneği, genetik ve evrimsel biyolojinin önemli model organizması olan “meyve sineği” Drosophila melanogaster’deki, scalloped adıyla tanımlanan geninin ifadesi oluşturmaktadır. Ciddi mutasyonların kanat şekli ve boyutunu çarpıcı biçimde değiştirdiği bu gen, kanat ve nöron özgülleşmesinde iş gören bir transkripsiyon faktörü kodlamaktadır. (1)
Konumuz açısından aydınlatıcı nokta ise, scalloped genindeki belirgin bir mutasyonla yaratılan genetik varyantının (biri dişi diğeri erkek ebeveynden gelen) iki eş kopyasının farklı coğrafyalardan gelen ancak aynı türe (D.melanogaster) ait iki farklı sinek popülasyonunda gösterdiği ifadelerle ilgili. Söz konusu genetik varyant, P elementi adıyla bilinen hareketli genetik elementin (transpozon) scalloped genine girmesiyle oluşturulmuş ve scallopedE3 özel adıyla tanınan bir alelden ibaret. (2) Bu alel iki kopya halinde, coğrafi kökeni ne olursa olsun, bir D.melanogaster bireyine özel genetik manipülasyon teknikleriyle sokulduğunda, ortaya çıkan kanat yapısı genellikle indirgenmiş ve şekil açısından doğada görülen kanat yapısından hayli deforme olmuş bir yapı göstermektedir.
Bununla birlikte, coğrafi kökenin önemi, bu genetik varyantın (alelin) ifade düzeyi söz konusu olduğunda net biçimde ortaya çıkmaktadır. Örneğin, D.melanogaster’in yakalandığı coğrafyaları ifade eden Oregon ve Samarkand soylarında bu genetik varyant bariz biçimde kanat yapısı ve boyutu bakımından fark gösterir. Oregon bireylerinin kanatları neredeyse yok denecek denli indirgenmiş ve kanat tanınmayacak ölçüde deforme olmuşken, Samarkand bireylerinin kanat şekli yine çarpıcı biçimde deforme olmasına karşın boyutlardaki indirgenme düzeyi Oregon’a göre çok daha düşüktür. (3)
Benzer bir örneği, yine genetikçilerin belli başlı model organizmalarından olan bir nematod türünde, Caenorhabditis elegans’ta görüyoruz. Sınırlı sayıdaki hücresiyle de (1000 civarı) çok elverişli bir model canlı sıfatını hak eden C.elegans’ta kuyruk kısmında eşeysel farklılaşmayı etkileyen tra-2 ve xol-1 genlerinin mutasyonla oluşan varyantlarının ifadesi, bu genlerin farklı sıcaklıklarda yetiştirilmelerine ve farklı soylarda yer almalarına bağlı olarak değişmektedir. (4)
Şimdi, her iki durumda da benzer bir olguyla karşı karşıya bulunmaktayız: Aynı bir genotipin (erkek ve dişiden gelen iki aynı gen kopyasının) farklı genetik soylarda ve koşullarda farklı fenotipik sonuçlar (ürünler) vermesi. Neden aynı genetik yapı farklı birey ve koşullarda farklı fenotipik sonuçlar doğurmaktadır? Bu soruya verilen ve artık hayli demode olmuş, gen ile ürünü arasında doğrusal bir ilişki kabul eden ve genlerin diğer genlerden ve geniş manasıyla çevresel koşullardan bağımsız “bencil” varlıklar şeklinde iş gördüğünü varsayan görüşün de bir kenara bırakılmasında büyük payı bulunan yanıtı irdelemeye bir sonraki yazımızda devam edeceğiz.
Kaynaklar
1) http://flybase.org/reports/FBgn0003345
2) http://flybase.org/reports/FBal0032670#phenotypic_data_sub
3) Dworkin, I. ve ark. (2009), Genomic consequences of background effects on scalloped mutant expressivity in the wing of Drosophila melanogaster, Genetics 181: 1065–1076.
4) Chandler, C.H. (2010), Cryptic intraspecific variation in sex determination in Caenorhabditis elegans revealed by mutations, Heredity 105: 473–482.
